NIPT Testi (Fetal DNA Testi): Anne Karnında Genetik Tarama Rehberi
Gebelik süreci, anne ve baba adayları için heyecan verici olduğu kadar, bebeğin sağlığıyla ilgili endişelerin de taşındığı hassas bir dönemdir. Günümüz genetik teknolojileri sayesinde, artık bebeğinizin genetik sağlığı hakkında bilgi edinmek için doğum anını beklemenize gerek yok. Dna Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Ve Değerlendirme Merkezi olarak, anne adaylarına girişimsel olmayan, güvenli ve yüksek doğruluk oranına sahip NIPT (Non-Invaziv Prenatal Test) hizmeti sunuyoruz.
Bu yazımızda; anne kanından yapılan fetal DNA testinin ne olduğunu, nasıl uygulandığını ve hangi durumlarda tercih edilmesi gerektiğini detaylandırdık.
NIPT Testi (Serbest Fetal DNA Testi) Nedir?
Tıp literatüründe “Non-Invaziv Prenatal Test” olarak geçen ve halk arasında “Fetal DNA Testi” olarak bilinen NIPT; gebeliğin erken dönemlerinde bebeğin kromozomal yapısını inceleyen gelişmiş bir tarama testidir.
Gebelik sırasında bebeğe ait DNA parçacıkları (cfDNA), plasenta yoluyla annenin kan dolaşımına karışır. Bu test, anneden alınan basit bir kan numunesi ile bebeğe ait bu DNA parçacıklarını ayrıştırarak analiz eder. NIPT testi ile başta Down Sendromu (Trizomi 21) olmak üzere; Edwards Sendromu (Trizomi 18), Patau Sendromu (Trizomi 13) ve cinsiyet kromozomlarına bağlı (Turner, Klinefelter vb.) genetik bozukluklar yüksek hassasiyetle taranabilmektedir.
NIPT Testi Neden ve Kimlere Yapılır?
NIPT testi, amniyosentez gibi girişimsel (invaziv) yöntemlerin aksine, karından iğne ile sıvı alınmasını gerektirmez. Bu nedenle düşük riski taşımaz ve hem anne hem de bebek için tamamen güvenlidir.
Dna Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Ve Değerlendirme Merkezi olarak, özellikle şu durumlarda NIPT testini önermekteyiz:
- İleri Anne ve Baba Yaşı: Anne adayının 35, baba adayının 40 yaş ve üzerinde olduğu gebeliklerde kromozomal anomali riski arttığı için.
- Ultrason Bulguları: Rutin ultrason kontrollerinde bebeğin gelişimiyle ilgili şüpheli bir durum veya anomali saptandığında.
- Taramalarda Risk Çıkması: İkili veya üçlü tarama testlerinde riskli sonuçlar elde edildiğinde.
- Önceki Gebelik Öyküsü: Daha önce kromozomal bozukluğu olan bir gebelik veya doğum öyküsü bulunan ailelerde.
- Tüp Bebek Tedavisi: Tüp bebek yöntemiyle elde edilen gebeliklerde.
- Endişe Giderimi: Herhangi bir risk faktörü olmasa dahi, bebeğinin genetik sağlığından emin olmak isteyen aileler için.
Not: NIPT testi tekil ve ikiz gebeliklerde uygulanabilirken, üçüz ve üzeri çoğul gebeliklerde doğruluk oranı değişebileceği için genellikle önerilmemektedir.
NIPT Testi Nasıl Uygulanır?
Testin uygulanışı anne adayı için oldukça konforludur. İşlem şu adımlardan oluşur:
- Zamanlama: Gebeliğin 10. haftasından itibaren test uygulanabilir.
- Numune Alımı: Anne adayının kolundan, standart bir kan tahlili verir gibi yaklaşık 10 ml kan alınır. Açlık veya tokluk durumu fark etmez.
- Laboratuvar Analizi: Alınan kan, Dna Laboratuvarları bünyesindeki ileri teknoloji cihazlarla analiz edilir. Kandaki serbest fetal DNA (cfDNA) izole edilerek kromozom sayıları incelenir.
Test Sonuçları Ne Anlama Gelir?
NIPT testi bir “tanı” testi değil, yüksek doğruluklu bir “tarama” testidir. Sonuçlar genellikle “Düşük Risk” veya “Yüksek Risk” olarak raporlanır.
- Düşük Risk: Bebeğin taranan genetik hastalıkları taşıma ihtimalinin son derece düşük olduğunu (genellikle %99’un üzerinde güvenilirlik) gösterir.
- Yüksek Risk: Bebekte ilgili kromozom bozukluğunun olma ihtimalinin yüksek olduğunu belirtir. Ancak bu kesin bir tanı değildir. Böyle bir durumda, tanıyı kesinleştirmek için amniyosentez veya CVS (Koryon Villus Örneklemesi) gibi tanısal testlere başvurulması önerilir.
Test sonuçlarınız, ortalama 7 ila 10 iş günü içerisinde raporlanarak tarafınıza ve hekiminize iletilir.
NIPT Testi (Fetal Dna Testi) Sıkça Sorulan Sorular
NIPT Testi ile Bebeğin Cinsiyeti Öğrenilebilir mi?
Evet. NIPT testi kromozomları incelediği için XY (Erkek) veya XX (Kız) kromozom yapısını tespit edebilir. Bu sayede ultrason görüntüsünden çok daha erken bir evrede cinsiyet tahmini yapılabilir.
Sonuç Kesin midir?
NIPT testi, Down sendromu gibi durumlarda %99’un üzerinde bir doğruluk payına sahiptir. Ancak tıbbi prosedürler gereği, “tarama testi” statüsünde olduğu unutulmamalıdır. Kesin tanı için invaziv yöntemler altın standarttır.
Test Sonucu Pozitif Çıkarsa Ne Yapılmalı?
Sonucun “Yüksek Risk” çıkması durumunda panik yapılmamalıdır. Uzman genetik doktorlarımız ve kadın doğum hekiminiz eşliğinde, sonucun doğrulanması için gerekli yol haritası çizilir. Ultrason bulguları ve ek tanı testleri ile süreç yönetilir.
Dna Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Ve Değerlendirme Merkezi olarak, gebelik sürecinizde aklınızdaki soru işaretlerini gidermek ve en güvenilir sonuçlara ulaşmanız için yanınızdayız.