Ekzom, genetik kodun % 2’sinden daha azını temsil eder, ancak Tüm Ekzom Dizileme, Tüm Genom Dizilemesine göre uygun maliyetli bir alternatif haline getiren özelliği ekzom bölgesinin aslında bilinen mutasyonların yaklaşık % 85 oranında içermesidir.

İnsanlarda hastalıklara neden olan genetik bozukluklar çok büyük oranda genlerin kodlayıcı bölgelerinin içinde yer almaktadır. Bu test ile bugüne kadar saptanmış olan tüm genlerin kodlayıcı bölümleri değerlendirilmektedir.

Bir seferde bir geni veya ilgili gen gruplarını analiz eden mevcut sekanslama testlerinin aksine, Tüm Ekzom Sekanslama testi, yeni nesil sekanslama tekniklerini kullanarak binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektedir.

Klinik değerlendirme için OMIM, ClinVar, Cosmic veri tabanlarında belirtilen tüm hastalık yapıcı varyantlar değerlendirilir. Protein fonksiyonunu etkileyen varyantlar öncelikli olarak incelenir ve fenotiple ilişkisi göz önünde bulundurularak rapor edilir.

Test sonuçları; klinik bulgular, aile geçmişi ve diğer laboratuvar verileri bağlamında yorumlanır ve sadece hastanın klinik bulgularıyla ilişkili olan genlerdeki varyasyonlar belirlenir.

Tüm Ekzom Sekanslamanın Avantajları

• Daha düşük maliyet
• Yüksek Kapsayıcılık ve Coverage (~100X)
• Tek nükleotid polimorfizm (SNP) varyantlarının tüm genom dizilemesi kadar duyarlı okunması
• Tüm genom dizilemesine kıyasla daha hızlı ve daha kolay analiz için daha kullanılabilir bir veri sağlaması