Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Prenatal Test Nedir?
Prenatal test, anne adayının doğumdan önce bebeğinde bulunabilecek genetik problemleri öğrenebilmesini sağlayan testtir.
- NIPT yeni nesil non-invaziv prenatal testtir.
- Anne kanından fetal DNA’lar taranarak fetal kromozomal anöploidileri ve mikrodelesyonları tespit eder.
- NIPT yeni Hedeflenen Zenginleştirme Teknolojisini kullanarak fetal fraksiyonun yanı sıra anöploidi tespitini benzersiz doğrulukla mümkün kılar.
- Hedeflenen bölgeler, seçilen kromozomlar ve kromozomal bölgeler yakalanır, anöploidi tespiti için Zenginleştirilmiş Biyoinformatik teknolojiler ve analiz edilmiş tescilli genomik mikrodelesyonlar kullanılır.
NIPT
- Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
- Tekil ve ikiz gebelikler için doğrulanmıştır.
- IVF gebelikler için de kullanılabilir.
- Anöploidiler, mikrodelesyonlar ve nokta mutasyonların(*) taranması için yapılan tek bir testtir.
Neden NIPT?
- Kolay Uygulanabilirlik
Anneden kan alma işlemi dışında herhangi bir işlem gerektirmez. Kan alma işlemi için hiçbir özel şart (açlık vb.) aranmamaktadır. Analiz 10 günde sonuçlanmaktadır.
- Erken Tespit Avantajı
Hamileliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir olması sonraki aşamalarda klinikte alınacak kararlar için hem doktora hem de aileye avantaj sağlamaktadır.
- Güvenli Yöntem Güvenilir Sonuçlar
Diğer tarama yöntemlerinde girişimsel (invaziv) yöntemler önerilir ancak bu yöntemler düşük veya enfeksiyon riskleri taşımaktadır. Rutin uygulanan tarama testlerinin güvenilirliği sınırlı olmasının yanında yanlış pozitiflik oranı da yanlış negatiflik oranı da yüksektir. Ancak NIPT testinde ise yanlış negatiflik oranı çok düşüktür. NIPT ile invaziv tarama testlerinde de saptanan ve ileri anne yaşına bağlı risklerin gerçekleşme doğruluğu belirlenmektedir.
NIPT ile Neleri Tespit Ediyoruz?
- OTOZOMAL ANÖPLOİDİLER
Patau Sendromu (Trizomi 13)
Edwards Sendromu (Trizomi 18)
Down Sendromu (Trizomi 21)
- CİNSİYET KROMOZOMU ANÖPLOİDİLERİ
Turner Sendromu (Monozomi X)
Triple X Sendromu (Trizomi X)
Klinefelter Sendromu (XXY)
Jacobs Sendromu (XYY)
XXYY Sendromu
- MİKRODELESYONLAR
DiGeorge Sendromu (22q11.2)
1p36 delesyon Sendromu (1p36)
Smith-Magenis Sendromu (17p11.2)
Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3)
- MONOGENİK HASTALIKLAR(*)
100 otozomal ve X-bağlantılı monogenik hastalık tarayan panel içeriklerinden bazıları:
Kistik Fibroz
Orak-hücre Anemisi
Beta-talasemi
Tay-Sacs hastalığı
Gaucher hastalığı
Fenilketonüri
Otozomal resesif
Polikistik böbrek hastalığı
Canavan Hastalığı
Fanconi Anemisi, C tipi
Usher Sendromu, 1F tipi
Miyotübüler Miyopati
Alstrom Sendromu
Abetalipoproteinemi
Bardet-Biedl Sendromu
Alport Sendromu, X-bağlantılı
Pendred Sendromu
Ailesel Dysotonomi
Joubert Sendromu,Tip 2
Izovalerik asidemi
Glutarik asidemi, Tip 2
Akçaagaç şurubu idrar hastalığı, Tip 1B
Faktör XI eksikliği
NIPT ile Yapılan Testler Nelerdir?
- NIPT (Trizomi 13, 18, 21)
- NIPT (Trizomi 13, 18, 21, X, Y)
- NIPT (Trizomi 13, 18, 21, X, Y, Mikrodelesyonlar)
- NIPT (Trizomi 13, 18, 21, X, Y, Mikrodelesyonlar, 100 Monogenik Hastalık(*)
Detaylı bilgilendirme için Merkezimizle iletişime geçebilirsiniz.
(*) İle işaretlenmiş NIPT ile taranabilen genetik hastalıklar büyük çoğunlukla yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilen hastalıklardır. Anöploidiler ve mikrodelesyonlar dışında, 100 farklı monogenik hastalıkların taranabilmesi için de 2000 mutasyonu hedeflemektedir. Anneden alınan kan örneği ve babadan alınan ağız içi mukoza örneği sayesinde bu test gerçekleştirilmektedir. Anöploidiler, mikrodelesyonlar ve monogenik hastalıkların taranmasının tek bir test ile birleştirilmesi sayesinde hamileliğin kapsamlı bir analizini sunar.
Test: NIPT (Fetal DNA Tarama Testi)
Yöntem: Yeni Nesil Dizileme
Analiz Süresi: 10-14 gün
Örnek Türü: Kan
Örnek Tüpü: Özel Tüp
Saklama Koşulları: Oda sıcaklığı
Taşıma Koşulları: Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri : Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez