EGFR

EGFR

EGFR gen, proteinin bir ucunun hücre içinde kalması ve diğer ucunun hücrenin dış yüzeyinden çıkması için hücre zarına yayılan epidermal büyüme faktörü reseptörü adı verilen bir reseptör proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu konumlandırma, reseptörün hücrenin dışında ligand adı verilen diğer proteinlere bağlanmasına ve hücrenin çevresine yanıt vermesine yardımcı olan sinyalleri almasına izin verir. 

EGFR genindeki en az sekiz mutasyon akciğer kanseri ile ilişkilendirilmiştir.  Akciğer kanseri erken evrelerinde belirti veya semptomlara neden olmayabilir. 

Akciğer kanseri dünya çapında kanser ölümünün önde gelen nedenidir. Küçük hücreli dışı akciğer kanseri (KHDAK) olan hastalar sıklıkla ileri hastalık ile başvururlar ve standart kemoterapiyle tedavi faydası azdır. Tirozin kinaz inhibitörleri, epidermal büyüme faktörü reseptörü (EGFR) yolunu hedefleyen tedavilerin, ileri NSCLC’li hastalarda sonuçları iyileştirmeye başladı. Özellikle EGFR geninde aktive edici mutasyonlar barındıran NSCLC vakaları, anti-EGFR tirozin kinaz inhibitörlerine yanıt gösterir.  Bu nedenle, KHDAK’deki EGFR mutasyonlarını tanımlamak önemlidir.

Akciğer kanseri ile ilişkili somatik EGFR gen mutasyonlarının çoğu, ekzon 19 olarak bilinen genin bir bölümünde genetik materyali siler veya ekson 21 adı verilen başka bir bölgedeki DNA yapı taşlarını (nükleotitler) değiştirir. Bu gen değişiklikleri, bir reseptör proteini ile sonuçlanır. Bir liganda bağlı olmasa bile sürekli açıktır (yapısal olarak aktive edilir). Sonuç olarak, hücreler sürekli olarak çoğalma ve hayatta kalma sinyalleri alır ve tümör oluşumuna yol açar. Bu genetik değişiklikler akciğerlerdeki hücrelerde meydana geldiğinde, akciğer kanseri gelişebilir. Ek olarak genetik, çevresel ve yaşam tarzı faktörleri bir kişinin kanser riskine katkıda bulunur.

EGFR gen mutasyonlarına sahip akciğer kanserleri , kanser hücrelerinin sürekli büyümesine ve bölünmesine izin veren aşırı aktif epidermal büyüme faktörü reseptör proteinini spesifik olarak hedefleyen tedavilere yanıt verme eğilimindedir.

Test hakkında detaylı bilgi için bizimle iletişime geçebilirsiniz…