dnalabslider4

Klinik Ekzom Dizileme

 

Türkiye’de CAP tarafından akredite olan ilk ve tek ekzom sekanslama hizmetini DNA Laboratuvarları gerçekleştiriyor.

Ekzom sekanslama bir insanın sahip olduğu genlerinin tümünün protein kodlayan bölgelerinin dizilenmesidir. Projemizde total genomun yaklaşık 45 MB’lık bir bölgesi dizilenecektir. Bu kişi başı yaklaşık 20,000 gen ve 650 milyon nükleotidlik bir dizileme süreci demektir.

DNA Laboratuvarları, sahip olduğu Illumina NextSeq 500 yeni nesil dizileme sistemi ile kendi laboratuvarlarında ekzom dizileme hizmetini sunmaktadır.

Ekzom dizileme, genetik danışma sonrasında teste uygun bireylerden;

  • Tam kan, doku veya tükrük örnekleri gibi farklı biyolojik materyallerin toplanması ile başlar.
  • Biyolojik materyalden DNA eldesi ile devam eder.

Yeni nesil dizileme sistemi ile ekzom verisinin oluşturulması sonrasında elde edilen genetik verideki kişide bulunan genetik değişim listelerinin hazırlanarak (Standart biyoinformatik) bu genetik değişimlerin klinik verilerle yorumlanması (Klinik biyoinformatik) işleyişini takip eder.

Standart Biyoinformatik Analiz Hizmeti

Oluşturulan ekzom datasının genomik varyantların listelenmesi ve istediğinize uygun şekilde filtrelenmesini içerir.

Klinik Biyoinformatik Analiz Hizmeti

Bu hizmet hastaların klinik verileri ile elde edilen ekzom datasına ait genetik değişimlerin ilişkilendirilmesini içerir. Analiz sonucunda     hastalıkla ilişkili olduğu düşünlen gen/gen bölgelerinin validasyon raporlanmasını içermektedir. Aile çalışmalarında yine klinik veriler ile aile bireyleri arasındaki genetik geçişli genetik varyasyonlar raporlanacaktır.

 
Ayrıntılı Bilgi İçin
 

Size Nasıl Daha Fazla Yardımcı Olabiliriz ?

 
Bizimle İletişime Geçin
 
 
 
 
 

Your browser is out of date. It has security vulnerabilities and may not display all features on this site and other sites.

Please update your browser using one of modern browsers (Google Chrome, Opera, Firefox, IE 10).

X