NGS – Yeni Nesil Dizileme

NGS – Yeni Nesil Dizileme

 

Paneller

  • Hematoloji Panelleri
  • İmmunoloji Panelleri
  • Endokrinoloji Panelleri
  • Gastroenteroloji Panelleri
  • Dermatoloji Panelleri
  • Kardiyoloji Panelleri
  • Kulak-Burun-Boğaz Panelleri
  • Oftalmoloji Panelleri
  • Pulmonoloji Panelleri
  • Kalıtsal Kanser Panelleri
  • Nöroloji Panelleri
  • Malformasyon Panelleri
  • Nefroloji Panelleri
  • Metabolik Hastalık Panelleri

Ekzom, genom üzerinde proteinlerin kodlandığı kısa ve işlevsel bölgelerdir. Genomun %1’lik kısmını kapsamalarına karşın bu bölgelerdeki bozukluklar, sayıları 2000’i geçen genetik hastalıkların %84’ünden sorumludur.
DNA’nın bu kısımlarının dizilenmesi ile hastalıktan sorumlu bölgenin moleküler tanısı ve risk analizi sağlanır.

Klinik bulgular yardımıyla Ekzom Dizileme yapılması ile sık veya nadir rastlanan hastalıkların nedenlerinin ya da risk faktörlerinin tespiti sağlanır.

Eski teknolojiler tek bir geni incelerken, bu yeni teknoloji ile nadir görülen hastalıkların analizi kolayca yapılabilmektedir.
Ayrıca sorumlu genin bulunması gebeliklerde anne karnında bebeğin hasta olup olmadığının belirlenmesine ve genetik inceleme ile tüp bebek aşamasında hastalığın önlenebilmesine imkan tanımaktadır.

Klinik Ekzom Paneli
İnsanlarda hastalıklara neden olan genetik bozukluklar çok büyük oranda genlerin kodlayıcı bölgelerinin içinde yer almaktadır, 4500’den fazla genin araştırıldığı bir testtir.

Tüm Ekzom Analizi
İnsanlarda hastalıklara neden olan genetik bozukluklar çok büyük oranda genlerin kodlayıcı bölgelerinin içinde yer almaktadır. Bu test ile bugüne kadar saptanmış olan tüm genlerin kodlayıcı bölümleri değerlendirilmektedir. Genetik Testler

İletişim Formu