Non-invaziv Prenetal Tanı (NIPT) Nedir?

Non-invaziv Prenetal Tanı (NIPT) Nedir?

NIPT testi, bebeğin DNA’sında meydana gelen Down sendromu veya diğer belirli genetik hastalıkları tarayan bir non-invaziv prenatal test olarak tanımlanır. NIPT için anne adayından bir miktar kan örneği almak gerekir ve 9. haftadan itibaren yapılması mümkündür. Neticesi 10 gün içerisinde çıkar. NIPT,  geleneksel tarama yöntemlerine kıyasla daha yüksek başarı oranına sahiptir ve amniyosentez gibi invaziv (girişimsel) prosedürlerle kıyaslandığında bebek için düşük riski oluşturmaz.

NIPT Testi Ne Taraması Yapar?

Dünyanın en geniş kapsamlı Non-invaziv Prenatal testlerinden biri olan NIPT,  yaygın olarak görülen üç trizomi durumu olan Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromunun tanısını koymaya çalışır. Bağımsız doğrulama yöntemleri, NIPT testinin bu durumların teşhis edilmesinde >%99 başarı oranına sahip olduğunu ortaya koymuştur. NIPT bunun dışında delesyon sendromları ve cinsiyet kromozomları anöploidileri gibi diğer genetik sorunlar için de test opsiyonları sunar. Akılda tutulması gereken önemli noktalardan biri,  herhangi bir genetik test yaptırmadan önce test yaptırma şartlarını tamamen anlamak adına her zaman yetkin bir uzmana danışmak gerektiğidir.

Neden NIPT Testi?

9. haftadan itibaren NIPT testi, bebek ile ilgili genetik bilgiler sunar. Geleneksel tarama testleri ile kıyaslandığı zaman, NIPT testi daha yüksek kesinlik ve daha başarılı sonuçlar sunar.

Buna göre; %1-2 oranında düşük riskine sahip olan amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi gibi invaziv teşhis yöntemlerine kıyasla NIPT non-invazivdir (girişimsel olmayan) ve dolayısıyla bebek için düşük riski taşımamaktadır.

NIPT Testi Kimler için Uygundur?

NIPT testi, hamileliğin 9. haftasından itibaren bütün hamileler için uygun bir testtir. Ancak aşağıdaki belirtilere sahip anne adayları için özellikle önemlidir. Unutulmaması gereken; non-invaziv prenatal testin uygun olup olmadığına doktorların karar veriyor olmasıdır. Herhangi bir non-invaziv prenatal test yaptırmadan önce, herhangi bir risk, teşhis, tedavi ya da diğer potansiyel sağlık konularıyla ilgili doktora danışılmalıdır.

Aşağıdaki belirtiler testin hamileler için uygun olduğunu gösterir:

  • Anne adayı 35 ve üzeri yaşta olması,
  • İnvaziv prenatal test için plasenta previa, düşük riski veya hepatit B enfeksiyonu gibi kontrendikasyonlar mevcut olması,
  • Artmış anöploidi riskini ortaya koyan ultrasonografik fetal belirtilerin olması,
  • Trizomi yaşanan hamilelik öyküsü,
  • Önceki tarama sonuçlarının doğrulanmasının gerekiyor olması,
  • Önceden tüp bebek tedavisinin yapılmış olması,
  • Tekrarlayan düşükler.