HizmetlerimizKlinik Ekzom Dizileme
Clinical Exome Sequencing (CES)
Klinik Ekzom Dizileme testleri bilinen klinik fenotiplerle ilişkili genlerin kodlama bölgelerine odaklanır, böylelikle ek maliyetleri azaltır, teşhis doğruluğunu arttırır, literatürde hastalıkları ile ilgili olmayan genomik bölgeleri kapsamadığından belirsiz ve rastgele sonuçları azaltır. Bu test, Mendeliyan hastalıklarla tanımlı 4500’den fazla genin ve OMIM hastalıklarının tümünü kapsayan mevcut en büyük ve en hızlı NGS testidir.
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde çalışılan Klinik Ekzom Dizileme Panelleri ana grupları şunlardır;
- Hematoloji Panelleri
- Gastroenteroloji Panelleri
- Endokrinoloji Panelleri
- Dermatoloji Panelleri
- Kardiyoloji Panelleri
- Kulak-Burun-Boğaz Panelleri
- Oftalmoloji Panelleri
- Pulmonoloji Panelleri
- Kalıtsal Kanser Panelleri
- İmmünoloji Panelleri
- Malformasyon Panelleri
- Nöroloji Panelleri
- Nefroloji Panelleri
- Metabolik Hastalıklar Panelleri
Bu ana panel grupları içerisinde yaklaşık 250 farklı Klinik Ekzom Dizileme Panelleri mevcuttur.
Klinik Ekzom Dizileme hakkında detaylı bilgi ve panel içerikleri için bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Test:
Klinik Ekzom Dizileme
Yöntem:
Yeni Nesil Dizileme
Analiz Süresi:
8-12 hafta
Örnek Türü:
Kan, Kemik iliği, Tükürük
Örnek Tüpü:
Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap
Saklama Koşulları:
+4 C’de 1 hafta
Taşıma Koşulları:
Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri:
Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez
Testler hakkında detaylı bilgi için test listemizi inceleyebilir yada bizimle iletişime geçebilirsiniz.
HizmetlerTüm Hizmetlerimiz
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
