Farber Hastalığı
farber hastalığı

Farber Hastalığı

Farber Hastalığı, insan vücudunda bulunan yağ dokularının parçalanması ve vücut sistemi içinde birikmesi sonucu ortaya çıkan, çok nadir olarak görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip kişilerde lipid, yani yağ dokusu, vücutta bulunan doku ve hücrelerde anormal şekilde birikir. Özellikle eklemlerin çevresi bu durumdan çok fazla etkilenir ve biriken yağ dokusu ile şiddetli ağrılar oluşur.

Farber Lipogranülomatozisi‘nin vücutta üç temel şekilde belirtisi vardır:

  1. Eklem bölgelerinde şişme ve şiddetli ağrı yapması
  2. Deri altında belli bölgelerde biriken yağ dokusundan kaynaklanan şişlik şeklinde nodül oluşması
  3. Ses kısıklığı olması

Ayrıca Farber hastalığı tarafından vücutta meydana gelen diğer komplikasyonlar arasında solunum güçlüğü, dalak ve özellikle karaciğerde yağlanma nedeni ile büyüme de görülebilir. Genç hastalarda ise bunlara ek olarak büyüme geriliği de gözlemlenebilir.

Farber Hastalığı Neden Olur?

ASAH1 geni ‘’asit seramidaz’’ adı verilen enzimin doğru üretilmesi için gerekli olan bir gendir. Asit Seramidaz enzimi, vücutta bulunan yağları küçük parçalara ayrıştırmak için gerekli olan önemli bir enzim türüdür. ASAH1 geninde meydana gelen mutasyonlar, asit seramidaz oranını %10’ların altına düşürerek, bu hastalığa neden olur.

Farber Hastalığı Türleri Nelerdir?

Farber hastalığı ile ilgili yapılan tıbbi çalışmalar ve araştırmalarda hastalığın genel gidişatı ve belirtileri değerlendirilerek 7 farklı alt tip belirlenmiştir.

  • Farber Tip 1:

En sık rastlanan Farber hastalık türü olarak değerlendirilir. Doğum dönemini takip eden birkaç ay içinde bebekte ses kısıklığı, deri ve eklemlerde şişme gibi temel belirtiler görülmeye başlanır. Ayrıca gelişim geriliği ve akciğerlerde sıkıntılar da yaşanmaya başlar. Bu tip hastalık ile dünyaya gelen bebekler, ancak erken çocukluk dönemine kadar yaşayabilirler.

  • Farber Tip 2 ve 3:

Farber hastalığı bu türlerinde hastalığın mevcut belirtileri çok daha seyrek olarak görülür. Hastalar temel belirtileri yaşasa da gelişim geriliği gözlemlenmez. Farber hastalığının bu türlerine sahip olan çocuklarda yaşam ömrü biraz daha uzayabilir. Ergenlik sürecine kadar yaşayan çocuklar olabilir.

  • Farber Tip 4 ve 5:

Farber sendromu 4 ve 5. türlerinde şiddetli nörolojik sorunlar yaşanır. Özellikle 4. tür Farber sendromunda hayati tehlikeye yol açan sağlık problemleri görülür. Karaciğerde, akciğerlerde ve bağışıklık sistemi dokularında yoğun lipid birikmesi, yani yağlanma görülür. Bu tip sendrom ile dünyaya gelen bebekler en fazla 1 yıl  süre ile yaşayabilir.

Farber hastalığında 5. türde ise beyin ve spinal kord (merkezi sinir sistemi) fonksiyonlarında ciddi kayıplar görülür. Bu da kollar ve bacaklarda paralize durum, olası nöbetler, konuşma kaybı, istemsiz kas hareketleri ve gelişme geriliğine neden olur.

  • Farber Tip 6 ve 7:

Bu türlerin görülme sıklığı çok enderdir ancak diğer hastalıklarla birlikte seyir gösterir ve anlaşılması daha zor olabilir.

Farber hastalığı olması için bir kişinin aynı gende değişime uğramış iki kopyasının her bir ebeveynden ayrı ayrı alınmış olması gerekir. Kısaca kalıtsal geçiş göz önüne alınarak genetik danışmanlık alınması önemlidir.