Genetik Danışmanlık

Genetik Danışmanlık

Genetik danışmanlık, en pratik tanımlama ile genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir. Genetik danışma veren kişi bilimsel genetik verileri konuya yabancı olan bireylerin anlayabileceği ve karar vermesinde yardımcı olacak şekilde kullanabileceği pratik bilgiler haline getirir.

Genetik danışma sürecinde kendisinde veya ailesinde kalıtsal bir hastalığı olan veya taşıyıcılık riski bulunan kişilere riski belirlemek amacıyla uygulanabilecek tanı testleri, hastalıkların seyri, tekrarlama riskleri, yaşamla bağdaşma durumu, hasta bireyin aileye getireceği maddi ve manevi yükler, varsa tedavisi ve diğer çözüm yolları ile ilgili bilgiler verilir.

Danışma veren kişi bir genetik uzmanı olabileceği gibi bu konuda eğitim almış diğer uzmanlık alanlarındaki doktor, biyolog ve psikolog da olabilir. Bu kişilerin görevi hastalıkla ilgili bilgileri doğru ve eksiksiz olarak aktarmak ve çözüm yolları sunmaktır.

Bütün bu bilgi aktarımlarından sonra danışma alan kişi kendi başına bağımsız olarak karar verecek duruma gelmelidir. Bu süreçte genetik danışman sadece bilgi vermeli, hastanın kararında yönlendirici olmamalıdır.

KİMLER GENETİK DANIŞMA ALABİLİR?

  • Ailesinde veya kendisinde genetik veya kalıtsal bir hastalık varlığı veya taşıyıcılığı
  • Tek gen hastalıkları
  • Kromozomal bozukluklar
  • Multifaktöriyel hastalıklar
  • Mitokondriyal hastalıklar
  • Genetik hastalığı olan çocuk veya çocukların bulunması
  • Mental retardasyon
  • Gelişme geriliği ve boy kısalığı
  • Bir veya birden fazla malformasyon
  • Cinsiyet gelişim anomalileri
  • Akraba evlilikleri
  • İleri anne yaşı (≥35)
  • Yeni doğan taramalarında ve evlilik öncesi rutin testlerde pozitif bulunan olgular (Fenil ketonüri, Talasemi…)
  • Tekrarlayan gebelik kayıpları
  • Gebelik öncesi veya gebelikte ilaç kullanımı
  • Gebelikte radyasyona maruz kalınması (röntgen,tomografi vb.)
  • Gebelikte bebekte problem saptanması (Anormal USG bulgusu)
  • Soyağacında ailesel geçişli kanserlerin varlığı (Meme,Kalın Bağırsak,Akciğer vb.)
  • Erkek ve Kadın infertilitesi
  • İleri yaşlarda belirti veren bazı hastalıklar (Huntington gibi),
  • Anksiyete

GENETİK DANIŞMA SÜRECİ NASILDIR?

Genetik danışmada öncelikle detaylı aile hikayesi alınır. Bu bilgiler ışığında ayrıntılı bir aile ağacı çizilir. Hasta çocuk veya yetişkin var ise ayrıntılı klinik muayenesi yapılır. Bu bireye ait her türlü tıbbi kayıtlar, test sonuçları, radyolojik görüntüleme raporları (USG, MR, BT gibi) incelenir. Bunların yanı sıra gerekli olan ek rutin tetkikler istenebilir. Bu sonuçlar ışığında riskin belirlenmesi veya hastalığın genetik tanısının konulması amacıyla yapılabilecek genetik testler planlanır.

Bu işlemlerden sonra hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları konusunda hasta birey aydınlatılır. Hastaların ve diğer aile üyelerinin taşıdığı genetik riskler anlatılır. Hastalık riskini azaltma yollarıyla birlikte varsa tedavi seçenekleri hakkında bilgi ve destek verilir. Aynı şekilde çiftlere verilen aile danışmasında, bu kişilerin doğacak çocuklarında mevcut olabilecek genetik hastalık riski, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gereken testler konusunda çiftler aydınlatılır.

Bu işlemler sonrasında saptanan riskler, çiftlerin yeni gebeliklerinde tekrarlama riskinin bulunmamasından tüm çocuklarının hasta doğma riskine kadar değişebilmektedir. Tanı konamayan ailelerde hastalığa ait kalıtım modeli belirlenmiş ise aileye tekrarlama riskleri konusunda bilgi verilebilir.

Tüm bu süreçlerde genetik danışman, gerekirse diğer klinik branşlarla koordineli bir şekilde çalışarak, hasta bireylere veya ailelere en uygun tanı,tedavi ve takip seçeneği konusunda bilgi vermelidir. Hastayla iletişim kurulmalı,en doğru şekilde bilgi paylaşımı yapılmalı, destek verilmeli ancak karar verme aşamasında danışman yönlendirici olmamalıdır.

Ayrıntılı bilgi için lütfen iletişime geçiniz!