SMA

Spinal müsküler atrofi (SMA), omuriliğin ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile kas kaybına ve zayıflığına neden olarak hareket kabiliyetini kısıtlayan nöromüsküler genetik bir hastalıktır.

Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.

Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA’da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir.

Halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinen SMA’nın 4 farklı tipi bulunmaktadır;

Tip 1, bebeklikte başlayıp çok ağır ve ciddi seyreden, bebeğin nefes alırken bile nefes kaslarının hareket edememesine, yani bebeğin tam hareketsizliğine yol açar.

Tip 2, emeklemiş ama hiçbir zaman yürüyememiş çocuklarda 1,5 yaşına kadar başlar

Tip 3, çocuk yürümeye başladıktan sonra çocukluk ve gençlik dönemi içinde herhangi bir yaşta başlar.

Tip 4, erişkinlerde görülen tipidir. Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler.

Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25’tir.

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7 ve ekzon 8 delesyonu tespit edilmektedir. SMA geninin delesyon açısından taranması bireyin vereceği yaklaşık 5 ml kan örneği ile mümkündür.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Genetik Uzmanları, biyoinformatik uzmanları, laboratuvar personeli ve son teknoloji cihaz parkurları ile Tüm Gen Dizi Analizi , MLPA ve Panel çalışmaları ile SMA genindeki tüm değişimler eksiksiz saptanabilmektedir.

https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/04/small_blue_triangle.png
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_04.png
Test:
SMA
Yöntem:
MLPA
Analiz Süresi:
6-8 hafta
Örnek Türü:
Kan, Kemik iliği, Tükürük
Örnek Tüpü:
Mor Kapaklı (EDTA’lı), Antiseptik swap
Saklama Koşulları:
+4 C’de 1 hafta
Taşıma Koşulları:
Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri:
Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez
https://dnalab.com.tr/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

HizmetlerTüm Hizmetlerimiz

Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik tekniklerin uygulamasını kapsar
Moleküler Genetik
Bu birim moleküler genetik tanı için genel bakış ve stratejileri açıklar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT annenin rahmine transfer edilmeden önce
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Prenatal test, anne adayının doğumdan önce
Tüm Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Klinik Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Kanser Genetiği
Tüm kanserler, bir hücredeki bir veya daha fazla gen mutasyona uğradığında başlar.
Biyoinformatik
Bünyemizde bulunan Illumina NextSeq500 ve MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar
Bilimsel Projeler
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’mizde sunduğumuz
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir.
bt_bb_section_top_section_coverage_image