KRAS

KRAS proto-onkogeninin 12, 13 ve 61 kodonlarındaki aktive nokta mutasyonları, kolorektal, küçük hücreli dışı akciğer, pankreas ve tiroid kanserlerinde yaygındır. Yapısal olarak aktive olan KRAS mutasyonları, gelişmiş küçük hücreli dışı akciğer kanserleri için kullanılan panitumumab ve setuksimab gibi anti-epidermal büyüme faktörü reseptörü (EGFR) terapilerine karşı dirençle güçlü bir şekilde ilişkilidir. Anti-EGFR tedavileri maliyetli olduğundan ve mutasyonları aktive etmeyen bireyler üzerinde zararlı etkiler gösterebileceğinden, bu maligniteler için anti-EGFR tedavisine başlamadan önce KRAS mutasyon testi önerilir.

KRAS proteini, normal hücre büyümesinde görev alan önemli moleküllerden biridir. KRAS geni tarafından üretimi sağlanan protein, dış ortamdan alınan sinyallerin hücre çekirdeğine iletiminde rol oynar. Mutasyona uğraması durumunda hücre “agresif” bir büyüme gerçekleştirir. Mutasyonlu KRAS, hücre dış ortamdan sinyal almasa bile sürekli “çoğal ” komutunu gönderir

Kalın bağırsak (kolon ve rektum) kanserlerinde %30-40, akciğer kanserinde %10-30, pankres kanserinde ise %90 oranlarında KRAS gen mutasyonları saptanmaktadır. Ayrıca kolon kanserli hastaların %3-4’ünde NRAS gen mutasyonları da görülmektedir. KRAS ve NRAS’ta mutasyon olması, o hastanın tirozin kinaz inhibitörü (TKI) ve monoklonal antikor (mAb) tedavisi gibi Anti-EGFR tedavilere iyi yanıt vermeyeceğinin bir göstergesidir, yani kanser için bir biyolojik belirteçtir. Bu nedenle KRAS ve NRAS mutasyon analizi özellikle kolon ve rektum kanseri başta olmak üzere çeşitli kanserlerin tedavisinde belirleyici rol oynamaktadır.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin doku örneklerinden elde edilen DNA ile belirli mutasyonlara Real Time PCR yöntemi ile tüm gen olarak Sanger Dizileme yöntem ile yada diğer genlerle birlikte Yeni Nesil Dizileme yöntemi ile panel çalışması yapılarak analiz edilebilmektedir.

Test hakkında detaylı bilgi için bizimle iletişime geçebilirsiniz…