BRCA1 ve BRCA2 genleri kontrolsüz hücre artısını baskılayan (tümör baskılayıcı) genlerdir. Bu genlerdeki bozukluklar sonucunda hücre çoğalması kontrolden çıkar ve değişik organlarda kanser riski artar. 17. kromozom üzerinde bulunan BRCA1 ve BRCA2 genleri, hücre büyümesi, hücre bölünmesi ve DNA hasarının onarımında rol oynar. BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları, meme ve yumurtalık kanseri gelişimi için en önemli herediter kaynaklı mutasyon risk faktörleridir. Bu genlerde mutasyon olması, meme-yumurtalık kanseri sendromuna neden olur. Meme kanserlerinin yaklaşık %6’sı, yumurtalık kanserlerinin ise yaklaşık %20’si bu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. BRCA mutasyonu bulunan kanserli hastalarda, kemoterapi yanıtı, bu mutasyonu olmayan hastalara kıyasla daha iyi olmakta ve dolayısıyla tedavi başarıları da daha yüksek olmaktadır.