Moleküler Karyotipleme

Array Comparative Genomic Hybridization (a-CGH) mikroskopla görülemeyecek küçüklükte eksilme ve eklenmelerin tespiti için kullanılan yüksek teknoloji bir yöntemdir.

Karyotiplemenin yetersiz kaldığı 5Mb’dan aşağı delesyon ve duplikasyon testinde başvurulur. Tüm genomda kromozom veya kromozom bölgelerindeki artma veya azalmalar, anöploidiler saptanabilir.

DNA miktarındaki değişiklikler yüksek çözünürlükte incelenilir bu nedenle oldukça güvenilir bir yöntemdir.

-Daha çok çocuklara yönelik olup zihinsel problemlerin tanısında,

-Anormal uzunluk/kısalık durumlarında,

-Cinsiyetle ilgili gelişim problemleri tanısında,

-Gelişim bozuklukları tanısında,

-aCGH yöntemini prenatal ve postnatal tanıda da kullanmak mümkündür,

https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/04/small_blue_triangle.png
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_04.png
Test:
Moleküler Karyotipleme
Yöntem:
aCGH – mikroarray
Analiz Süresi:
6-8 hafta
Örnek Türü:
Kan, Kemik iliği, Abort, Amniyon Materyali, CVS, Doku
Örnek Tüpü:
Mor Kapaklı (EDTA’lı)
Saklama Koşulları:
+4 C’de 1 hafta
Taşıma Koşulları:
Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri:
Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

HizmetlerTüm Hizmetlerimiz

Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik tekniklerin uygulamasını kapsar
Moleküler Genetik
Bu birim moleküler genetik tanı için genel bakış ve stratejileri açıklar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT annenin rahmine transfer edilmeden önce
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Prenatal test, anne adayının doğumdan önce
Tüm Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Klinik Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Kanser Genetiği
Tüm kanserler, bir hücredeki bir veya daha fazla gen mutasyona uğradığında başlar.
Biyoinformatik
Bünyemizde bulunan Illumina NextSeq500 ve MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar
Bilimsel Projeler
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’mizde sunduğumuz
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir.
bt_bb_section_top_section_coverage_image