Fetal DNA Tarama Testi (NIPT)

Fetal DNA Tarama Testi (NIPT)

ANNE KANINDAN FETAL DNA TARAMA TESTİ – NIPT

Prenatal test nedir?

Prenatal test, anne adayının doğumdan önce bebeğinde bulunabilecek genetik problemleri öğrenebilmesini sağlayan testtir.

NE TİP PRENATAL TESTLER MEVCUT?

İki tip prenatal test bulunmaktadır; invaziv ve non-invaziv (invaziv olmayan).

  • Eskiden hamileliğin ilk 3 aylık döneminde non-invaziv olarak ancak ultrason ve biyokimyasal testler yapılabiliyordu. Bunlara ek olarak da anne yaşı gibi genetik risk faktörleri dikkate alınarak %85 doğruluk payına sahip bir sonuç veriliyordu.
  • Eğer non-invaziv sonuç bebeğin yüksek risk altında olduğunu öngörüyorsa, doktorunuz size invaziv bir test öneriyordu; amniyosentez ya da CVS. Bu testlerin doğruluk oranı(>99%) yüksek olmasına rağmen testin girişimsel olması kaynaklı %1 hamilelikte düşük riski yaratıyordu.

 

Artık düşük riski olmayan ve %99’dan daha yüksek doğruluk payına sahip NIPT testi ile bebeğinizin genetik probleme sahip olup olmadığını analiz edebiliyoruz.

NIPT NASIL ÇALIŞIYOR?

  • Hamilelik sırasında fetal DNA plasentadan çıkıp anne kan dolaşımına karışır.
  • NIPT testi için sadece anneden alınacak kan örneği yeterlidir.
  • Anne kanı bebek DNA’sı izolasyonu için işlemlerden geçer.
  • Elde edilen bebek DNA’sı yeni nesil teknolojiler kullanılarak bebekte meydana gelebilecek sıkça görülen genetik bozuklukların varlığını kontrol eder.

NIPT NELERİ TEST EDER?

NIPT kromozom sayısı bozuklukları sonucu en sık görülen fetal anöploidileri-genetik anomalileri test eder.

  • Trizomi 21 (Down Sendromu)
  • Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
  • Trizomi 13 (Patau Sendromu)
  • X ve Y kromozom anöploidileri (45,X0 (Turner sendromu); 47,XXY (Klinefelter sendromu); 47,XXX (Trizomi X sendromu) ve 47,XYY (Jacobs sendromu) )

 

Genişletilmiş NIPT testinde ise yukarıdakilere ek olarak aşağıdaki sendromlara bakılmaktadır.

  • Trizomi 16
  • Trizomi 22
  • 22q (DiGeorge Sendromu)
  • 15q (Algelman/Prader-Willi Sendromu)
  • 11q (Jacobsen Sendromu)
  • 8q (Langer-Giedion Sendromu)
  • 5p (Cri-du-chat Sendromu)
  • 4p (Wolf-Hirschhorn Sendromu)
  • 1p36 delesyon sendromu

NIPT NE KADAR KESİN VE GÜVENLİDİR?

NIPT fetal DNA üzerinden test yapar ve bu sayede fetal anöploidilerin tespitinde %99’un üzerinde bir kesinlik sağlar.

  • NIPT anne kan dolaşımında bulunan fetal DNA’yı kullanır. Bu sebeple bebeğe ya da plasentaya hiçbir işlem yapılmaz ve düşük riski 0’dır, anneden alınan kan yeterlidir.
SEÇENEKLER KESİNLİK GÜVENLİK
Birinci 3 ay tarama testleri Düşük (%85) Düşük riski yoktur
İnvaziv Prenatal Tanı Yüksek (>%99) %1 düşük riski
NIPT Yüksek (>%99) Düşük riski yoktur

NIPT İÇİN BİR YAŞ SINIRLAMASI VAR MI?

Hayır. Bütün yaş grubundan hamile kadınlar bu testi yaptırabilir.

HAMİLELİĞİM EN ERKEN HANGİ DÖNEMİNDE NIPT TESTİ YAPTIRABİLİRİM?

NIPT’nin bir diğer avantajı da hamileliğin 10.haftasından sonra uygulanabilir olmasıdır.

NEDEN NIPT YAPTIRMAYI DÜŞÜNMELİYİM?

  • Yüksek kesinlik.
  • Düşük riski 0.
  • 4-7 iş gününde sonuç verebilmesi.
  • Sadece bir iğne kadar acı verici olması.
  • Ekonomik olarak karşılanabilir olması.

NIPT TESTİNİ NASIL YAPTIRABİLİRİM?

Testi yaptırmak için laboratuvarımıza gelmeniz ve sadece iki tüp kan vermeniz yeterli olacaktır. Daha fazla bilgi için aşağıdaki buton yardımıyla bizimle iletişime geçebilirsiniz.

Ayrıntılı bilgi için lütfen iletişime geçiniz!

İletişim Formu