Patau sendromu, 13. kromozomun fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkan, ciddi zihinsel engelliliğe ve fiziksel kusurlara neden olan çok ciddi bir kromozomal durumdur. Yaklaşık 16.000 yeni doğan bebekten 1’inde görülür. Ne yazık ki Patau sendromlu bebeklerin çoğu düşük yapar ve bu hastalıkla doğanlar genellikle kısa bir süre yaşar. Patau sendromlu bir bebeğe sahip olma şansı kadının yaşı arttıkça artarken, her hamilelikte ortaya çıkabilir.

Edwards sendromu, 18. kromozomun fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkan ve ciddi zihinsel ve fiziksel engellere neden olan çok ciddi bir kromozomal durumdur. Yaklaşık 5.000 yeni doğan bebekten 1’inde görülür. Ne yazık ki, Edwards sendromlu bebeklerin çoğu düşük yapar ve bu hastalıkla doğanların çoğu kısa bir süre yaşar. Her yaşta kadının trizomi 18’li bir çocuğu olabilir ancak annenin yaşı arttıkça bu olasılık artar.

Down sendromu, 21. kromozomun fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkan yaygın bir kromozomal durumdur. Yaklaşık 800 bebekten 1’inde görülür ve hafiften şiddetliye kadar fiziksel ve zihinsel gelişimdeki farklılıklarla ilişkilidir. Her yaşta kadının Down sendromlu bir çocuğu olabilir ancak bu olasılık annenin yaşı arttıkça artar.

Potansiyel Tıbbi Durumlar:

PRİMİS testi en sık görülen fetal anöploidileri, genetik anomalileri test etmesinin yanı sıra Tüm Trizomileri tespit eder.