DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimizde sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler Yeni Nesil Dizileme (NGS), Tek gen hastalıkları ve HLA uyum taramaları, Yeni Nesil Dizileme, Sanger Dizileme ve Fragman Analizleri teknikleri ile tespit edilmektedir. Alanında Uzman Hekimlerimiz ile bu işlemleri gerçekleştirmekteyiz.

Preimplantasyon genetik tanı (PGT); embriyoların, annenin rahmine transfer edilmeden önce genetik olarak testidir. Genetik bir hastalık veya anomali geçirme riski bulunan çiftler için PGT tavsiye edilmektedir. PGT testi ile anneye sadece sağlıklı embriyoların transferi gerçekleştirilmektedir.

Preimplantasyon Genetik Tanı-Anöploidi Taraması (PGT-A) embriyoların anöploidiler (sayısal kromozomal bozukluklar) için çeşitli tekniklerle taranması işlemidir.

Çift yakın veya uzak akrabalarında tek gen hastalığı veya tek gendeki bir değişikliğin neden olduğu bir bozukluk bulunduğu biliniyorsa, doğacak çocukta o genetik bozukluğun bulunması riski altında olabilirler. Tek gen hastalıklarında Preimplantasyon Genetik Tanı- Tek Gen (PGT-M) bu tür hastalıkların aktarılması riskini azaltmak için kullanılmaktadır.

PGT ile sağlıklı ve etkilenmemiş embriyolar transfer edildiği için invaziv prenatal tanı tekniklerine (amniyosentez veya koryon villus) önemli bir alternatif olarak öne çıkmaktadır. PGT-M ve PGT-A, invaziv prenatal tanı olumsuz sonuçlar verdiğinde hamileliğin sona erdirilmesi gibi zor bir durumdan aileleri kurtarmaktadır. PGT-M ve PGT-A, hastalığa sahip bir çocuk doğurma riskini önleyici tek test olarak bulunmaktadır.

Preimplantasyon Genetik Tanı Kimlere Yapılmalıdır ? 

• İlerlemiş yaştaki anne adayları,
• Tekrarlayan gebelik kaybı hikayesi olan çiftler,
• Tekrarlayan implantasyon başarısızlığı yaşayan çiftler,
• İleri erkek infertilitesi faktörü,
• Çiftin yakın veya uzak akrabalarında bulunan tek gen hastalığı veya tek gen değişikliğine neden olduğu bozukluklar,
• HLA uyum taramalarında,
• Önceden genetik hastalıklı çocuk sahibi olan çiftlere,

Preimplantasyon Genetik Tanı Endikasyonları 

a) Cinsiyet kromozomuna bağlı hastalıklar

b) Tek gen hastalıkları

c) HLA (Human leukocyte antigen) uyumu taraması

d) Kromozomal bozukluklar

Tek Gen hastalıklarında ve HLA uyum taramasında Preimplantasyon Genetik Test PGT-M için aile verilecek olan Genetik Danışmanlık Hizmetimizden sonra yapılacak çalışmanın büyüklüğü ve zamanlaması belirlenmektedir.

Detaylı bilgi için ücretsiz Genetik Danışmanlık Hizmetimizden faydalanabilirsiniz.