BRCA2 Nedir?

BRCA2 Nedir?

BRCA2 geni, tümör supresörü gibi davranan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Tümör supresyon proteinleri, hücrelerin büyümesinin ve çok hızlı bir şekilde bölünmesinin önlenmesine yardımcı olur.

BRCA2 proteini, hasar görmüş DNA’nın onarımı ile ilgilidir. Birçok normal hücrenin çekirdeğinde, BRCA2 proteini, DNA’daki kopmaları düzeltmek için birkaç başka proteinle etkileşime girer. Bu kopmalar doğal ve tıbbi radyasyon veya diğer çevresel etkenlerden kaynaklanabilir. DNA’nın onarılmasına yardımcı olarak, BRCA2 proteini, bir hücrenin genetik bilgisinin istikrarını korumada kritik rol oynamaktadır. Araştırmacılara göre, BRCA2 proteini hücrelerde ek fonksiyonlara sahiptir. Örneğin, protein çekirdeğini çevreleyen sıvı (sitoplazma) iki ayrı hücre oluşturmak üzere bölündüğünde hücre bölünmesindeki basamağı olan sitokinezi düzenlemeye yardımcı olur. Günümüzde araştırmacılar proteinin diğer potansiyel faaliyetlerini de araştırmaktadır.

BRCA1 ve BRCA2 nedir?

BRCA1 ve BRCA2, diğer genlerin sağlıklı kalması için işlev gören vücudun her hücresinde bulunan genlerdir. Bazı insanlar BRCA1 veya BRCA2 genlerinin hasar görmüş kopyalarını miras almıştır. Bu, kadınlarda meme ve yumurtalık kanseri riskini, erkeklerde ise meme ve prostat kanseri riskini artırır. Meme kanserlerinin yaklaşık yüzde beş ila onu, BRCA1, BRCA2 veya diğer meme kanseri yatkınlık genlerindeki mutasyon ile ilgilidir

Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri için Genetik Testler

Bir kişinin BRCA1 veya BRCA2’de mutasyon geçirip geçirmediğini öğrenmek için bir dizi testler mevcuttur. Birden fazla aile üyesi test edilecek ise, meme veya yumurtalık kanseri olan (veya sahip olduğu düşünülen) kişiye BRCA testini uygulamak en makul olanıdır. Bir DNA değişikliği bulunursa, diğer aile bireyleri yalnızca aynı mutasyon için test edilebilir. Ölen yakınlardan DNA’nın saklanmış örnekleri üzerinde BRCA mutasyonlarının test edilmesi de mümkündür. Negatif sonuçlar (hiçbir BRCA1 veya BRCA2 değişikliği bulunamadığı anlamına gelir), ancak;

  • Kullanılan test yöntemiyle tespit edilemeyen bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olabilir.
  • Ailenin meme kanseri veya yumurtalık kanseri tesadüfen gerçekleşmiş olabilir. Meme kanseri yaygın olduğu için, belirli bir ailedeki birden fazla kadın, kalıtımla ilgisi olmayan nedenlerle meme kanseri geliştirmiş olabilir.
  • Bazen bir birey, BRCA genlerinde yalnızca belirli bir mutasyon için (örneğin, 185delAG) test yapmayı tercih edebilir. Mutasyon bulunamazsa, yine de bireyin test edilmediği BRCA genlerinde bir mutasyon gelişmiş olabilir.

 

Birden fazla meme veya yumurtalık kanseri vakası olan fakat bilinen BRCA mutasyonları olmayan ailelerde CHEK2 ve PALB2 genlerinde meydana gelen değişiklikler de dahil olmak üzere kansere neden olan ek mutasyonların test edilmesi mümkün olabilir. Bu gibi genetik testler, tipik olarak bir gen panelini aynı anda test ederek gerçekleştirilir. Bir kişinin meme ve yumurtalık kanseri riskini artırabilecek ek kalıtsal gen mutasyonlarını keşfetmek için çalışmalar devam etmektedir.