HizmetlerimizKlinik Ekzom Dizileme

Clinical Exome Sequencing (CES)
bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Klinik Ekzom Dizileme testleri bilinen klinik fenotiplerle ilişkili genlerin kodlama bölgelerine odaklanır, böylelikle ek maliyetleri azaltır, teşhis doğruluğunu arttırır, literatürde hastalıkları ile ilgili olmayan genomik bölgeleri kapsamadığından belirsiz ve rastgele sonuçları azaltır. Bu test, Mendeliyan hastalıklarla tanımlı 4500’den fazla genin ve OMIM hastalıklarının tümünü kapsayan mevcut en büyük ve en hızlı NGS testidir.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde çalışılan Klinik Ekzom Dizileme Panelleri ana grupları şunlardır;

  • Hematoloji Panelleri
  • Gastroenteroloji Panelleri
  • Endokrinoloji Panelleri
  • Dermatoloji Panelleri
  • Kardiyoloji Panelleri
  • Kulak-Burun-Boğaz Panelleri
  • Oftalmoloji Panelleri
  • Pulmonoloji Panelleri
  • Kalıtsal Kanser Panelleri
  • İmmünoloji Panelleri
  • Malformasyon Panelleri
  • Nöroloji Panelleri
  • Nefroloji Panelleri
  • Metabolik Hastalıklar Panelleri

Bu ana panel grupları içerisinde yaklaşık 250 farklı Klinik Ekzom Dizileme Panelleri mevcuttur.

Klinik Ekzom Dizileme hakkında detaylı bilgi ve panel içerikleri için bizimle iletişime geçebilirsiniz.

Test: Klinik Ekzom Dizileme

Yöntem: Yeni Nesil Dizileme

Analiz Süresi: 8-12 hafta

Örnek Türü: Kan, Kemik iliği, Tükürük

Örnek Tüpü: Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap

Saklama Koşulları: +4 C’de 1 hafta

Taşıma Koşulları: Aynı gün; oda sıcaklığında

Red Kriterleri : Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez

https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_04.png
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/04/small_blue_triangle.png
Test:
Klinik Ekzom Dizileme
Yöntem:
Yeni Nesil Dizileme
Analiz Süresi:
8-12 hafta
Örnek Türü:
Kan, Kemik iliği, Tükürük
Örnek Tüpü:
Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap
Saklama Koşulları:
+4 C’de 1 hafta
Taşıma Koşulları:
Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri:
Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez
Testler hakkında detaylı bilgi için test listemizi inceleyebilir yada bizimle iletişime geçebilirsiniz.
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

HizmetlerTüm Hizmetlerimiz

Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik tekniklerin uygulamasını kapsar
Moleküler Genetik
Bu birim moleküler genetik tanı için genel bakış ve stratejileri açıklar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT annenin rahmine transfer edilmeden önce
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Prenatal test, anne adayının doğumdan önce
Tüm Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Klinik Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Kanser Genetiği
Tüm kanserler, bir hücredeki bir veya daha fazla gen mutasyona uğradığında başlar.
Biyoinformatik
Bünyemizde bulunan Illumina NextSeq500 ve MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar
Bilimsel Projeler
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’mizde sunduğumuz
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir.
bt_bb_section_top_section_coverage_image