Kimler Genetik Check-Up Yaptırmalıdır?

Kimler Genetik Check-Up Yaptırmalıdır?

Genetik testler, kısaca tanımlanacak olursa, soyumuzdan devraldığınız DNA talimatları olan genlerimizin laboratuvar ortamında incelenmesidir. Genetik testler, hastalık risklerini belirlemek, tedavileri seçmek veya tedavilere verilen cevapları değerlendirmek için kullanılır.

Genetik check-up’ı gerçekleştirmek için kullanılan kan ve yanak sürüntü testleri neredeyse hiç risk taşımaz ve genetik hastalık riski altında olan her bireyin yaptırması önerilir. Bununla birlikte, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi gibi doğum öncesi testler, gebelik kaybı (düşük) riskine sahip olabilmektedir. Genetik check-up, ailenin genetik geçmişi ile ilgili kişiyi aydınlatması ve gerçekleri tıbbi olarak sunuyor olmasından ötürü duygusal ve sosyal risklere de neden olabilir.  Genetik test yapmadan önce, ailenin tıbbi geçmişi hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi toplamak önem taşır.

Genetik Check-Up nasıl yapılır?

Kan örneği:

Sağlık ekibinin bir üyesi, kolunuzdan damar yolu ile numuneyi alır. Yenidoğan tarama testleri için ise, bebeğinizin topuğundan bir kan örneği alınır.

Yanak sürüntüsü:

Bazı genetik testler için yanağınızın içinden bir tükürük örneği alınır.

Amniyosentez:

Bu prenatal genetik testte, doktorunuz karın duvarınızdan rahim içine iğne yoluyla ulaşır ve test için küçük miktarda amniyon sıvısı alır.

Koryonik villus örneklemesi:

Bu prenatal genetik test için doktorunuz plasentadan bir doku örneği alır. Durumunuza bağlı olarak, numune, serviks yoluyla bir tüp (kateter) ile alınabilir veya ince bir iğne kullanılarak abdominal duvar ve rahim yoluyla da elde edilebilir.

Testten ne öğrenebilirim?

Genetik testlerin birçok farklı türü vardır. Genetik testler aşağıdaki durumlarda yardımcıdır:

  • Hastalığı teşhis etme
  • Tanısı konmuş bir hastalıktan sorumlu olan gen değişikliklerini belirleme
  • Bir hastalığın şiddetini belirleme
  • Doktorları belirli bireyler için en iyi ilaç veya tedaviyi kullanma konusunda yönlendirme
  • Bir hastalık geliştirme riskini artırabilecek gen değişikliklerini belirleme
  • Çocuklara ve bebeğe geçebilecek gen değişikliklerini belirleme
  • Belirli, tedavi edilebilir koşullar için yenidoğan bebekleri tarama

Genetik test sonuçlarının anlaşılması zor olabilir, bununla birlikte genetik uzmanları ve genetik danışmanlar, sonuçların sizin ve aileniz için ne anlama geldiğini açıklamaya yardımcı olurlar. Genetik testler, DNA hakkında, diğer aile üyeleriyle paylaşılan bilgiler verdiğinden, bazen genetik bir testin sonucu, test yaptıran kişinin kan bağı bulunan akrabalarını da doğrudan etkileyebilen sonuçlar içerebilir.

Farklı genetik test türleri nelerdir?

  • Tanısal test, bir hastalığı kesin olarak tanımlamak için kullanılır.
  • Teşhis testi, hastalığı nasıl tedavi edeceğiniz veya yönetmeniz gerektiği konusunda seçimler yapmanıza yardımcı olur.
  • Tahmini ve pre-semptomatik genetik testler, bir kişinin hastalık geliştirme riskine sahip gen anomalisini bulmak için kullanılır.
  • Taşıyıcı testi, genetik hastalıklara neden olabilecek gizli veya çekinik anomalileri tanımlamak için uygulanır. Taşıyıcılar hastalığın herhangi bir işaretini göstermeyebilir; bununla birlikte, gen değişimini ve hastalığı taşıyarak çocuklarına aktarabilme yeteneğine sahiptirler. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda, ilgili hastalığın doğacak olan bebekte ortaya çıkma riski yüksektir. Bu tip testler genellikle, belirli bir kalıtsal hastalığa sahip bir aile geçmişi olan veya belirli kalıtsal hastalık riski taşıyan bazı etnik gruplara ait kişilere uygulanır.

Genetik check-up yaptırmanın avantajları ve dezavantajları nelerdir?

Avantajları:

Genetik testler, kişinin genetik bir mutasyonu veya genetik bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını aydınlatma noktasında yararlıdır.  Bazı kişiler için test sonuçları, kişinin sağlık durumu ile ilgili belirsizliklerin bir kısmını ortadan kaldırarak bir rahatlatma görevi görür. Bu sonuçlar aynı zamanda doktorların tedavide veya izlemede doğru tavsiyelerde bulunmasına, kişinin ve ailesinin sağlığı hakkında doğru kararlar vermede yardımcı olur. Bu sayede hekimler hastalık geliştirme şansını minimize ederek daha doğru bir yol çizmiş olurlar.

Dezavantajları:

Genetik testlerin, kişinin fiziksel sağlığını olumsuz etkileme riski hemen hemen hiç yoktur. Bununla birlikte, sonuçlar ile yüz yüze gelmek duygusal açıdan zor olabilir. Kişinin veya aileden birinin genetik hastalık riski altında olduğunu öğrenmek sarsıcı olabilir. Bazı kişiler test sonuçlarını öğrendiğinde suçlu, öfkeli, endişeli veya depresif hissedebilirler.