Ektodermal displazi: Melanie Gaydos

Ektodermal displazi: Melanie Gaydos

Doğuştan gelen genetik bir hastalık olan ektodermal displazi hastası model Melanie Gaydos, görüntüsü ile özdeşleşen özgüveni ile dünyaya meydan okuyor.

Dünyada çok nadir görülen genetik bir bozukluk olan ektodermal displazi rahatsızlığı nedeniyle diş, tırnak, gözenek, kıkırdak ve kemiklerin gelişimi engellenen ünlü model işte tam da bu özellikleri ile sıradışı bir şekilde karşımızda. Hastalığı Melanie Gaydos’u asla etkilememiş, kendini hep farklı ama destansı olarak nitelendirerek cesur bir adım atmış ve moda dünyasında da önemli bir yerde.

Ektodermal displazi nedir?

Ektodermal displazi, deride incelme ve deri uzantıları olarak tanımlayacağımız diş, tırnak, saç ve ter bezlerindeki gelişim bozukluğu ile ortaya çıkan kalıtımsal bir hastalıktır. Ektodermal displazinin çok farklı türleri vardır ancak en sık rastlanılan türü  X-kromozomuna bağlı kalıtım gösteren anhidrotik ektodermal displazidir. Hastalığın bu türünde terleme yok denecek kadar azdır ya da yoktur ve sadece erkeklerde görülebilir. Otozomal kromozomlara (cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlar) bağlı olarak dominant geçiş gösteren diğer bir tür ise hem erkek hem de kız bebeklerde aynı oranda ortaya çıkabilir. Otozomal dominant hastalık türü ile X-bağıl hastalık türünde görülen belirtiler aynı olur.

Ektodermal displazide, derinin tüm uzantıları farklı şekilde etkilenebilir. Anhidrotik ektodermal displazi, bebeğin ter bezlerinin anne karnında gelişememesi sonucu oluşur. Bu şekilde etkilenen bebeklerde vücut sıcaklığı kontrolünde sorun yaşanır ve çok hafif geçecek hastalıklarda bile son derece yüksek ve tehlikeli ateş olabilir. Yetişkin hastalarda ise sıcak ortamlarda bulunmak bu nedenle oldukça zorlaşır.

Bu hastalarda burunla ilgili kronik enfeksiyonlar daha sık gözlenir, solunum yolu enfeksiyonları artar ve burundan sürekli kötü kokulu bir akıntı çıkabilir. Saç telleri çok ince olabilir veya saçta dökülmeler yaşanır. Cilt derisi çok ince ve açık renkli olabilir. Diş gelişimi anormal yapıdadır  ve bir çok eksik diş olabilir.

Ektodermal displazi genetik bir hastalıktır.

İşte tam da bu nedenden ötürü bu hastalıkla ilgili önceden tedbir almak amacı ile yapılması gereken en önemli şey genetik danışmanlık ile tanışmak olacaktır. Ailesinde ektoermal displazi olduğu bilinen anne ve baba adaylarının, hamilelik öncesinde genetik danışmanlık hizmetleri için ilgili bir merkeze başvurması ve konu ile ilgili detaylı bilgi almaları gerekir.

Melanie gaydos ektodermal displazi hastalığı ile ünlü oldu.

Ektodermal displazi rahatsızlığı ileri seviyede bulunan Melani Gaydos bununla tanınmış ve tüm dünya tarafından cesareti ile kabullenilmiş. Duruşu, hastalığı kabullenişi ve dünyaya bakış açısı ile son derece özel bir örnek. Herkes Melanie Gaydos kadar şanslı olmayabilir. Özellikle toplumsal açıdan hastalıklarla mücadelede psikolojik olarak zorlanan ülkelerde bu hastalıkla yaşamak da oldukça zorlayıcı olmaktadır. Bu nedenle genetik danışmanlık özellikle bu tip rahatsızlıkları olan ailelerde bilgi edinmek ve çözüm yollarına ulaşabilmek adına oldukça büyük önem taşır.

Genetik danışmanlık hizmeti ile aile geçmişinde mevcut olan farklı türde hastalıklarla ilgili danışmanlık almak bu süreçte çok faydalı olacaktır. Konusunda uzman doktorlardan alınacak bilgiler doğrultusunda aile bireyleri çok daha rahat karar aşamasına gelebilir ve gerekli aşamaları çok daha sağlıklı atlatabilirler. Özellikle bebek sahibi olmayı  düşünen anne ve baba adayları ailelerinde genetik olarak bulunan hastalıklarla bu aşamada nasıl ilerlemeleri gerektiğini önceden öğrenmeli ve bu şekilde yol almalıdırlar.