BRCA1 & BRCA2

BRCA1 ve BRCA2 genleri DNA hasarını tamir etmekle görevli olan tümör baskılayıcı genlerdir. Fakat mutasyona uğradıklarında işlevlerini kaybederler ve kanser oluşumuna sebep olan faktörler haline gelirler. Bu genlerdeki mutasyonlar sonucunda tümör baskılayıcı proteinler üretilemez veya düzgün fonksiyon gösteremeyecek şekilde farklılaşırlar. Bunun sonucunda DNA hasarları uygun şekilde tamir edilemez ve hücreler kansere neden olabilecek genetik değişikliklere uğrarlar. Mutasyonlar sonucunda özellikle kalıtımsal meme ve yumurtalık kanseri gelişimine yatkınlığı arttırır.

Meme-Over Kanserleri kadınlarda en sık gözlenen kanserlerdir. İnsanlarda görülen tüm kanser türleri içerisinde de beşinci sıradadır.

BRCA1 ve BRCA 2 genlerindeki mutasyonlar kalıtsal göğüs kanserlerinin yaklaşık %20-25’inde ve tüm meme kanserlerinin ise yaklaşık %5-10’unda görülmektedir. Over kanserlerinin ise yaklaşık %15’inde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları görülmektedir.

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ile ilişkili meme kanserleri daha genç yaşta ortaya çıkma eğilimindedir. Genel popülasyonda bir kadının hayat boyu meme kanserine yakalanma riski %12 iken, BRCA1 veya BRCA2 geni mutasyonları taşıyan bir kadın için bu risk %60-80 civarındadır yine benzer şekilde genel popülasyonda bir kadının hayat boyu yumurtalık kanserine yakalanma riski %1,4 iken, BRCA1 veya BRCA2 geni mutasyonları taşıyan bir kadın için bu risk % 15-40 dolaylarına çıkmaktadır.

BRCA genlerinin yanı sıra P53,PTEN, STK11/LKB1, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, MSH2 genlerindeki mutasyonlar da meme ve over kanserine yatkınlık yaratabilirler.

BRCA1 mutasyonları rahim ağzı, rahim, pankreas ve kolon kanseri, BRCA2 mutasyonları da pankreas, mide, safra kesesi, safra yolları kanserleri ve melanom için de ilave risk oluşturmaktadırlar.

BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar yalnızca kadınlar için değil erkekler için de risk faktörleridir. BRCA2 geninde mutasyon taşıyan bir erkeğin, meme kanseri olma riski bu mutasyonu taşımayan bir erkekten 80 kat daha fazladır. BRCA1 geninde mutasyon taşıyan bir erkek prostat kanseri için bu mutasyonu taşımayan bir erkeğe göre 7 kat daha fazla risk altındadır. Ayrıca cilt ve sindirim sistemi kanserleri için de artmış risk söz konusudur.

BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyon açısından taranması bireyin vereceği yaklaşık 5 ml kan örneği ile mümkündür.

KİMLERE BRCA 1 VE BRCA 2 MUTASYON TARAMASI YAPILABİLİR?

Birinci derecede akrabalardan (anne, kız kardeş, kız çocuk) ikisi meme kanseri ise ve bunlardan birine 50 yaşından önce meme kanseri tanı konulmuşsa;
Birinci veya ikinci derece akrabalarda (büyükanne, hala, teyze) üç veya daha fazlasında, tanı konulan yaştan bağımsız olarak, meme kanseri varsa;
Ailede, hem meme hem yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece akrabalar varsa;
Ailede yaştan bağımsız olarak yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece akrabalar varsa;
Birinci derece akrabalarda iki memesinde birden kanser varsa;
Ailede bir erkekte meme kanseri varsa;
Ailede pankreas, kolon ve tiroid kanserleri anlamlı ölçüde yaygınsa;
Aile bireylerinden birinde BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonu ile ilgili kanser öyküsü
Bu kriterlere sahip bireylerde ilk aşamada doğru genetik testlerin belirlenmesi için genetik danışmanlık verilmesi uygun olur.

Ailesinde BRCA1-BRCA2 gen mutasyonu olduğu bilinse bile çocuklarda sonuçların doğurabileceği psikolojik sorunlar göz önüne alınarak testin yapılması önerilmez. Bu durumda ancak ergenlik dönemini geçirmesinin ardından mutlaka genetik danışmanlık aldıktan sonra test yapılmalıdır.

Genetik danışma bu testin uygulanmasında çok büyük öneme sahiptir ve çok yönlü bir şekilde ele alınmalıdır. Bireyin kişisel ve aile öyküsü dinlenerek kapsamlı aile ağacı çizilmelidir. Bunun sonucunda bireyin kalıtsal kanser riski değerlendirilir. Daha sonra biraye uygun genetik testler belirlenmeli ve olası sonuçları hakkında bilgilendirilmelidir.Elde edilen sonuçların tıbbi etkileri konusunda bilgi sunulmalıdır.Tıbbi etkilerin yanısıra olması muhtemel psikolojik etkiler konusunda da bireye yardımcı olunmalıdır. En son aşamada mevcut aile bireyleri ve gelecek nesillerin sahip oldukları riskler konusunda birey aydınlatılmalıdır. Dolayısıyla bu sürecin konusunda profesyonel olan genetik hekimleri tarafından yönetilmesi uygun olacaktır.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Genetik Uzmanları, biyoinformatik uzmanları, laboratuvar personeli ve son teknoloji cihaz parkurları ile Tüm Gen Dizi Analizi , MLPA ve Panel çalışmaları ile BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki tüm değişimler eksiksiz saptanabilmektedir.

https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/04/small_blue_triangle.png
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_04.png
Test:
BRCA1 & BRCA2
Yöntem:
Dizi Analizi
Analiz Süresi:
6-8 hafta
Örnek Türü:
Kan, Kemik iliği, Tükürük
Örnek Tüpü:
Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap
Saklama Koşulları:
+4 C’de 1 hafta
Taşıma Koşulları:
Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri:
Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez
Test:
BRCA1, BRCA2/CHECK2
Yöntem:
MLPA
Analiz Süresi:
6-8 hafta
Örnek Türü:
Kan, Kemik iliği, Tükürük
Örnek Tüpü:
Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap
Saklama Koşulları:
+4 C’de 1 hafta
Taşıma Koşulları:
Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri:
Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

HizmetlerTüm Hizmetlerimiz

Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik tekniklerin uygulamasını kapsar
Moleküler Genetik
Bu birim moleküler genetik tanı için genel bakış ve stratejileri açıklar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT annenin rahmine transfer edilmeden önce
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Prenatal test, anne adayının doğumdan önce
Tüm Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Klinik Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Kanser Genetiği
Tüm kanserler, bir hücredeki bir veya daha fazla gen mutasyona uğradığında başlar.
Biyoinformatik
Bünyemizde bulunan Illumina NextSeq500 ve MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar
Bilimsel Projeler
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’mizde sunduğumuz
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir.
bt_bb_section_top_section_coverage_image
Mesaj gönder
WhatsApp iletişim