HizmetlerimizTüm Ekzom Dizileme

Whole Exome Sequencing (WES)
bt_bb_section_bottom_section_coverage_image
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_04.png

Ekzom, genetik kodun % 2’sinden daha azını temsil eder, ancak Tüm Ekzom Dizileme, Tüm Genom Dizilemesine göre uygun maliyetli bir alternatif haline getiren özelliği ekzom bölgesinin aslında bilinen mutasyonların yaklaşık % 85 oranında içermesidir.

İnsanlarda hastalıklara neden olan genetik bozukluklar çok büyük oranda genlerin kodlayıcı bölgelerinin içinde yer almaktadır. Bu test ile bugüne kadar saptanmış olan tüm genlerin kodlayıcı bölümleri değerlendirilmektedir.

Bir seferde bir geni veya ilgili gen gruplarını analiz eden mevcut sekanslama testlerinin aksine, Tüm Ekzom Sekanslama testi, yeni nesil sekanslama tekniklerini kullanarak binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektedir.

Klinik değerlendirme için OMIM, ClinVar, Cosmic veri tabanlarında belirtilen tüm hastalık yapıcı varyantlar değerlendirilir. Protein fonksiyonunu etkileyen varyantlar öncelikli olarak incelenir ve fenotiple ilişkisi göz önünde bulundurularak rapor edilir.

Test sonuçları; klinik bulgular, aile geçmişi ve diğer laboratuvar verileri bağlamında yorumlanır ve sadece hastanın klinik bulgularıyla ilişkili olan genlerdeki varyasyonlar belirlenir.

Tüm Ekzom Sekanslamanın Avantajları
  • Daha düşük maliyet
  • Yüksek Kapsayıcılık ve Coverage (~100X)
  • Tek nükleotid polimorfizm (SNP) varyantlarının tüm genom dizilemesi kadar duyarlı okunması
  • Tüm genom dizilemesine kıyasla daha hızlı ve daha kolay analiz için daha kullanılabilir bir veri sağlaması
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/04/small_blue_triangle.png
Test:
Tüm Ekzom Dizileme
Yöntem:
Yeni Nesil Dizileme
Analiz Süresi:
8-12 hafta
Örnek Türü:
Kan, Kemik iliği, Tükürük
Örnek Tüpü:
Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap
Saklama Koşulları:
+4 C’de 1 hafta
Taşıma Koşulları:
Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri:
Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez
Testler hakkında detaylı bilgi için test listemizi inceleyebilir yada bizimle iletişime geçebilirsiniz.
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

HizmetlerTüm Hizmetlerimiz

Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik tekniklerin uygulamasını kapsar
Moleküler Genetik
Bu birim moleküler genetik tanı için genel bakış ve stratejileri açıklar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT annenin rahmine transfer edilmeden önce
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Prenatal test, anne adayının doğumdan önce
Tüm Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Klinik Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Kanser Genetiği
Tüm kanserler, bir hücredeki bir veya daha fazla gen mutasyona uğradığında başlar.
Biyoinformatik
Bünyemizde bulunan Illumina NextSeq500 ve MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar
Bilimsel Projeler
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’mizde sunduğumuz
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir.
bt_bb_section_top_section_coverage_image