Sitogenetik

Sitogenetik

DNA hücre bölünmesi sırasında yoğunlaşır ve kromozomlar oluşturur. Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler. Kromozomlar bir organizmanın genetik materyalini taşır. İnsan hücrelerinde 23 çift kromozom vardır. Bu kromozomlar, her hücrenin düzgün çalışması için tüm genetik bilgileri taşır.

Kromozomlardaki anormallikler gelişimsel gecikmeye, konjenital defektlere ve anormal bedensel fonksiyona yol açabilecek çeşitli genetik bozukluklara neden olabilir. Bu genetik hastalıklar, kromozomların kaybına veya kazancına bağlı olabileceği gibi bir kromozomun silinmesi veya kopyalanmasına bağlı olabilir. Kromozom bozuklukları, genetik hastalığın önemli bir kategorisini oluşturur. Klinik ortamda, kromozom anormallikleri konjenital malformasyonlar, infertilite veya tekrarlayan gebelik kaybı olan hastaların büyük bir kısmını oluşturur.

Hematolojik veya onkolojik maligniteleri olan hastalar için sitogenetik test; tanı, prognoz, tedavi seçimi ve izlenmesinde kilit rol oynar. Tümör belirteçleri tanımlandıkça ve hedefe yönelik tedaviler geliştirildikçe, Sitogenetik Laboratuvarı’nda yapılan testlerin sonuçları klinik ve patolojik bilgilere değerli bir katkı sağlamaktadır.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezine ait  Sitogenetik Laboratuvarı, sitogenetik alanında liderdir. Laboratuvar müdürleri ve genetik danışmanlar, doğru ve güvenilir sonuçların zamanında alınmasını sağlamak için laboratuvar personeli ile yakın işbirliği içinde çalışırlar.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Sitogenetik Laboratuvarı aşağıdaki bilgileri içeren kapsamlı test hizmetleri sunmaktadır:

  • Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi
  • Cilt Biyopsisi Kromozom Analizi
  • DEB Testi (Fankoni Analizi)
  • Düşük Materyali Kromozom Analizi
  • Fetal Kandan Kromozom Analizi
  • Kemik İliği Kromozom Analizi
  • Karyonik Villus Örneği (CVS) Kromozom Analizi
  • Periferik Kandan Kromozom Analizi
  • Solid Doku Biyopsi Kromozom Analizi
  • FISH (Fluorescence in situ hybridization) deneyleri
  • Konjenital (doğum öncesi ve sonrası) bozukluklar için mikroarray analizleri

Sitogenetik Laboratuvarı yenilikleri de numunelerin işlenmesinde verimliliğin artmasına yol açmıştır. Patologlar, hematologlar ve onkologlar ile işbirliği yapılarak, laboratuvar personeli test kullanımını optimize etmek ve hasta analizini kişiselleştirmek için uygun maliyetli veri odaklı test algoritmaları geliştirmiştir.

Testler hakkında detaylı bilgi için test listemizi inceleyebilir yada bizimle iletişime geçebilirsiniz.