Turner Sendromu Nedir?
turner sendromu

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu, sadece kız çocuklarını etkileyen, X kromozom sayısındaki ve yapısındaki eksiklikten kaynaklanan özel bir hastalıktır. Cinsiyeti belirleyen X kromozomlarından bir tanesinin yapısında eksiklik ya da kısmen yok olduğunda ortaya bu sendrom çıkmaktadır. Turner sendromu gelişim sürecinde kısa boy, ergenlik değişimlerinin ortaya çıkmaması ve toplumsal uyum güçlükleri gibi farklı tıbbi ve gelişimsel sorunlara neden olur.

Turner Sendromu Ne Zaman Teşhis Edilir?

Turner sendromu doğumdan önce anne karnında, erken bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Bazen tanı konulabilmesi Turner sendromunun hafif bulguları nedeniyle daha ileri yaşlara kadar ertelenebilir. Turner sendromu olan hemen hemen tüm kadınların, sürekli tıbbi gözetime ve bakıma ihtiyaçları vardır. Düzenli olarak muayene ve uygun şartlarda bakım, çoğu kız çocuğu ve genç kadının nispeten daha sağlıklı ve bağımsız yaşama adım atmalarına yardımcı olabilir.

Turner sendromu olan gebeliklerin çoğu düşükle sonlanmaktadır. Ancak çok düşük oran dahilinde dünyaya gelen bebekler ise özel bakıma ihtiyaç duymaktadır.

Turner Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Turner Sendromu, gebelikte düşük yaşanmasının en önemli nedenlerinden biridir. Bu sendrom, kız çocuklarının yaşamlarının ileri dönemlerinde klinik bulguları hafif yaşanması nedeni ile de tanı koyulması zor olan, atlanabilen, fark edilemeyen bir hastalık türüdür. Bu nedenle ailelerin çok dikkatli olması gerekir. Erken çocukluk döneminde boy kısalığı, gelişim geriliği hissedildiği an hemen doktor kontrolüne başvurulmalı ve Turner sendromu ile ilgili detaylı araştırma yapılmalıdır.

Ayrıca eğer kız çocuğu 13-14 yaşına gelmesine rağmen henüz göğüslerde ve tüm bedende ergenlik sürecine uyumlu şekilde bir gelişim yoksa, 16 yaşına gelmesine rağmen henüz adet kanaması başlamamışsa Turner Sendromu olup olmadığı konusu araştırılmalıdır. Özellikle kısa boylu ve gebe kalamayan genç kadınlarda da mutlaka Turner Sendromu hastalığı taşıyıp taşımadığı değerlendirilmelidir.

Turner Sendromu vücuttaki diğer sistemleri etkileyen başka hastalıklara da yol açabilmekte ve bu şekilde de yaşamları olumsuz yönde etkilemektedir. Ayrıca kalp bozuklukları, diyabet, kemik erimesi, işitme sorunları, görmede problemler, çölyak hastalığı, tiroit hastalıkları ve bazı kanser türleri gibi vücutta farklı sistemlerde görülebilen hastalıklar, Turner Sendromlu kişilerde daha sık rastlanır.

Bu nedenle hastalığın erken teşhis edilmesi ve muhtemel olan komplikasyonların erken dönemde tedavisi, hastaların yaşam sürelerinin sağlıklı olarak uzaması ve yaşam kalitelerinin artması açısından son derece önemlidir.

Turner Sendromunda Gelişim Nasıl Olur?

Özellikle kız çocuklarında görülen bu sendromda;

  • Çocuklar diğer yaşıtlarına göre daha kısa boylu kalırlar, boyları normal ölçüde uzamaz.
  •  Kadınlık hormonları yetersizdir, çünkü yumurta hücreleri bulunmaz.
  • Zeka seviyelerinde sorun olmamakla birlikte öğrenme kabiliyetleri zayıftır.
  • Kendilerine olan güvenleri azdır, öz güven eksikliği yaşarlar.
  • Yaşıtlarına göre ergenliğe daha geç girerler, hatta hiç girmezler, regl olmazlar.

Turner Sendromlu Kadınlar Hamile Kalabilir mi?

Turner sendromlu kadınların %50’sinde yumurta hücresi vardır, ancak bunlar ergenlikte azalır ve kaybolur. Erişkin çağa gelindiğinde yumurta  kalmadığı için Turner sendromlu bir kadının tıbbi üreme desteği yardımı  almadan çocuk sahibi olması çok zordur. Ancak başkasından alınan yumurtalar döllenerek embriyo olarak rahime yerleştirilerek, hormon takviyeleri ile gebelik sağlanabilir.

Türkiye’de Turner Sendromu

Maalesef tanısı zor konulan bir hastalık olması ve de tıbbi merkezlere başvuruların olmaması nedeniyle Türkiye’de Turner Sendromlu hasta sayısı kesin olarak bilinmiyor. Toplumda bu hastalığı taşıdığından, hatta ebeveynler çocuklarının bu hastalığa maruz kaldığından habersiz şekilde yaşıyorlar. Turner Sendromu teşhisi erken çocukluk dönemine kadar yakalanabildiğinde boy kısalığı komplikasyonu, büyüme hormonu ile belli oranda tedavi edilebilmektedir. Ancak tedavinin etkili olması için erken tanı son derece önemlidir.