fbpx

Sık Sorulan Sorular

 

1) Kromozom, DNA, gen, ekzon ne demektir?

DNA: İnsanların ve neredeyse bütün canlıların kalıtım materyalidir. Genetik bilgiyi taşır.

Kromozom: DNA molekülü her hücrenin nükleusunda iplik şeklinde bir yapı oluşturacak biçimde özel proteinlerle paketlenmiştir ve bu yapı kromozom adını alır.

Gen: Kalıtımın en temel fiziksel ve fonksiyonel birimidir. DNA’dan meydana gelir ve protein adı verilen moleküllerin oluşturulmasında görev alır.

Ekzon: Bir genin aminoasit kodlayan, anlamlı kısmıdır.

2) Genetik test nedir?

Genetik testler bireylerin genlerinde belirli bir hastalık veya anomali ile ilgili değişimlerin var olup olmadığını saptamaya yarayan testlerdir. Bu testler ile bir hastalığın genetik kökeni belirlenebilirken aynı zamanda kişinin herhangi bir hastalık için taşıyıcı konumda olup olmadığı da belirlenebilmektedir.

3) Türkiye’de en sık görülen genetik hastalıklar hangileridir?

Türkiye’de başta Ailesel Akdeniz Anemisi (Beta-Talasemi) olmak üzere, Kistik Fibroz, Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) gibi hastalıkların görülme sıklığı yüksektir.

4) Genetik testler hangi amaçlar için istenir/yapılır?
  1. Bir hastalığın tanısının konması için.
  2. Taşıyıcılık durumunun belirlenmesi için. Taşıyıcılar hasta değildir ancak mutant geni çocuklarına aktarabilirler.
  3. Anne karnındaki bir bebeğin ailede olduğu bilinen bir genetik hastalığın varlığının belirlenmesi için. Bu amaçla yapılan testlere prenatal testler adı verilmektedir.
  4. Bir kişinin bulgu (semptom) vermeden önce belli bir hastalığın riskinin belirlenmesi için. Bu amaçla yapılan tanı testlerine prediktif (presemptomatik) genetik test adı verilmektedir.
5) Bebekleri genetik risk altında olan kişiler kimlerdir?
  1. Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcısı çiftler
  2. Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftler
  3. Yapısal olarak vücudunda anomaliler saptanan kişiler
  4. Mental retardasyonlu (zeka geriliği) çocuk öyküsü
  5. Cinsiyet gelişimi anomalileri
  6. Gelişme geriliği ve boy kısalığı
  7. Yakın akrabalarında (1.kuzen gibi) genetik bir hastalık öyküsü olan çiftler
  8. 37 yaş üzerindeki kadınlar
  9. Bir çok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik elde edilemeyen çiftler

Bu çiftlerde, öncelikle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. Ailede düşünülen hastalık için ve varsa önceki gebelikler için ayrıntılı bilgilerin alınması gereklidir. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmeli ve gerekli testler istenmelidir. Tüm bu işlemlerden sonra hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise çiftlere saptanan problemler ile ilgili ayrıntılı bilgi verilir. Genetik hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları, yeni gebelikteki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır.

6) Aile geçmişimde meme kanseri vakası yoksa yine de genetik test yaptırmalı mıyım?

Aile geçmişinde meme kanseri vakası bulunmayan kişilerin genetik test yaptırması öncelikli değildir. Düzenli kontroller sırasında doktorunuzun bir şüphe duyması sonucu meme kanserine yönelik genetik test yaptırmak doğru bir tercihtir.

7) Genler sağlığımızı neden etkiler?

Birçok hastalığın altyapısını genetik farklılıklar ortaya çıkarır. Her ne kadar insanlar genetik açıdan %99.9 birbiriyle aynı olsa da %0.1 içerisinde görülen farklılıklar bizi biz yapar. Hastalık oluşumunda problem olma aşamaları çoğu zaman şu şekildedir; genler, proteinler, sonrasında hücre sistemler ve en son dokular olmak üzere birebir etki göstermektedir.

8) Hastalığım çocuğuma geçecek mi?

Bu sorunun cevabı hastalıktan hastalığa değişmektedir. Kısaca anlatmak gerekirse; kişide her genden 2 kopya bulunmaktadır. Çocuğun genleri anne ve babadan 1’er kopyası gelecek şekilde düzenlenir; annenin aynı genin 2 kopyasından rastgele 1’i, babanın aynı genin 2 kopyasından rastgele 1’i. Bu noktada hastalığın oluşma paterni çok önemlidir. Kimi hastalıkların oluşması için genin 2 kopyasından 1’inde bozukluk olması yeterliyken kimi hastalıklarda genin 2 kopyasında da bozukluk olması gerekmektedir. Buna ek olarak hastalık yapıcı genin etkililiği de hastalık oluşumunu direk olarak etkilemektedir. Bu bilgiler doğrultusunda önce hastalığın belirlenmesi, sonrasında ise kalıtımsal paterninin incelenmesi gerekmektedir.

9) DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’nde hangi genetik alanlarda testler yapılmaktadır?

Moleküler Genetik, Moleküler Enfeksiyon, Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik alanlarında testler yapılabilmektedir.

10) Genetik danışmanlık hizmeti ücretli midir?

Hasta merkezimize gelmeden randevu almalı ve önceden yaptırmış olduğu tüm test sonuçlarını yanında getirmesi gerekmektedir. Genetik danışmanlık hizmetimiz ücretlidir.

11) DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi araştırma ve yayın yapmak isteyen doktor ya da araştırma görevlilerine nasıl yardımcı olabilir?

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi sadece rutin çalışan bir laboratuvar değil aynı zamanda bir araştırma merkezidir. Çalışılmak istenen konunun belirlenmesi halinde, merkezimizin AR-GE birimi literatür taraması yapmaktadır. Projenin merkezimizde uygulanabilirliği değerlendirilmekte ve mümkün olması durumunda çalışılacak polimorfizme/mutasyona özgü sistem kurulmakta ve çalışmaya başlanmaktadır.

12) Evlilik öncesi çiftler genetik danışma almalı mıdır?

Özellikle ailelerinde genetik olduğunu bildikleri veya şüphelendikleri hastalıklar söz konusu olan çiftlerin evlilik öncesinde veya çocuk sahibi olmayı planlamadan önce genetik danışma alması önemli olmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği sıklığı oldukça yüksektir. Yaklaşık beş çiftten biri akraba evliliği yapmaktadır. Özellikle otozomal resesif hastalıklara (anne ve babanın bir genetik mutasyon için taşıyıcı olduğu ve her iki ebeveynin kendilerindeki mutant geni çocuğa aktardığı takdirde çocuğun etkilendiği hastalıklar) akraba evliliklerinde oldukça fazla rastlanmaktadır. Bunun haricinde bazı otozomal resesif genetik hastalıklar toplumda taşıyıcı sayısının çok fazla olması dolayısıyla akrabalık olmadan da hasta çocuk sahibi olma ile sonuçlanabilmektedir.

13) Eşimle akrabayım hasta çocuk doğurma riskim var mı? Ne yapmalıyım?

Akraba evliliği, toplumda var olan resesif hastalık riskini arttırır. Toplumda otozomal resesif hastalık riski normalde %1-2 iken akraba evliliği yapmış bir çift için bu risk ~%4 olarak verilebilir. Bu risk ailenin bilinen bir hastalık için taşıyıcı olmadığı durumlar için geçerlidir. Bu yüzden akraba evliliği yapmış veya yapacak olan çiftlerde aile öyküsünün detaylı olarak ele alınması, aile ağacının çıkartılması, ailede hasta bireyler varsa kesin klinik tanısının konulması, risklerin belirlenebilmesi için çok önemlidir. Örnek: Normal sıklığı 2500 doğumda 1 olan bir otozomal resesif bir hastalık için ailede taşıyıcılık varsa ve anne baba taşıyıcı ise hasta çocuk riski %25 (1:4) dir.

 

14) Gebeyim ve çocuğuma zeka testi yaptırmak istiyorum, ne yapmalıyım?

Gebelik sırasında yapılan bazı biyokimyasal tarama testleri “zeka testi” gibi yanlış bir tanımlama ile anılmaktadır. Biyokimyasal tarama testleri sırasında risk belirlemesi için yapılan kromozom anomalilerinden Trizomi 21 sendromu (Down Sendromu),Trizomi 18 sendromu (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 sendromu (Patau Sendromu) zeka geriliği ile ilişkili hastalıklar olduğu için bu yanlış isimlendirme halk arasında kullanılmaktadır. Gebelikte, bazı kromozom hastalıkları ve nöral tüp defektleri gibi hastalıkların risk saptanmasına yönelik yapılan testlerden birisi “11.ve 14. hafta tarama testi=ikili test”, diğeri “üçlü tarama testi”dir. Bu testler sonrasında yüksek risk çıkan gebelere genetik danışma verilmesi ve ailenin onaylaması durumunda da fetal kromozom analizlerinin yapılması gerekmektedir. Bu testlerin yapılması için gebeliği takip eden Kadın Doğum Uzmanı gebeliğin uygun haftasında test hakkında gebeyi bilgilendirir ve test için yönlendirir.

 

15) Genetik hastalık taşıyıcılığım var ne yapmalıyım?

Genetik bir hastalık için (tek gen hastalığı ya da kromozom anomalisi) taşıyıcılığı veya taşıyıcılık riski olan bireylerin mümkünse gebelik olmadan önce tüm testleri ile birlikte bir Genetik Tanı Merkezi’ne başvurması gerekmektedir. Bazı genetik hastalıklarda, doğum öncesi test yapılabilmesi için ailedeki hasta bireye klinik ve laboratuvar tanısının konulması zorunludur. Örneğin; kistik fibrozisli bir çocuğu olan ailede hasta çocuğa klinik olarak tanı konulduktan sonra moleküler testler ile mutasyonun bulunması gerekmektedir. Bu sayede gebelik sırasında fetal hücrelerde aynı mutasyonun varlığını araştırmak mümkün olacaktır.

16) Babalık testi nedir?

Babalık testi bebeğin, anne ve babasının kanlarından elde edilen DNA ile çalışılan ve DNA’nın varyasyonlarını araştırmaya dayalı moleküler yöntemlerle yapılan bir testtir. Bu test anne ve babalık durumu hakkında %99,99 gibi bir oranla bilgi vermektedir. Bu testler resmi kurum olarak Adli Tıp Kurumu ve Adli Tıp enstitülerinde yapılmaktadır. Gebelik sırasında, doğum öncesi, bu test uygulanmamaktadır.

17) Down Sendromu nedir?

İnsan hücresinde bulunan her 23 kromozom çiftinden biri olan 21. kromozomdan üç kopya bulunması ile ortaya çıkan bir kromozom anomalisi sendromudur. Hastaların çoğunda fazla olan 21. kromozom 46 kromozoma ilave olarak gözükür ve hastada 47 kromozom varlığı söz konusudur. Hastaların küçük bir kısmında (~%4) fazla olan 21. kromozoma ait materyal başka bir kromozomun üzerinde bulunabilir (translokasyon tipi). Bu durum ailevi taşıyıcılığın da araştırılması tekrarlama riskinin saptanması açısından önemlidir. Hasta kişilerde zeka geriliği mevcuttur. Zeka geriliğinin yanında tipik yüz bulguları ve çeşitli ek bulgular gözükebilir. Klinik olarak Down sendromu olduğu düşünülen kişiye periferik kandan kromozom analizi yapılması ve sonuçlarla birlikte genetik danışma verilmesi gerekmektedir.

18) İlk çocuğum Down Sendromlu ve bir sonraki gebeliğim için ne yapmalıyım?

İlk çocuğunuza Down Sendromu tanısı sadece klinik olarak koyuldu fakat kromozom analizi yapılmadı ise mutlaka kromozom analizlerinin yapılması gerekmektedir.21. kromozomun fazladan bulunduğu serbest tip Down Sendromunda tekrarlama riski sonraki her çocuk için %1-1,4 arasındadır. Translokasyon tipi Down Sendromunda (21; 21 tranlokasyonu hariç) bu risk teorik olarak 1:3 olup, çok daha yüksektir. Bu riskler nedeni ile Down Sendromlu çocuğu ya da gebeliği olan kişilerin sonraki gebeliklerinde, doğum öncesi tanı ile fetal kromozom analizlerinin yapılması önerilir. Bu nedenle bu gebeler gebeliklerinin 10. haftasından sonra genetik danışma almak ve doğum öncesi tanı işlemlerinin planlanması amacı ile Genetik Tanı Merkezlerine başvurmalıdırlar.

19) Kromozom Nedir?

Kromozomlar genetik materyal olan DNA’nın proteinler ile birleşerek oluşturduğu, hücre bölünmesi sırasında görünür hale gelen yapılardır. Bölünme olmadığı zaman hücre çekirdeğinde gevşek ve homojen bir şekilde bulunurlar. Normal ve sağlıklı insan hücrelerinde (gonad hücreleri hariç) 46 adet kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlardan 44’ ü otozomal, 2 tanesi gonozomal kromozomlar olarak isimlendirilir. Gonad hücrelerinde mayoz bölünme ile her gamet hücresine 23 adet olacak şekilde sayısal olarak indirgenirler. Bu indirgenme sonrası gonad hücrelerinden anne yumurtası ile 23’ü, baba spermi ile de 23’ü birleşerek ilk döllenmiş hücre olan zigotta 46 sayısına ulaşır. Her bölünmede kardeş hücreler için sayısı bir kat artar ve tekrar ikiye bölünerek 46 olarak paylaştırılır. Kromozomlarda sayısal ya da yapısal olarak artma ya da eksilme, toplam genetik materyal (DNA) miktarının değişimine neden olarak kişiyi etkilemektedir.

20) Kromozom analizi için kan nasıl verilir, aç olmam gerekir mi?

Kromozom analizleri için kol toplardamarından venöz kan alınır. Bu işlem için aç olmak gerekli değildir.

21) Kromozom analizi nedir?

Kişinin kromozomal yapısının mikroskopta incelenmesine “kromozom analizi” denmektedir. Bu incelemede kromozomlarla ilgili sayısal veya yapısal değişiklikler saptanır.

22) Kromozom analizi için yapılacak işlemler kısaca aşağıda özetlenmiştir;

Alınan örnekten (kan, deri, amniyon sıvısı ya da diğer dokular) elde edilen hücrelerde yapılan hücre kültürü sonrasında hücreler mitoz bölünme sırasında durdurulur. Bölünme sırasında durdurulan hücreler düşük yoğunluklu bir sıvı ortamda şişirilir, daha sonra lam üzerine yayılarak tespit edilir, bölünmesi durdurulmuş bu metafaz plaklarındaki kromozomların yayılması, görünür ve incelenebilir hale gelmesi sağlanır. Daha sonra özgün metotlarla kromozomlar lam üzerinde iken boyanır. İleri düzey mikroskoplarda metafaz plakları bulunarak belli sayıda hücrede (en az 20) hem kromozomların sayıları hem de yapıları incelenerek analizleri tamamlanır.

23) Kromozom analizimde anomali çıktı ne yapmalıyım?

Yapılan kromozom analizinde bir kromozom anomalisi çıkan birey ve/veya ebeveynler genetik danışma almalıdır. İlgili kromozom anomalisinin olası etkileri, tekrarlama riskleri, tedavi olanakları kişinin anlayacağı sadelikte anlatılmalıdır. Herhangi bir genetik hizmet alan kişinin bu hizmeti aldığı merkezden genetik danışma alma hakkı ve merkezin de hizmet alan kişilere genetik danışma hizmeti verme zorunluluğu vardır.

24) Kromozom analizleri ne kadar güvenlidir? Sonuç kesin midir?

Kromozom analizleri teorik olarak incelenen dokudaki hücrelerin kromozom yapısını belirtilen bant keskinliğinde (analiz düzeyi) ve incelenen hücreler için tam olarak verir. Yanlış negatiflik riski incelenen hücre sayısına ve bant düzeyine bağlı olmak şartı ile ~0.003 kadardır. Bu risk, düşük oranlı mozaiklik ve submikroskobik yapısal değişiklikler nedeni ile oluşmaktadır. Bazı kromozom anomalilerinde dokusal olarak farklılıklar bulunabilmektedir. Bu nedenle değerlendirmelerde her durum göz önüne alınmalıdır. Yanlış pozitiflik riski teorik olarak yok denecek kadar düşüktür. Kromozom analizlerinde kültür etkisi, materyal karışıklığı gibi riskler için konfirmasyon ve kontrol mekanizmaları oluşturulmuştur.

 

25) Kromozom analizleri tekrar edilir mi?

Kişinin kromozom yapısı kanser ve bazı mozaik durumlar göz ardı edildiğinde teorik olarak ömür boyu değişmez. Bu nedenle aynı dokunun aynı yöntemle tekrar kromozom analizi ile incelenmesi gerekli değildir. Ancak önceki analiz detayının yani bant düzeyinin düşük olması, şüpheli sonuç bulunması, mozaiklik, laboratuvar konfirmasyonu ve klinik tanı ile belirgin uyumsuzluk var ise kromozom analizlerinin tekrarlanması gerekli olabilir.

26) Kromozom anomalilerinin tedavisi var mıdır?

Kromozom anomalilerinin tedavisi yoktur. Yani anomalinin varlığı düzeltilemez. Ancak kromozom anomalisi ile ortaya çıkan bazı klinik bulguların hafifletilmesi ya da tedavisi uygulanabilmektedir. Örneğin 45,X karyotipli- Turner Sendromlu bir kişiye hormon tedavisi ile klinik bulgulara yönelik semptomatik tedavi uygulanabilmektedir

27) Kromozom anomalisi taşıyıcısıyım çocuk sahibi olmak istiyorum ne yapmalıyım?

Kromozom anomalisi taşıyıcılarının genetik danışma ile hasta çocuk sahibi olma riski ve doğum öncesi tanı yöntemleri hakkında detaylı bilgi edinmesi gerekir. Bu danışma sonrasında aile doğum öncesi tanı yöntemlerinin uygulanmasına karar verirse gebelik öncesi planlama için genetik tanı merkezine başvurur.

28) Kromozom analizleri nasıl ve nerelerde yapılır?

Kromozom analizleri teorik olarak bölünebilen tüm hücrelerde uygulanabilir (kan lenfositleri, deri fibroblastları, gonad dokusu, amniyotik sıvı hücreleri v.b). Burada alınan dokunun steril (mikrobiyal kirlilik olamaması) ve canlı (hücre kültüründe çoğaltılabilmesi için gerekli) olması şartı vardır. Kromozom analizleri doku alma, hücre kültürü ve preparat hazırlama, bantlama ve mikroskop analizi, raporlama, genetik danışma gibi ardışık birkaç işlem basamakları ile gerçekleştirilir. Tanı amaçlı kromozom analizleri sadece Sağlık Bakanlığı’ndan ruhsat almış Genetik Tanı Merkezlerinde yapılır. Bunun için genetik tanı merkezinin sitogenetik laboratuvarı ruhsatına sahip olması gerekmektedir.

29) Kromozom analiz sonuçlarında anomali çıkınca ne yapılır?

Aile genetik danışma ile bilgilendirilir. Anomaliye bağlı olarak oluşabilecek hastalıklar, prognoz ve tedavi olanakları aileye anlatılır. Gerektiğinde ilgili diğer branşlara aile yönlendirilir.

30) Periferik kan hangi tüpe alınmalıdır?

Sitogenetik analizler için heparinli tüpe, moleküler genetik testleri için ise EDTA’lı tüpe, moleküler enfeksiyon testleri için ise kuru tüpe alınmalıdır.

 

31) Kordon kanı hangi tüpe alınmalıdır?

Kromozom analizi çalışılacaksa heparinli tüpe; kistik fibrozis, akondroplazi gibi tek gen hastalıkları çalışılacaksa EDTA’lı tüpe; moleküler enfeksiyon testleri çalışılacaksa teste göre EDTA’lı ya da kuru tüpe alınmalıdır.

32) Abort materyali ne kadar alınır ve nasıl taşınır?

Küçük parmağın boğumu kadar alınır ve transport besiyerine konur. Transport besiyeri bulunmaması halinde steril idrar kabına, serum fizyolojik içine konularak gönderilebilmektedir. Materyalin kontamine olmaması önemlidir ve en geç 12 saat içinde merkezimize ulaştırılmalıdır.

33) CVS nedir, nasıl alınır ve nasıl taşınır?

CVS (Chorionic Villus Sampling), gebeliğin 10-12. haftasında, transservikal ya da transabdominal yoldan girilerek koryonik villuslardan biyopsi alınması işlemidir. Transport besiyerine konularak gönderilmelidir. Enjektöre 3-4 mL besiyeri çektikten sonra yaklaşık 10 mg CVS alınır. İğne kıvrılmamalıdır ve flasterle pistonu fikse etmek gerekmektedir.

34) Amniyosentez sonrası bebeğimin suyu biter mi?

Uygun haftalarda alınan amniyotik sıvı bebeğin sağlığını riske atmayacak miktardadır. Bebek idrar ve dolaşımla bu sıvıyı çok kısa bir sürede tamamlayabilmektedir.

35) NIPT testi nasıl çalışır?

NIPT, Girişimsel Olmayan Prenatal Test, anne kanında serbest dolaşan bebek DNA’sını analiz eder ve bu sebeple sadece anneden alınan kan bu test için yeterlidir. Size testler hakkında bilgi verilir ve onam formu doldurulur. İki ayrı özel DNA tüpüne 10 mL kanınız alınır. Alınan bu kandan bebeğin DNA’sı yeni nesil dizileme cihazı ile analiz edilir.

36) NIPT test sonucu neyi gösterir?

NIPT testi; bebeğinizin Trizomi 21-Down Sendromu, Trizomi 18-Edwards Sendromu veya Trizomi 13-Patau Sendromuna sahip olma riskini, X ve Y kromozom anöploidilerini (45,X0 (Turner sendromu); 47,XXY (Klinefelter sendromu); 47,XXX (Trizomi X sendromu) ve 47,XYY (Jacobs sendromu) ve ayrıca mikrodelesyonları göstermektedir.

37) NIPT testi kimlere uygulanabilir? Hangi durumlarda önerilir?

NIPT testi gebeliğin 10. haftasından itibaren tüm hamile kadınlara uygulanabilir.

İleri yaş gebeliği varsa,
Aile geçmişinde kromozomal bozukluk varsa,
1. veya 2. trimester tarama testlerinde veya ultrasonda anomali gözlenmişse NIPT önerilir.

38) NIPT testi ne kadar doğru?

NIPT testi %99’un üzerinde bir doğruluk oranına sahiptir ancak bilinmelidir ki bu test bir tarama testidir ve amniyosentez, CVS, kordon kanı analizi gibi invaziv testlerin sağladığı %100 başarı oranına sahip değildir. Teknik avantajlarının yanı sıra, CVS ve amniyosentez teknikleri hamilelikte düşüğe yol açabilirken, NIPT anne kanından aldığı örneği çalışmasından ötürü düşük riski 0’dır.

39) Sonuçları ne zaman alabilirim?

Analizin sonuçlanması 2 hafta sürmektedir.

40) Yanlış pozitif sonuç nedir?

Yanlış pozitif sonuç; test sonucu pozitif çıkmasına rağmen ileride yapılan doğrulayıcı testlerden bebeğin bu mutasyona sahip olmadığının belirlenmesidir. NIPT %0,1’lik yanlış pozitif oranına sahiptir.

41) Tarama testi nedir? Tanısal testten ne farkı vardır?

Tarama testi; yüksek doğruluk ile sendromlar için risk analizi yapar ancak %100 başarı sağlamaz. Tanısal test ise %100 başarı oranına sahiptir. Amniyosentez bir tanısal prenatal testtir ancak düşük riski yaratabilir.

42) Tarama testinin sonuçları nasıl yorumlanır?

Testte çıkan sonuca göre hastaya yönlendirme şu şekilde yapılabilir;
Negatif (-) sonuç; Gebelikte bakılan genetik anomaliler gözlenmemiştir.
Pozitif (+) sonuç; Gebelikte anomaliye rastlanmıştır, hastalık teşhisi yapılmamıştır. Amniyosentez ile doğrulama yapılması gerekmektedir.
Sadece anomali gözlemlenen durumlarda ailelerin amniyosenteze başvurması, gebelik sağlığı açısından en doğru yol olacaktır.

NIPT; bir sorun olduğunu saptayabilir ama bu sorunun ne kadar ağır olduğunu belirlemez. İlgili genetik bozukluğun tiplendirilmesi (klasik veya translokasyon), hangi dokuların etkilendiğinin saptanması (plasenta veya fetus), ne kadar yaygın olduğunun belirlenmesi (komplet veya mozaik) için amniyosentez gibi girişimsel bir işlemle fetal kromozom analizi önerilir.

43) NIPT testi daha önceki gebeliklerden veya düşüklerden etkilenir mi?

NIPT; genel olarak daha önceki gebeliklerden ve düşüklerden etkilenmemektedir. Fetal DNA parçacıklarının doğumdan sonraki 48 saat içerisinde parçalanarak anne kanından tamamen temizlendiğini göstermiştir bu sebeple önceki gebeliklerden etkilenmemektedir.

44) NIPT testi, tüp bebek işleminden, donör gebelik olmasından, bebeğin cinsiyetinden etkilenir mi? Babadan örnek alınması gerekli midir?

NIPT; bu durumlardan etkilenmez. Gebeliğin doğal ya da tüp bebek olması, donör yumurta veya sperm olması, bebeğin kız ya da erkek olmasından etkilenmemektedir. Çünkü doğrudan mevcut gebeliğe ait serbest fetal DNA parçacıklarına bakılmaktadır. Babadan örnek alınması gerekli değildir.

45) NIPT testi, gebelik sırasında kullanılan haplardan, vitaminlerden, kan sulandırıcı iğnelerden etkilenir mi?

NIPT gebelik sırasında kullanılan haplardan ve vitaminlerden etkilenmez. Ancak kan sulandırıcı iğneler serbest fetal DNA’yı azaltıcı etki gösterebilir. Bu sebeple, kan sulandırıcı iğne yapıldıktan en az 12 saat sonra örneğin alınması tavsiye edilmektedir.

46) NIPT testinde alınan örneğin ‘Yetersiz’ olması durumunda ne yapılır?

İlk çalışılan örnekte yetersiz fetal DNA olması durumunda ikinci tüpe geçilmekte, bu da yetersiz ise ücretsiz olarak tekrar kan örneği istenmektedir. Bu tekrara rağmen sonuç verememe oranı sadece binde ikidir. Başarılı sonuç verme oranı %99,8 olup şu an için ulaşılan en iyi orandır.