Genetik Test Nedir?
genetik test nedir?

Genetik Test Nedir?

Genetik test, vücut sisteminin düzgün çalışabilmesi için gerekli olan genlerin, genlerin içinde tüm kodları içeren kromozomların, gen alanları ve gen ürünlerinin incelenmesi işlemine “genetik test” adı verilir. Bu işlemler ile çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olan DNA hasarları belirlenir.

Genetik Test Neden Uygulanır?

DNA’da bozulma, değişiklik ya da hasar ile ortaya çıkan hastalıkların belirlenmesi için genetik test uygulanması gerekir. Bu testlerin de konusunda uzman, gerekli teknolojik altyapıya sahip ve genetik danışmanlık hizmeti sağlayabilen doğru yerlerde yapılmalıdır. Genetik test uygulanması için gerekli olan durumlar şunlardır:

  1. Hastalık ile ilgili kesin teşhis koymak için: Genetik değişiklikler, DNA hasarlarına bağlı olarak bir hastalığın belirtileri gözlemleniyorsa, bu hastalığı belirlemek için genetik test uygulanır. Böylece şüphe edilen durum netleştirilir ve tedavi aşamalarına geçilir.
  2. Hastalıklarla ilgili yatkınlıkları belirlemek için: Eğer aile geçmişinizde genetik bir hastalık ile ilgili bir kayıt varsa, bu hastalığın sizde de ortaya çıkıp çıkmayacağı ile ilgili durumu netleştirmek için genetik test istenir.
  3. Hastalık taşıyıcısı olma durumunuzu belirlemek için:Ailenizde genetik bir hastalık varsa ve eğer siz de yakın zamanda bir bebek sahibi olmayı düşünüyorsanız, genetik olan hastalığın sizden çocuğunuza geçme riskini belirlemek için genetik test yapılır.
  4. Hamilelikte sırasında bebeğinizde genetik bir hastalık olup olmadığını belirlemek için: Özellikle ileri yaş hamileliklerinde bebekte Down Sendromu veya Trizomi 18 gibi özel bazı hastalıkların olup olmadığını öğrenmek için plasenta veya amniyosentez sıvısı alınarak genetik testler uygulanır. Günümüzde NIPT adı verilen testler ile ise hamileliğin 10. Haftası itibari ile sadece anneden kan alınarak belli genetik anomaliler taranabilmektedir.
  5. Tüp bebek tedavisinde implantasyon öncesi genetik tanı için: Bu genetik testler, laboratuvarda döllenen yumurtanın anne rahmine yerleştirilmesinden önce genetik anomaliler ile ilgili olarak incelenmesi amacıyla yapılır.
  6. Kişiye özel tedavi belirlenmesi için: Bazı hastalıklarda kullanılan özel ilaçlardan daha yüksek verim alabilmek için, belirli bir genetik yapı gerekir. Eğer genetik yapı bu şartlara uygun değilse, kişinin bu özel ilacı kullanması kendisine maalesef bir fayda getirmez. Bunu önceden belirleyebilmek için de genetik test yapılır.

Genetik Test için Hangi Tip Örnekler Alınır?

Genetik test ile ilgili özellikler göz önüne alınarak gerekli olan materyal belirlenir. Bu materyaller şu şekilde değişebilir:

  • Kan hücresi:

Damara bağlanan özel bir tüp aracılığı ile kan örneği alınır.

  • Yanak içinden alınan mukoza hücresi:

Hastanın ağız içinde yanak içine ucu pamukla kaplı bir çubuk sürülerek mukoza hücreleri elde edilir.

  • Anne karnındaki bebeğe ait hücreler:

Annenin karnından özel bir iğne yardımı ile alınan amniyosentez sıvısı veya koryon villus örneği ile anne karnındaki bebeğe ait hücreler elde edilir. Ayrıca NIPT testi için anneden alınan kan örneğinden bebek DNA’sı elde edilebilir.

Genetik Test Ne Kadar Sürede Sonuçlanır?

Genetik testler özel işlemlere tabi olan testlerdir. Hem her tıbbi kuruluşta yapılamaz, hem de sonuçları herkes tarafından değerlendirilemez.  Genetik testlerin doğru şekilde yapılabilmesi için önce testi yapacak olan laboratuvara gelen materyal içindeki DNA’nın izolasyonu gereklidir. Bu aşamadan sonra araştırılacak olan genetik hastalığa ait testler büyük bir özenle yapılmalıdır. Her genetik test için raporlanma süresi değişebilir.