Klinik Genetik
Genetik danışma, genetik bir problem veya konjenital (doğuştan) anomaliye sahip veya risk taşıyan bireylerde aileye bilgi verilmesi, yapılacak testlerin planlanması, sonraki kuşaklardaki riskin belirlenmesi/önlenmesi, problemin takibi ve psikolojik desteği içerir. Herhangi bir genetik test yapıldıysa test sonuçlarının yorumlanması ve diğer aile bireylerinde görülme riskinin belirlenmesi de genetik danışma sınırları içindedir.
Devamını Oku
Sitogenetik
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezine ait Sitogenetik Laboratuvarı, alanında liderdir. Laboratuvar müdürleri ve genetik uzmanlar, doğru ve güvenilir sonuçların zamanında alınmasını sağlamak için laboratuvar personeli ile yakın iş birliği içinde çalışmaktadırlar. Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler. Kromozomlar bir organizmanın genetik materyalini taşır. İnsan hücrelerinde 23 çift kromozom vardır. Bu kromozomlar, her hücrenin düzgün çalışması için tüm genetik bilgileri taşır.
Devamını Oku
Moleküler Sitogenetik
Karyotip analizi ile kromozomların belli bir boyuttan küçük bölgelerinin değerlendirmesinin yapılması oldukça zordur. 5-10 megabaz (1 milyon baz) altındaki değişimler konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle tespit edilemez (Resim 1). O yüzden belli rezolüsyonun üzerinde analiz gerektiren durumlarda (örneğin mikrodelesyonların tanısında) FISH (floresan in situ hibridizasyon) veya array CGH (karşılaştırmalı genomik hibridizasyon) yöntemleri tercih edilir. Array CGH, DNA temelli ve tüm kromozomal bölgeleri aynı anda inceleyebilen bir yöntem olduğu için günümüzde tanısal amaçlı olarak öncelikli tercih edilmektedir.
Devamını Oku
Moleküler Genetik
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi, sertifikalı moleküler laboratuvar yöneticileri; genetik test alanında test kalitesini sürekli iyileştiren yeni test yöntemleri geliştirmeye çalışan liderlerdir. Laboratuvar ekibi, biyoinformatik uzmanları ve genetik uzmanları ile iş birliği içinde, mutasyon tespit oranlarını artırarak ve geri dönüş süresini azaltarak testleri geliştirmek için sürekli olarak çalışmaktadır.
Devamını Oku
Biyoinformatik
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde bulunan MGI DNBSEQ G400, Illumina NextSeq500 ve Illumina MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar güncel standartlar doğrultusunda Biyoinformatik Uzmanlarımız tarafından tasarlanmış ve çalışmalara özel “in-house pipeline”larımız ile anlamlı verilere dönüştürülmektedir.
Devamını Oku
Bilimsel Proje Hizmetleri
Dizileme ve Fragman Analizi konusunda Thermo Fisher Scientific Applied Biosystems 3500 C.E. cihazı ile hızlı ve güvenilir sonuçlar veriyoruz. “İster örneğinizin DNA izolasyonunu ve PCR’ ını biz yapalım, isterseniz de pürifiye edilmiş PCR ürününüzü bize yollayın sadece dizileme analizini yapalım.”
Devamını Oku
