Fetal Dna Testi Nedir?

Fetal Dna Testi Nedir?

Anne adaylarındaa rutin tarama testleri  birinci ve ikinci trimesterda yapılmaktadır. Bu testler, hormonal kan tetkikleri ve USG verileri dikkate alınarak yapılır. Bu gibi testlerde özellikle yüksek riskli olan anne adaylarının bebeklerinde kromozom sorunları olup olmadığı tespit edilmek için amniyosentez uygulanır. Amniyosentez işleminde bebeğin içinde yüzdüğü amnion sıvından örnek alınır. Ardından bebeğe ait hücreler jültür ortamında çoğaltılır ve kromoromlardaki olası sayısal ve yapısal bozukluklar tespit edilir.  Amniosentez girişimsel bir uygulama olarak karşımıza çıkar. Tıpkı amniosentez gibi , koryon villus biyopsisi (CVS) ve kordosentez de girişimsel yöntemlerdir. Bu sebeple de belli oranlarda düşük riski taşımaktadır. Bu riski tamamen kaldırmak için de riskli hamileliklerde girişimsel olmayan alternatif tanı testleri geliştirmek gerekliliği ortaya çıkmıştır. Bu gereklilik, serbest fetal DNA testlerinin uygulanmasındaki en büyük faktördür.

Serbest Fetal DNA testi nedir?

Gebenin kanında hamilelik süresince bebeğe ait bazı hücreler dolaşmaktadır. Bu hücrelerin içeriğindeki bebeğe ait genetik materyal olan ” fetal DNA” belirli teknolojilerle hücrelerden ayrıştırılabilmekte ve rölatif miktarı analiz edilebilmektedir. Bu durumda da analiz edilen DNA’ya “serbest fetal DNA” denilmektedir.

Serbest fetal DNA testleri, hücrelerde anormal sayıda kromozomun tespit edilmesiyle karakterize anöploidi durumlarının tespit edilmesinde yol gösterici olabilmektedir. Fakat bu testin kesin tanı testi olmadığı akıldan çıkarılmamalıdır. Güvenilirliği oldukça yüksek bir tarama testidir.

Fetal DNA testi kimlere yapılabilir?

Fetal DNA testi, isteğe bağlı bir testtir. Amniyosentez uygulamasına bağlı olan düşük riskini ortadan kaldırmak isteyen anne adaylarına uygulanabilir. Serbest fetal DNA analizi, hem tek hem de ikiz gebeliklerde yapılabilir. Maddi açıdan biraz pahalı olabilen ve yeni olması nedeniyle şimdilik bir tanı testi olmaktan ziyade amniyosentez alternatifi olarak anne adaylarının kullanımına sunulmuştur.

  • Bunun dışında 35 yaş ve üzeri olacak anne adaylarında ve standart tarama testlerinde artmış riske sahip anne adaylarında yapılması önerilebilir.
  • Fetal USG ile tespit edilmiş ve yükselmiş anöploidi riski
  • Daha önce trizomili bebek sahibi olma
  • Standart tarama testlerinde anöploidi için artmış risk
  • Ebeveynlerde, artmış fetal trizomi 13 veya 21 riskiyle birlikte dengeli robertsonian translokasyon mevcudiyeti

Test nasıl yapılabilir?

Test anne adayından kan alınması ile başlar, hamileliğin 10. haftasından sonra yapılabilir.

Test ne zaman sonuçlanır?

Serbest fetal DNA oranı yeterliliği genelde 3 gün içinde sonuçlanmaktadır.  Yeterli oran mevcut ise  çalışmaya başlanarak iki hafta içinde sonuç verilebilmektedir.

Testin kısıtlamaları nelerdir?

Günümüz teknolojisi ile testin doğru işleyebilmesi için anne kanında mevcut olan serbest fetal DNA’nın oranının %4’ün üzerinde olması önemlidir. Serbest fetal DNA testleri %100 sonuç vermeyebileceği unutulmamalıdır. Down Sendromu’nu %99 üzerinde, Trisomi 18’i %98 üzerinde saptayabilirken, trizomi 13’ü %65 oranında tespit edebilir.