Genetik danışma, genetik bir problem veya konjenital (doğuştan) anomaliye sahip veya risk taşıyan bireylerde aileye bilgi verilmesi, yapılacak testlerin planlanması, sonraki kuşaklardaki riskin belirlenmesi/önlenmesi, problemin takibi ve psikolojik desteği içerir. Herhangi bir genetik test yapıldıysa test sonuçlarının yorumlanması ve diğer aile bireylerinde görülme riskinin belirlenmesi de genetik danışma sınırları içindedir.

Hangi durumlarda genetik danışma verilir?

• Önceki veya şimdiki çocuğunda konjenital (doğuştan) anomali/anomali riski olan bireyler/aileler,
• Önceki veya şimdiki çocuğunda zekâ geriliği olan bireyler/aileler,
• Önceki veya şimdiki çocuğunda gelişim geriliği veya boy kısalığı olan bireyler/aileler,
•  Gebeliği sırasında tarama testlerinde risk artışı veya fetal ultrasonda anomali saptanan bireyler/aileler,
• İleri anne yaşı olan bireyler/aileler,
•  Aile öyküsünde kromozom hastalığı (dengeli translokasyon taşıyılığı, vb) olan bireyler/aileler,
• Aile öyküsünde tek gen hastalığı (talasemi, SMA, kistik fibrozis, vb) olan bireyler/aileler,
•  Akraba evliliği yapmış olan bireyler/aileler,
• Tekrarlayan gebelik kaybı yaşamış olan bireyler/aileler,
•  Çocuk sahibi olamayan (infertil) bireyler/aileler,
• Ailede kanser öyküsü olan bireyler/aileler,
• Kimyasal madde, ilaç veya teratojenlere maruz kalmış olan bireyler/aileler.

Özet tanımı ile “biçim bozukluğu” olarak anlamlandırılan dismorfoloji, canlılardaki morfolojik yapının normal dışında olmasıdır ve klinik genetiğin yapısal anomaliler ile ilgilenen alt branşıdır. Popülasyonlarda çok sayılı bireylerde yapılan ölçümlerin ortalamasının alınması sonucu yüz ve vücut oranları ile ilgili olması gereken bazı kriterler mevcuttur. Genetik sendrom / genetik hastalık tanısı almış olan bireylerin neredeyse tamamında yüz-vücut oranlarında normal morfolojik limitler dışında minör ve/veya majör dismorfik bulgular bulunur (Tablo 1). Örneğin, Down sendromunda pek çok yüz ve vücut/organ anomalisi birlikte bulunur. Elde Simian çizgisi ve iriste Brushfield lekeleri bu sendroma spesifik minör dismorfik bulgulara örnektir. Kol-bacak ve kafatası kemiklerini – kaslarını ilgilendiren majör dismorfik bulgular bu sendromda pek gözlenmese de organ anomalileri eşlik edebilmektedir. Minör anomalilerin toplumda görülme sıklığı yaklaşık %4’ten azdır.

Tablo 1. Minör ve majör dismorfik bulgulara bazı örnekler

Disrupsiyon: Normal olarak gelişim göstermekte olan bir yapının/organın destruksiyon (yıkım, tahribat) sonucu kalıcı olarak şekil bozukluğuna uğramasıdır. Destruksiyon nedenleri arasında; amniyotik bant, talidomid gibi ilaçlar, kanlanma problemleri sayılabilir.Disrupsiyon örnekleri: ekstremite amputasyonları, yüzde yarıklanmalar, gastroşizis, embriyopatiler.

Displazi: Belirli bir doku tipindeki hücrelerin organizasyon kusuruna bağlı ortaya çıkan yapısal bozukluktur. Ektodermal displaziler, iskelet displazileri gibi ana başlıklı örnekler verilebilir. Çoğunlukla tek gen bozukluklarına bağlı ortaya çıkarlar.

Tüm genetik hastalıkların canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık %8-10’dur. Dismorfik bir olguya yaklaşımda aile öyküsü oldukça önemlidir. Muhakkak anne ve baba fenotipleri (fiziksel görünüşleri) görülmelidir. Detaylı aile ağacı çizilmelidir. Bazı tanımlanmış genetik sendromlarda özgün dismorfik bulgular iyi takip edilmelidir (örneğin; yele boyun Turner ve Noonan sendromları için; basık burun kökü ve kalp anomalileri Down sendromu için tipiktir). Dismorfik olgularda tüm organ sistemleri taranmalıdır. Tanı için kromozom analizi, FISH analizleri, array CGH analizleri ve/veya tek gen hastalıklarına yönelik genetik testler