Prenatal test, anne adayının doğumdan önce bebeğinde bulunabilecek genetik problemleri öğrenebilmesini sağlayan testtir.
Non-İnvaziv Prenatal Test -NIPT, yeni nesil non-invaziv prenatal testtir. Anne kanından fetal DNA’lar taranarak fetal kromozomal anöploidileri ve mikrodelesyonları tespit eder. NIPT yeni Hedeflenen Zenginleştirme Teknolojisini kullanarak fetal fraksiyonun yanı sıra anöploidi tespitini benzersiz doğrulukla mümkün kılar. Hedeflenen bölgeler, seçilen kromozomlar ve kromozomal bölgeler yakalanır, anöploidi tespiti için Biyoinformatik teknolojiler ve analiz edilmiş tescilli genomik mikrodelesyonlar kullanılır.
Anneden kan alma işlemi dışında herhangi bir işlem gerektirmez. Kan alma işlemi için hiçbir özel şart (açlık vb.) aranmamaktadır. Analiz 10-12 günde sonuçlanmaktadır.
Hamileliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir olması sonraki aşamalarda klinikte alınacak kararlar için hem doktora hem de aileye avantaj sağlamaktadır.
Diğer tarama yöntemlerinde girişimsel (invaziv) yöntemler önerilir ancak bu yöntemler düşük veya enfeksiyon riskleri taşımaktadır. Rutin uygulanan tarama testlerinin güvenilirliği sınırlı olmasının yanında yanlış pozitiflik oranı da yanlış negatiflik oranı da yüksektir. Ancak NIPT testinde ise yanlış negatiflik oranı çok düşüktür.
Patau Sendromu (Trizomi 13)
Edwards Sendromu (Trizomi 18)
Down Sendromu (Trizomi 21)
Turner Sendromu (Monozomi X)
Triple X Sendromu (Trizomi X)
Klinefelter Sendromu (XXY)
Jacobs Sendromu (XYY)
XXYY Sendromu
DiGeorge Sendromu (22q11.2)
1p36 delesyon Sendromu (1p36)
Smith-Magenis Sendromu (17p11.2)
Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3)