Karyotip analizi ile kromozomların belli bir boyuttan küçük bölgelerinin değerlendirmesinin yapılması oldukça zordur. 5-10 megabaz (1 milyon baz) altındaki değişimler konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle tespit edilemez (Resim 1). O yüzden belli rezolüsyonun üzerinde analiz gerektiren durumlarda (örneğin mikrodelesyonların tanısında) FISH (floresan in situ hibridizasyon) veya array CGH (karşılaştırmalı genomik hibridizasyon) yöntemleri tercih edilir. Array CGH, DNA temelli ve tüm kromozomal bölgeleri aynı anda inceleyebilen bir yöntem olduğu için günümüzde tanısal amaçlı olarak öncelikli tercih edilmektedir.

Tekniği FISH ile benzerdir. Yöntemin temeli, referans DNA ve incelenecek DNA’nın floresan işaretli primerler yardımıyla karşılaştırılması (hibridizasyon) esasına dayanır. Moleküler sitogenetik yöntemler grubuna girer. Kromozomların herhangi bir bölgesinde delesyon (kopma) veya duplikasyon (artma) olup olmadığına bakılır. Problem görülen bölgedeki etkilenen genlerin içeriğine ve görevlerine göre farklı klinik bulgular ortaya çıkar.

Üstünlükleri:

• Kromozomlardaki kayıp ya da kazançların doğru şekilde tespiti, güvenilirlik ve verim yüksek.
• Aynı anda birden fazla genom (DNA) karşılaştırılabilir.
• Hücre kültürüne gerek duyulmadan direk DNA eldesi ile çalışma yapılır.
• Günümüzdeki teknoloji ile rezolüsyon daha da artmıştır ve genomdaki (DNA’daki) tek baz değişimleri bile saptanabilir.

Kısıtlılıkları:

• Poliploidiler ve dengeli kromozomal taşıyıcılıklar için tanı koydurucu değildir.
• Alanında uzman kişilere ve biyoinformatik ekibine ihtiyaç vardır.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı; Genetik Uzmanları tarafından yönetilmekte ve bu uzmanlara bağlı minimum lisans derecesine sahip Moleküler Sitogenetik Laboratuvar müdürü ve laboratuvar personeli ile yakın iş birliği içinde çalışmaktadırlar.

DNA Laboratuvarları Moleküler Sitogenetik Laboratuvarı, kromozom ve çekirdeğin yapısal ve fonksiyonel organizasyonu, genom varyasyonu, ekspresyon ve evrimi, kromozom anormallikleri ve tıbbi genetik ve genomik varyasyonlar dahil olmak üzere moleküler sitogenetik tekniklerin uygulamasını kapsamaktadır.

Moleküler Sitogenetik, öncelikle tüm genomla veya spesifik hedeflenmiş DNA ile çalışan çok sayıda teknik tanımlamaktadır. Bazı alanlar aşağıdaki gibidir;

• Kromozom ve çekirdeğin yapısal ve fonksiyonel organizasyonu
• Genom varyasyonu, ekspresyonu ve evrimi
• Klinik genetikte kromozom anormallikleri ve genomik varyasyonlar
• Preimplantasyon, doğum öncesi ve sonrası tanıda uygulamalar
• Kanser ve hematoloji araştırmaları

DNA Laboratuvarları, prenatal ve postnatal tanıdan, kansere kadar çok çeşitli klinik ortamlar için floresans in-situ hibridizasyon (FISH) analizinde moleküler sitogenetik tekniklerde en son teknolojileri kullanmaktadır.