ONCOSEQ DNALAB (Kanser Genetiği)
Aile kurma ve çocuk sahibi olma kararı, hayatın en özel anlarından biridir. Ancak bazı genetik hastalıklar, anne ve baba tarafından taşınan taşıyıcı genlerin birleşmesi sonucu çocuklara geçebilir. Genetik taşıyıcılık testleri, ailelerin bu riski değerlendirmesine ve bilinçli bir şekilde aile planlaması yapmasına yardımcı olabilir.Bu testler, gelecekteki çocuklarınızın sağlığı için risk taşıyan genetik faktörleri incelemeye yardımcı olur. İşte bu testler hakkında bilmeniz gereken bazı temel noktalar:
Aile kurma ve çocuk sahibi olma kararı, hayatın en özel anlarından biridir. Ancak bazı genetik hastalıklar, anne ve baba tarafından taşınan taşıyıcı genlerin birleşmesi sonucu çocuklara geçebilir. Genetik taşıyıcılık testleri, ailelerin bu riski değerlendirmesine ve bilinçli bir şekilde aile planlaması yapmasına yardımcı olabilir.
Bu testler, gelecekteki çocuklarınızın sağlığı için risk taşıyan genetik faktörleri incelemeye yardımcı olur. İşte bu testler hakkında bilmeniz gereken bazı temel noktalar:
Genetik Taşıyıcılık Nedir?
Genetik taşıyıcılık, bir kişinin bir genetik hastalığı taşıdığı ancak o hastalığı kendisi yaşamadığı durumu ifade eder. Her iki ebeveynin de belirli bir hastalık için taşıyıcı olmaları durumunda, çocuklarında bu hastalığın ortaya çıkma riski artar.
Hangi Hastalıklar Test Edilir?
Genetik taşıyıcılık paneli, bir dizi genetik hastalığı içerebilir. Örneğin, kistik fibrozis, spinal müsküler atrofi (SMA), orak hücre anemisi ve daha birçok genetik hastalık bu testlerle belirlenebilir. Her hastalık için farklı bir genetik panel uygulanır.
Nasıl Yapılır?
Genetik taşıyıcılık testleri, kan veya tükürük örnekleri gibi biyolojik materyallerin analiz edilmesini içerir. Genetik materyaldeki belirli gen mutasyonları araştırılır ve hastalık taşıyıcılığı belirlenir.
Kimler Test Yaptırmalıdır?
Genetik taşıyıcılık testleri, çocuk sahibi olmayı planlayan herkes için önerilir. Özellikle aile geçmişinde genetik hastalıklar veya ailede daha önce bu tür bir hastalığın görülmesi durumunda test yaptırmak daha önemlidir.
Test Sonuçları ve Aile Planlaması
Test sonuçları, çiftlere, riskleri hakkında bilgi verir ve aile planlaması konusunda yardımcı olur. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, risk daha yüksek olabilir. Bu durumda, genetik danışmanlık alarak çocuk sahibi olma seçeneklerinizi gözden geçirmeniz önerilir.
Genetik taşıyıcılık testleri, sağlıklı bir aile planlaması için önemli bir adım olabilir. Her aile, kendi durumuna ve aile geçmişine göre en uygun adımları atmalıdır. Genetik danışmanlık, bu süreçte rehberlik etmek için vazgeçilmez bir kaynaktır. Sağlıklı ve bilinçli bir aile planlaması, sağlıklı bir geleceğe atılan ilk adımdır.
Spinal müsküler atrofi (SMA), omuriliğin ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile kas kaybına ve zayıflığına neden olarak hareket kabiliyetini kısıtlayan nöromüsküler genetik bir hastalıktır.
Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilir.
Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA’da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir.
Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25’tir. SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. SMA genindeki delesyon/duplikasyon tespiti için MLPA yöntemi ile çalışılmaktadır.
Hangi Hastalıkları Tespit Ediyoruz?
Omuriliğin ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile kas kaybına ve zayıflığına neden olarak hareket kabiliyetini kısıtlayan nöromüsküler genetik bir hastalıktır. Vücutta yer alan pek çok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA’da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında SMA görülme oranı %25’tir. SMA hastalığının kesin tanısı genetik inceleme ile konulur. SMA genindeki delesyon/duplikasyon tespiti için MLPA yöntemi ile çalışılmaktadır.
Nadir görülen bir genetik hastalıktır ve kısaca DMD olarak bilinir. Bu hastalık, kasların zayıflamasına neden olan bir durumdur. DMD, diğer kas hastalıklarının arasında en sık rastlananıdır. Genellikle erkek çocuklarında görülse de nadir durumlarda kız çocuklarını da etkileyebilir. DMD, genetik bir rahatsızlık olup, ailelerden geçebilir. DMD geni, X kromozomu ile ilişkilidir ve çocuğunuzun bu hastalığa sahip olma riski, aile geçmişi ve genetik faktörlere bağlıdır. Hastalığın tanısı, DMD genindeki delesyon veya duplikasyonlarını tespit etmek için kullanılan bir test olan MLPA yöntemi ile konur. Bu test, hastalığın varlığını teşhis etmek ve tedavi seçeneklerini değerlendirmek için önemlidir.
Akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri ve diğer dış salgı bezlerinde görülebilen bir genetik hastalıktır. Basit bir ifadeyle, bu hastalık, anne ve babadan gelen özel genlerin birleşmesi sonucu meydana gelir. Kistik fibrozis, otozomal resesif bir kalıtıma sahiptir, yani her iki ebeveynden de mutasyonlu genlerin geçmesi gerekir. Bu hastalığın temel özelliği, akciğerlerin temiz kalmasını sağlayan sıvının yoğunlaşması ve akıcılığının azalmasıdır. Sonuç olarak, solunum yollarında mukus birikir ve enfeksiyon riski artar. Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı ise, her çocuğunun bu hastalığı geçirme riski %25’tir. Bu nedenle, aile geçmişiniz ve genetik danışmanlık önemlidir.
Kistik Fibrozis’in tanısı için hastalık yapıcı 50 adet mutasyon taraması yapılmaktadır.
Zekâ geriliği ile ilişkilendirilen bir genetik rahatsızlıktır. Bu sendrom, X kromozomu ile ilişkilidir ve DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanır. Özellikle DNA polimeraz enziminin kaymasının neden olduğu bir hatadan ortaya çıkar. Bu sendrom, genellikle tekrar sayısı analizi adı verilen bir test ile teşhis edilir. Bu test, hastalığın teşhisini koymak ve hastanın durumunu daha iyi anlamak için önemlidir.
Hangi Hastalıkları Tespit Ediyoruz?
*Kadın ve erkek gen sayılarının farklı olmasının nedeni X kromozomu üzerinde taşınan gen farklılıklarından kaynaklanmaktadır.
Alfa Talasemi – HBA:
Alfa globin zincirlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu hemoglobin üretiminin yetersiz olmasıyla karakterize edilen genetik bir kan hastalığıdır.Alfa talasemi, dünya genelinde her 1000 doğumdan yaklaşık 1’inde görülür.
SMARIS FOCUS TESTİ
ONCOSEQ DNALAB (Kanser Genetiği)
PRIMIS Non-Invaziv Prenatal Test
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
Tüm Ekzom Dizileme
Klinik Ekzom Dizileme
Nadir Hastalıklar
Taşıyıcılık Panelleri- SMARİS
Genetik testlerimiz, danışmanlık hizmetlerimiz ve daha fazlası hakkında bilgi almak için bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Bize Ulaşın