SMA

Spinal müsküler atrofi (SMA), omuriliğin ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile kas kaybına ve zayıflığına neden olarak hareket kabiliyetini kısıtlayan nöromüsküler genetik bir hastalıktır.

Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.

Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA’da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir.

Halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak da bilinen SMA’nın 4 farklı tipi bulunmaktadır;

Tip 1, bebeklikte başlayıp çok ağır ve ciddi seyreden, bebeğin nefes alırken bile nefes kaslarının hareket edememesine, yani bebeğin tam hareketsizliğine yol açar.

Tip 2, emeklemiş ama hiçbir zaman yürüyememiş çocuklarda 1,5 yaşına kadar başlar

Tip 3, çocuk yürümeye başladıktan sonra çocukluk ve gençlik dönemi içinde herhangi bir yaşta başlar.

Tip 4, erişkinlerde görülen tipidir. Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler.

Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25’tir.

SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. SMA hastalarının %95’inde SMN1 ekzon 7 ve ekzon 8 delesyonu tespit edilmektedir. SMA geninin delesyon açısından taranması bireyin vereceği yaklaşık 5 ml kan örneği ile mümkündür.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Genetik Uzmanları, biyoinformatik uzmanları, laboratuvar personeli ve son teknoloji cihaz parkurları ile Tüm Gen Dizi Analizi , MLPA ve Panel çalışmaları ile SMA genindeki tüm değişimler eksiksiz saptanabilmektedir.