Noonan Sendromu Nedir?

Noonan Sendromu Nedir?

Noonan sendromu, vücudun çeşitli bölgelerinde normal şekilde olması gereken bedensel gelişimin engellenmesine neden olan genetik bir bozukluktur. Noonan sendromu hastaları farklı şekillerde etkilenebilir. Özellikle hastalarda gözlemlenen farklı yüz özellikleri, boy kısalığı, kalp rahatsızlıkları, iskelete bozuklukları ve bazen de zeka geriliği ile karakterizedir.

Noonan Sendromu Sebepleri Nelerdir?

Noonan sendromu genetik bir tür mutasyondan kaynaklanır. Anne ya da babadan mutasyona uğramış bir gen kopyası alındığında ortaya çıkar. Bazı durumlarda da çevresel faktörler ya da tamamen spontan olarak ortaya çıkabilir, yani aile geçmişiyle bağlantılı olmayabilir.

Yapılan son araştırmalarda tıbbi olarak Noonan sendromuna neden olan 10 gen bulunmaktadır. Noonan sendromu olan bir ebeveyne sahip bebeklerde hastalığın görülme olasılığı % 50’dir.

Genlerde ortaya çıkan bozukluklar, sürekli etkin protein üretilmesine yol açar. Bu genler vücudun genelinde birçok dokunun oluşumunda rol oynar. Proteinlerin sürekli aktive olması, hücre büyümesi ve hücre bölünmesinin normal devam etmesi gereken süreci bir noktada kesintiye uğratır.

Bazı insanlarda ise bu yedi genin hiç birinde mutasyon olmayabilir, yani Noonan sendromu başka farklı genlerden de kaynaklanmış olabilir.

Noonan Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?

  • Gelişimsel sorunlar: Eğer bebeğiniz Noonan sendromu nedeniyle gelişimsel olarak etkilenmişse, organizasyon ve mekansal duyularda sorun yaşayabilir. Bazen gelişimsel sorunlar, çocuğunuzun öğrenme ve eğitim ihtiyaçlarına yönelik özel bir planlama ve düzen gerektirir.
  • Aşırı Kanama ve Çürüme: Noonan sendromu aşırı kanama ve çürüme sorunlarına neden olabilir. Bu durumlar eğer çocuğunuz bir operasyon geçirirse veya diş hekiminde yapılacak tedavilerde sorun yaratabilir.
  • Lenflerden kaynaklanan sorunlar: Bazı özel durumlarda kalp ve akciğerlerin çevresindeki boşluklarda sıvı toplanması durumu gelişebilir.
  • Genital ve idrar yolu enfeksiyonları: Erkeklerde, inmemiş testisler nedeniyle, düşük sperm sayısı veya başka kısırlık sorunları yaşanabilir. Böbreklerde oluşabilecek yapısal anomaliler de idrar yolu enfeksiyonu ile ortaya çıkar ve uzun süre geçmeyebilir.

 

Noonan Sendromu Nasıl Önlenir?

Eğer aile bireylerinde ya da onların aile büyüklerinde Noonan sendromu hikayesi varsa, evli çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce kesinlikle genetik danışmanlık hizmeti almaları gerekir. Bu hastalık sadece genlerden taşınarak da gelmeyebileceği için spontan olarak da meydana gelebileceği akıldan çıkartılmamalıdır.

Noonan sendromu eğer erken dönemde tespit edilirse uzun süre devam edecek ve kapsamlı şekilde yapılacak tıbbi destek tedaviler, ancak bu hastalığın komplikasyonlarından bazılarını azaltmak üzere uygulanır. Doktor gözetiminde ve çocuğunuza göre planlanacak bir yaşam ile konforlu şekilde bir düzen sağlanabilir.