Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)

Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)

Prenatal Test Nedir?

Prenatal test, anne adayının doğumdan önce bebeğinde bulunabilecek genetik problemleri öğrenebilmesini sağlayan testtir.

  • NIPT yeni nesil non-invaziv prenatal testtir.
  • Anne kanından fetal DNA’lar taranarak fetal kromozomal anöploidileri ve mikrodelesyonları tespit eder.
  • NIPT yeni Hedeflenen Zenginleştirme Teknolojisini kullanarak fetal fraksiyonun yanı sıra anöploidi tespitini benzersiz doğrulukla mümkün kılar.
  • Hedeflenen bölgeler, seçilen kromozomlar ve kromozomal bölgeler yakalanır, anöploidi tespiti için Zenginleştirilmiş Biyoinformatik teknolojiler ve analiz edilmiş tescilli genomik mikrodelesyonlar kullanılır.

NIPT

  • Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
  • Tekil ve ikiz gebelikler için doğrulanmıştır.
  • IVF gebelikler için de kullanılabilir.
  • Anöploidiler, mikrodelesyonlar ve nokta mutasyonların(*) taranması için yapılan tek bir testtir.

Neden NIPT?

  • Kolay Uygulanabilirlik

Anneden kan alma işlemi dışında herhangi bir işlem gerektirmez. Kan alma işlemi için hiçbir özel şart (açlık vb.) aranmamaktadır. Analiz 10 günde sonuçlanmaktadır.

  • Erken Tespit Avantajı

Hamileliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir olması sonraki aşamalarda klinikte alınacak kararlar için hem doktora hem de aileye avantaj sağlamaktadır.

  • Güvenli Yöntem Güvenilir Sonuçlar

Diğer tarama yöntemlerinde girişimsel (invaziv) yöntemler önerilir ancak bu yöntemler düşük veya enfeksiyon riskleri taşımaktadır. Rutin uygulanan tarama testlerinin güvenilirliği sınırlı olmasının yanında yanlış pozitiflik oranı da yanlış negatiflik oranı da yüksektir. Ancak NIPT testinde ise yanlış negatiflik oranı çok düşüktür. NIPT ile invaziv tarama testlerinde de saptanan ve ileri anne yaşına bağlı risklerin gerçekleşme doğruluğu belirlenmektedir.

NIPT ile Neleri Tespit Ediyoruz?

  • OTOZOMAL ANÖPLOİDİLER

Patau Sendromu (Trizomi 13)

Edwards Sendromu (Trizomi 18)

Down Sendromu (Trizomi 21)

  • CİNSİYET KROMOZOMU ANÖPLOİDİLERİ

Turner Sendromu (Monozomi X)

Triple X Sendromu (Trizomi X)

Klinefelter Sendromu (XXY)

Jacobs Sendromu (XYY)

XXYY Sendromu

  • MİKRODELESYONLAR

DiGeorge Sendromu (22q11.2)

1p36 delesyon Sendromu (1p36)

Smith-Magenis Sendromu (17p11.2)

Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3)

  • MONOGENİK HASTALIKLAR(*)

100 otozomal ve X-bağlantılı monogenik hastalık tarayan panel içeriklerinden bazıları:

Kistik Fibroz

Orak-hücre Anemisi

Beta-talasemi

Tay-Sacs hastalığı

Gaucher hastalığı

Fenilketonüri

Otozomal resesif

Polikistik böbrek hastalığı

Canavan Hastalığı

Fanconi Anemisi, C tipi

Usher Sendromu, 1F tipi

Miyotübüler Miyopati

Alstrom Sendromu

Abetalipoproteinemi

Bardet-Biedl Sendromu

Alport Sendromu, X-bağlantılı

Pendred Sendromu

Ailesel Dysotonomi

Joubert Sendromu,Tip 2

Izovalerik asidemi

Glutarik asidemi, Tip 2

Akçaagaç şurubu idrar hastalığı, Tip 1B

Faktör XI eksikliği

 

NIPT ile Yapılan Testler Nelerdir?

  • NIPT (Trizomi 13, 18, 21)
  • NIPT (Trizomi 13, 18, 21, X, Y)
  • NIPT (Trizomi 13, 18, 21, X, Y, Mikrodelesyonlar)
  • NIPT (Trizomi 13, 18, 21, X, Y, Mikrodelesyonlar, 100 Monogenik Hastalık(*)

 

Detaylı bilgilendirme için Merkezimizle iletişime geçebilirsiniz.

 

(*) İle işaretlenmiş NIPT ile taranabilen genetik hastalıklar büyük çoğunlukla yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilen hastalıklardır. Anöploidiler ve mikrodelesyonlar dışında, 100 farklı monogenik hastalıkların taranabilmesi için de 2000 mutasyonu hedeflemektedir. Anneden alınan kan örneği ve babadan alınan ağız içi mukoza örneği sayesinde bu test gerçekleştirilmektedir. Anöploidiler, mikrodelesyonlar ve monogenik hastalıkların taranmasının tek bir test ile birleştirilmesi sayesinde hamileliğin kapsamlı bir analizini sunar.

 

Test: NIPT (Fetal DNA Tarama Testi)

Yöntem: Yeni Nesil Dizileme

Analiz Süresi: 10-14 gün

Örnek TürüKan

Örnek TüpüÖzel Tüp

Saklama KoşullarıOda sıcaklığı

Taşıma Koşulları: Aynı gün; oda sıcaklığında

Red Kriterleri : Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez