Genetik Danışmanlık Nedir?

Genetik Danışmanlık Nedir?

Genetik danışmanlık; kalıtsal bir hastalığa sahip olan ya da bu riski bulunan kişilere ve kişilerin kan bağı bulunan akrabalarına hastalığın seyrini, tedavi yöntemlerini, risklerini ve çözümlerini sunan; bununla beraber hangi testin ne zaman yapılması gerektiğini belirtilen bir alandır.

Genetik danışmanlığı kim verir?

Danışma veren uzman; bir genetik uzmanı olabilir, bununla beraber bu konuda eğitim almış diğer uzmanlık alanlarındaki doktor veya biyolog  da olabilir. Genetik danışmanlık yapan uzman, öncelikli olarak aileye üzerinde tartışılan hastalıkla ilgili bilgileri doğru ve tam olarak aktarmak ve çözüm yolları sunacaktır. Bundan dolayı da genetik danışma hiçbir zaman yönlendirici olmamalıdır.

Genetik danışmanlık kimlere yapılmalı?

Akrabalık (Akraba evliliklerinin aile içinde dağılımı)

Akraba evlilikleri, kan bağına sahip kişiler arasında yapılan evliliklerdir. En yakın akraba evliliği 1. Derece olarak ifade edilip; kuzen, teyze, hala, amca ve dayı çocukları arasında yapılan evlilikler olarak ifade edilir.  Akraba evlilikleri sonucu doğan her 100 çocuğun 2-3 ünde çeşitli nedenlerden kaynaklanan anomaliler mevcuttur. Bundan dolayı da akraba evliliği yapmış olan çiftlerde gebelikler düzenli olarak takip edilmelidir. Gerekli durumlarda ise ileri düzey ultrasonografi mutlaka yapılmalıdır. Doğum ardından ise yenidoğanda fenilketonüri gibi sık gözlenen ve resesif kalıtılan hastalıklar için tarama testleri  yapılmalıdır.

Teratojen Bir Ajan ile Karşılaşma

Hamilelik döneminde meydana gelen çevresel etkenler ve kimyasal maddeler fetüste malformasyonlara (şekil veya fonksiyon bozukluğu) yol açabilmektedir. Teratojen bir ajanın hamileliğe olan etkisi ise; hamileliğin hangi döneminde maruz kalındığı, ajanın özelliği, ne kadar süre ve dozda kullanıldığına göre farklılık göstermesidir. Bu faktörlerin embriyo üzerindeki etkisi, ilk 2 hafta içerisinde meydana gelir. Bunun sonucunda da embriyo ya kaybedilir veya tamamen sağlıklı olarak gelişmeye devam eder. Teratojen ajanların etkileri özellikle organogenezisin (organ gelişimi) oluştuğu 3–10. haftalarda ortaya çıkar. Hamileliğin daha sonraki dönemlerinde ise fetüsün etkilenme riski daha az olmaktadır. Hamilelik sürecinde bir teratojen ile karşılaştığından şüphelenilen kadınlarda bilgiler çok dikkatli alınmalı ve daha sonra aileye genetik danışma verilmelidir.

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları

Doğal yollarla oluşan hamileliklerin %15-20’sinin düşükle sonuçlandığı tahmin edilmektedir. Bu kadınların genellikle çok erken dönemdeki düşükleri fark edememeleri veya bir kaç gün kaymış adet kanaması olarak düşünmeleri sebebi ile bu oran esasında daha fazladır. Bununla beraber düşük oluşumunda çeşitli sebepler gözlemlenmektedir. Bunlar genetik, anatomik, endokrin, otoimmün veya dış kaynaklı nedenler olarak sayılabilir. Bu sebeplerin en önemlilerinden biri olan fetal kromozom anomalileri ilk 3 aydaki düşüklerin %50-60’ından, ikinci üç aydaki düşüklerin %20-25’ inden, üçüncü üç ayda ise %5-10’nundan sorumludur. Bunun dışında bazı çiftlerde anne ve baba sağlıklı olsa da düşüklere yol açabilecek kromozomal düzensizlikler tespit edilebilmektedir. Bundan dolayı da gerek düşük materyalinde fetal dokuya ait hücrelerde, gerekse tekrarlayan düşükleri (2 veya daha fazla düşük) olan çiftlerden elde edilecek kan örneklerinde kromozom analizlerinin yapılması oldukça önem teşkil eder. Yapılan genetik değerlendirmede kromozom anomalisi bulunamaz ise düşüklere yol açan diğer faktörlerin kadın doğum uzmanı bir hekim tarafından araştırılması oldukça önemlidir.

İleri Anne Yaşı (37 yaş üzeri)

İleri anne yaşına sahip olan kadınların hamileliklerinde, kromozomal düzensizlik riski ortaya çıkar. Bu durumda da en yaygın olarak Down Sendromu görülür.  Günümüzde 700–800 doğumda bir (%0,1 den az) gözlenen Down sendromu, yaş ilerlemesi ile beraber artar.  40–45 yaşlarında görülme riski %1–4 arasında değişmektedir. Bundan dolayı da ileri anne yaşı olan çiftlere gebelik öncesinde kromozomal anomali riski anlatılmalı ve prenatal tanı oldukça önem teşkil eder.

Kısırlık

İnfertilite yani kısırlık nedeni ile araştırılan çiftlerin ortalama olarak %30-40’ında erkek faktörü söz konusudur. Erkek kısırlığına yönelik olarak yapılan detaylı incelemeler (anamnez, fizik muayene, hormonal, serolojik veya immünolojik testler, ultrasonografi ve Doppler inceleme) neticesinde olguların çoğunda altta bulunan sebebi tanımlamak ne yazık ki mümkün değildir. Son yıllarda moleküler genetik alanında ortaya çıkan yöntemlerdeki hızlı gelişmeler neticesinde kısırlığın genetik kökeni hakkında çok detaylı bilgiler keşfedilmektedir.

Şiddetli erkek faktörü; gebelik sürecinde genetik problemlere sebep olabilir. Spermatogenezin (sperm oluşumu) belirli kromozomlarda mevcut olan gen veya gen grupları tarafından yönetilir. Bu bölgelerdeki kusurlar ise sperm oluşumu, olgunlaşması ya da farklılaşması gibi aşamalarda kusurlara sebep olabilir.