Biyoinformatik

Biyoinformatik

Bünyemizde bulunan Illumina NextSeq500 ve MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar güncel standartlar doğrultusunda kendimizin tasarladığı ve çalışmalara özel in-house pipelinelarımız ile anlamlı verilere dönüştürülmektedir.

Bioinformatik Hizmetlerimiz;

  • Referans genomlara haritalama ve varyantların değerlendirilmesi (SNP/indel)

“Illumina NextSeq 500 cihazından elde edilen yüksek çözünürlükteki sekans datası öncelikle BWA-mem algotirması ile referans genom verisi ile hizalanır ve ardından Baz kalite skorları hesaplanması (BAMQC ve FASTQC), iyileştirmesi ile GATK (GATK, Broad Enstitüsü tarafından geliştirilmiş araçlar topluluğudur) araçları kullanılarak varyant calling dosyası elde edilir.  Elde edilen Varyant dosyası Annovar, SnpEff, VEP veritabanları ve araçları kullanılarak anote edilip anlamlandırılmış varyasyon verisi elde edilir. MAF, ExAc ve Gnomad allel frekans databaseleri ile her bir varyantın görülme sıklıkları dosyaya işlenir. Bu veri dosyası OMIM, Clinvar, Cosmic gibi veritabanlarında hastalık ile ilişkilendirilmiş varyasyonları da içermektedir ve belirtmektedir.”

  • Gen ekspresyon analizi
  • Yeni ve referans transkriptlerin diferansiyel ekspresyon analizi
  • Küçük RNA’ların referans veritabanına hizalanması
  • 16S (V3-V4, V4, V4-V5), 18S ve ITS örnekleri için gelişmiş mikrobiyom veri analizi

“QIIME”

  • Metagenom veri analizi – DNA sekanslarına taksonomik etiketleme
  • De novo genom ve transkriptom analizi