CFTR

Kistik fibrozis (CFTR), akciğerler, sindirim sistemi ve vücudun diğer organlarına ciddi hasarlar veren kalıtsal bir hastalıktır. CFTR geninde meydana gelen mutasyonlar mukus, ter ve sindirim sıvılarının yapısını bozarak, normalde ince ve kaygan bir yapıya sahip olan sıvıların yapışkan ve kıvamlı bir dokuda olmasına neden olur. Salgılar, kayganlaştırıcı olarak görev yapmak yerine, koyu kıvamlı olmaları nedeniyle özellikle akciğerler ve pankreastaki tüpleri, kanalları ve geçiş yollarını tıkar.

Yapılan çalışmalarda Türkiye’de görülme sıklığı 3000 doğumda 1’dir. Fakat özellikle akraba evlilikleri göz önüne alındığında, daha yüksek olabileceği de tahmin edilmektedir.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Genetik Uzmanları, biyoinformatik uzmanları, laboratuvar personeli ve son teknoloji cihaz parkuru ile Tüm Gen Dizi Analizi ve MLPA çalışmaları ile CFTR genindeki değişimler saptanabilmektedir.

CFTR geninin mutasyon açısından taranması bireyin vereceği yaklaşık 5 ml kan örneği ile mümkündür.

https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/04/small_blue_triangle.png
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_04.png
Test:
CFTR
Yöntem:
Dizi Analizi
Analiz Süresi:
6-8 hafta
Örnek Türü:
Kan, Kemik iliği, Tükürük
Örnek Tüpü:
Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap
Saklama Koşulları:
+4 C’de 1 hafta
Taşıma Koşulları:
Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri:
Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

HizmetlerTüm Hizmetlerimiz

Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik tekniklerin uygulamasını kapsar
Moleküler Genetik
Bu birim moleküler genetik tanı için genel bakış ve stratejileri açıklar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT annenin rahmine transfer edilmeden önce
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Prenatal test, anne adayının doğumdan önce
Tüm Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Klinik Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Kanser Genetiği
Tüm kanserler, bir hücredeki bir veya daha fazla gen mutasyona uğradığında başlar.
Biyoinformatik
Bünyemizde bulunan Illumina NextSeq500 ve MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar
Bilimsel Projeler
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’mizde sunduğumuz
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir.
bt_bb_section_top_section_coverage_image