CFTR

Kistik fibrozis (CFTR), akciğerler, sindirim sistemi ve vücudun diğer organlarına ciddi hasarlar veren kalıtsal bir hastalıktır. CFTR geninde meydana gelen mutasyonlar mukus, ter ve sindirim sıvılarının yapısını bozarak, normalde ince ve kaygan bir yapıya sahip olan sıvıların yapışkan ve kıvamlı bir dokuda olmasına neden olur. Salgılar, kayganlaştırıcı olarak görev yapmak yerine, koyu kıvamlı olmaları nedeniyle özellikle akciğerler ve pankreastaki tüpleri, kanalları ve geçiş yollarını tıkar.

Yapılan çalışmalarda Türkiye’de görülme sıklığı 3000 doğumda 1’dir. Fakat özellikle akraba evlilikleri göz önüne alındığında, daha yüksek olabileceği de tahmin edilmektedir.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Genetik Uzmanları, biyoinformatik uzmanları, laboratuvar personeli ve son teknoloji cihaz parkuru ile Tüm Gen Dizi Analizi ve MLPA çalışmaları ile CFTR genindeki değişimler saptanabilmektedir.

CFTR geninin mutasyon açısından taranması bireyin vereceği yaklaşık 5 ml kan örneği ile mümkündür.