Klinik Ekzom Dizileme

Klinik Ekzom Dizileme

Türkiye’de CAP tarafından akredite olan ilk ve tek ekzom sekanslama hizmetini DNA Laboratuvarları gerçekleştiriyor.

Ekzom sekanslama bir insanın sahip olduğu genlerinin tümünün protein kodlayan bölgelerinin dizilenmesidir. Bu test ile total genomun yaklaşık 45 MB’lık bir bölgesi dizilenmektedir. Bu kişi başı yaklaşık 20,000 gen ve 650 milyon nükleotidlik bir dizileme süreci demektir. DNA Laboratuvarları, sahip olduğu Illumina NextSeq 500 yeni nesil dizileme sistemi ile kendi laboratuvarlarında ekzom dizileme hizmetini sunmaktadır.

Ekzom dizileme, genetik danışma sonrasında teste uygun bireylerden;

  • Tam kan, doku veya tükürük örnekleri gibi farklı biyolojik materyallerin toplanması ile başlar.
  • Biyolojik materyalden DNA eldesi ile devam eder.

Yeni nesil dizileme sistemi ile ekzom verisinin oluşturulması sonrasında elde edilen genetik verideki kişide bulunan genetik değişim listelerinin hazırlanarak (Standart biyoinformatik) bu genetik değişimlerin klinik verilerle yorumlanması (Klinik biyoinformatik) işleyişini takip eder.

Standart Biyoinformatik Analiz Hizmeti

Oluşturulan ekzom datasının genomik varyantların listelenmesi ve istediğinize uygun şekilde filtrelenmesini içerir.

Klinik Biyoinformatik Analiz Hizmeti

Bu hizmet hastaların klinik verileri ile elde edilen ekzom datasına ait genetik değişimlerin ilişkilendirilmesini içerir. Analiz sonucunda hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen gen/gen bölgelerinin raporlanmasını içermektedir. Aile çalışmalarında yine klinik veriler ile aile bireyleri arasındaki genetik geçişli varyasyonlar raporlanacaktır.

İletişim Formu