Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) annenin rahmine transfer edilmeden önce embriyoların genetik olarak testidir. Genetik bir hastalık veya anomali geçirme riski bulunan çiftler için PGT tavsiye edilmektedir. PGT testi ile anneye sadece sağlıklı embriyoların transferi gerçekleştirilmektedir.

Preimplantasyon genetik tarama (PGS) ise sağlıklı genetik yapıya sahip çiftlerde embriyoların anöploidiler (sayısal kromozomal bozukluklar) için çeşitli tekniklerle taranması işlemidir.

PGT ve PGS ile sağlıklı ve etkilenmemiş embriyolar transfer edildiği için invaziv prenatal tanı tekniklerine (amniyosentez veya koryon villus) önemli bir alternatif olarak öne çıkmaktadır. PGT ve PGS, invaziv prenatal tanı olumsuz sonuçlar verdiğinde hamileliğin sona erdirilmesi gibi zor bir durumdan aileleri kurtarmaktadır. PGT ve PGS, hastalığa sahip bir çocuk doğurma riskini önleyici tek test olarak bulunmaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tanı Endikasyonları

a ) Cinsiyet kromozomuna bağlı hastalıklar

  1. b) Tek gen hastalıkları
  2. c) HLA (Human leukocyte antigen) uyumu taraması
  3. d) Kromozomal bozukluklar

Kromozomal bozukluklar inversiyonlar, translokasyonlar ve delesyonlar gibi kromozomlarda oluşan çeşitli değişiklikler sonucu oluşan bozukluklardır. Sayısal veya yapısal kromozom bozuklukları Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemiyle tespit edilmektedir.

3 ana çeşit kromozomal rearanjman ve yapısal anomali bulunmaktadır;

  • Resiprokal Translokasyon

Resiprokal translokasyon homolog olmayan kromozomların parçaları arasında olan değişimlerdir.

  • Robertsonian translokasyon

Robertsonian translokasyon iki akrosentrik kromozomun (13,14,15,21,22) birleşmesiyle oluşmaktadır. Bu değişim taşıyıcıda herhangi bir fenotipik değişikliğe sebep olmadan toplam kromozom sayısının 1 azalmasına (45 kromozom) sebep olmaktadır.

  • İnversiyonlar

Aynı kromozom içinde olan yeniden düzenlemelerdir. Kromozom üzerinde iki noktada yaşanan kopma sonucu ortaya çıkan parça 180 derece ters döndükten sonra aynı noktalardan yapısı değişmiş bir biçimde tekrar birleşir. İnversiyon taşıyıcıları infertilite problemleri yaşayabilmektedirler. Mayoz bölünme sırasında kırılma noktaları arasındaki tekli kross-over sonucu delesyon, insersiyon veya yanlış sayıda sentromer taşıyan dengesiz gametler oluşabilir. PGT ise bu dengesiz gametlerin belirlenmesini sağlamaktadır.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler Yeni Nesil Dizileme (NGS) tekniğiyle tespit edilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) Endikasyonları

Erken dönem gebelik kayıplarının çoğu anöploidi ile ilişkilendirilmektedir. PGS işlemiyle sadece kromozomal olarak normal olan embriyolar transfer edildiği için 1. ve 2. trimester döneminde görülen gebelik kayıplarında yüksek oranda düşüş görülmektedir. Preimplantasyon genetik tarama aşağıda belirtilen endikasyonlar için yaygın şekilde kullanılmaktadır;

  • İlerlemiş yaştaki anne adayları
  • Tekrarlayan gebelik kaybı hikayesi olan çiftler
  • Tekrarlayan implantasyon başarısızlığı yaşayan çiftler
  • İleri erkek infertilitesi faktörü

PGS, kromozomal olarak normal olan implantasyon şansı daha yüksek embriyoların seçilimini sağlayarak IVF başarısını arttırmaktadır.

Yeni Nesil Dizileme (Next Generation Sequencing-Ngs) Yöntemiyle Preimplantasyon Genetik Tarama

Yeni nesil dizileme (NGS) adını verdiğimiz bu yöntemle amplifikasyon sonrası embriyoların genomu dizilenebilmekte ve bu verinin analiz edilmesi sonucu kromozom anöploidilerinin belirlenmesiyle PGS işleminde kullanılabilmektedir. NGS yöntemiyle yapılan analizlerin; aCGH ve diğer yöntemlere kıyasla avantajlı, daha detaylı ve hassas sonuç vermesi ve embriyolardaki mozaisizm oranını daha iyi belirleyebilmektedir. Bu avantajlarından dolayı tüm dünyada PGS için en gelişmiş teknik olarak kullanılmaya başlanmıştır.

Detaylı bilgi için merkezimizle iletişime geçebilirsiniz.