Genel popülasyona göre çok daha az sayıda kişiyi etkileyen hastalıklara “nadir hastalıklar” denir ve örneğin Avrupa’da bir hastalık 2000’de 1 kişiyi etkiliyorsa “nadir” olarak kabul edilir. Hastalıklar görüldüğü bölgeye/coğrafyaya göre daha sık veya daha nadir olabilir. Örnek verecek olursak, ülkemiz için sık görülen bir tek gen hastalığı olan Talasemi (Akdeniz anemisi), Akdeniz bölgesinde sık, Kuzey Avrupa’da ise nadir görülen hastalıklar grubundadır.

Binlerce çeşit nadir hastalık vardır, şimdiye kadar tanımlanan 7000’in üzerindedir ve yeni tanı metotları sayesinde her geçen gün bu rakam hızla artmaktadır.

Neredeyse bütün genetik hastalıklar “nadir hastalık” başlığında toplanır, ancak her nadir hastalık genetik hastalık değildir. Nadir hastalıklar çoğunlukla ciddi, kronik ve ilerleyici hastalıklardır ve pek çoğunun etiyolojik kökeni henüz bilinmemektedir. Bir kısmına doğumda tanı konulabilirken bir kısmının bulguları daha ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilir. Örneğin, tek gen hastalıklarından spinal muskuler atrofi (SMA), metabolizma hastalıkları (osteogenezis imperfekta, enzim eksiklikleri gibi), ağır malformasyonlarla giden hastalıklar (kromozom hastalıkları, iskelet displazileri gibi) bebeklik ve erken çocukluk döneminde bulgu verirler. Poligenik multifaktöriyel hastalıklar (Crohn hastalığı, amyotrofik lateral skleroz gibi), Huntington hastalığı, nadir kanserler ise erişkin yaş grubunda tanı alan nadir hastalıklara örnektir.

Nadir hastalıkların görülme sıklıklarına göre ülkeler arasında farklılıklar ve benzerlikler gösteren tarama programları oluşturulmuştur. Ülkemiz için yeni doğan döneminde tarama yapılan nadir hastalıklar şunlardır: fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotidinaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi. Bu hastalıklar tek gen defektine bağlı ortaya çıkan enzim/metabolizma/hormon hastalıklarıdır. Bu hastalıkların tanısı ne kadar erken koyulursa çocuğun gelişimi o kadar iyi gidecektir. Ayrıca, ailesinde bu grup hastalık öyküsü olan ve çocuk planlayan çiftlerde genetik tanı sayesinde preimplantasyon genetik tanı (PGT) veya prenatal tanı imkanları doğabilmekte, sağlıklı çocuk / sağlıklı embriyo seçimleri yapılabilmektedir. Genişletilmiş yenidoğan tarama panellerinde daha fazla nadir hastalığı taramak (özellikle metabolizma/enzim hastalıkları) hedeflenmektedir. Ülkemiz için iyi bilinen ve karşımıza sık çıkan nadir hastalıklar Tablo 2’de özetlenmiştir ve bunların çoğunluğu tek gen hastalığıdır.

Evlilik öncesinde aday çiftlere de bazı hastalıkların taraması yapılmaktadır. Bunlar tüm dünyada nadir hastalık grubunda yer almasına rağmen ülkemizde sık görülen ve taşıyıcılık oranları oldukça fazla olan tek gen hastalıklarıdır ve bu hastalıklar için taşıyıcı olan çiftler Tıbbi Genetik Poliklinikleri’ne yönlendirilip PGT veya prenatal tanı opsiyonları değerlendirilmektedir (talasemiler, spinal muskuler atrofi).