MEFV (FMF)

Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF), ataklar halinde tekrarlayan yüksek ateş ile karın, akciğer ve eklemlerdeki ağrılarla kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır.

Ailesel Akdeniz ateşi, karın, göğüs veya eklemlerde tekrarlayan ağrılı inflamasyon atakları ile karakterizedir. Bu bulgulara ek olarak ciltte döküntü, baş ağrısı eşlik edebilir. Kalp, beyin ve omurilik zarı, testisler gibi vücudun diğer bölgelerinde iltihaplanma görülebilir. FMF hastalarının kronik böbrek yetmezliği ile sonuçlanan amiloidoz gösterme oranları da yüksektir.

Ailevi Akdeniz Ateşi özellikle Akdeniz’e kıyısı bulunan ülkelerde sıklıkla görülmektedir.

Ailesel Akdeniz ateşi genellikle çocukluk veya gençlik yıllarında ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda, ilk ataklar yaşamın çok daha ileri yaşlarında da gerçekleşebilir. Tipik olarak, ataklar 12 ila 72 saat sürer ve şiddeti değişebilir.

MEFV geninin mutasyon açısından taranması bireyin vereceği yaklaşık 5 ml kan örneği ile mümkündür.

MEFV geninde yer alan mutasyonlar Ailevi Akdeniz Ateşine neden oabilir. FMF hastalarının %80’inde MEFV geninde mutasyon saptanmaktadır. DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Genetik Uzmanları, biyoinformatik uzmanları, laboratuvar personeli ve son teknoloji cihaz parkurları ile MEFV genindeki tüm değişimler eksiksiz saptanabilmektedir. Genetik testlere ek olarak klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konulur.

https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/04/small_blue_triangle.png
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_04.png
Test:
FMF
Yöntem:
Tüm Gen Dizi Analizi
Analiz Süresi:
6-8 hafta
Örnek Türü:
Kan, Kemik iliği, Tükürük
Örnek Tüpü:
Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap
Saklama Koşulları:
+4 C’de 1 hafta
Taşıma Koşulları:
Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri:
Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez
Test:
FMF (Sık görülen mutasyonlar)
Yöntem:
12’li tarama
Analiz Süresi:
6-8 hafta
Örnek Türü:
Kan, Kemik iliği, Tükürük
Örnek Tüpü:
Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap
Saklama Koşulları:
+4 C’de 1 hafta
Taşıma Koşulları:
Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri:
Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

HizmetlerTüm Hizmetlerimiz

Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik tekniklerin uygulamasını kapsar
Moleküler Genetik
Bu birim moleküler genetik tanı için genel bakış ve stratejileri açıklar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT annenin rahmine transfer edilmeden önce
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Prenatal test, anne adayının doğumdan önce
Tüm Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Klinik Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Kanser Genetiği
Tüm kanserler, bir hücredeki bir veya daha fazla gen mutasyona uğradığında başlar.
Biyoinformatik
Bünyemizde bulunan Illumina NextSeq500 ve MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar
Bilimsel Projeler
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’mizde sunduğumuz
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir.
bt_bb_section_top_section_coverage_image