SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir?

Spinal Müsküler Atrofi, yaygın bilinen kısa adıyla SMA, omurilikteki hareketlerimizden sorumlu motor nöronları (sinir hücrelerini) etkileyen ciddi bir hastalıktır. Bu hücrelerin hasar görmesi, vücuttaki kasların zamanla zayıflamasına ve erimesine yol açar. Özellikle bebeklik döneminde başlayan ağır formları, solunum ve yutkunma gibi temel bedensel fonksiyonları etkileyerek yaşamı tehdit edebilir. Bu durum ailelerde büyük bir endişe yarattığı için spinal müsküler atrofi nedir sorusunun tıbbi yanıtı büyük önem taşır.

Hastalığın genetik temelinde, SMN1 (spinal müsküler atrofiye neden olan gen) adı verilen gen bölgesindeki mutasyonlar yatar. Genetik biliminde spinal müsküler atrofi nedir dendiğinde, bunun otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösteren bir hastalık olduğunu bilmek gerekir. Yani, hastalığın çocukta ortaya çıkması için hem anne hem de babanın çocuğa birer kusurlu gen kopyası aktarması şarttır. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her gebelikte bebeğin %25 oranında hasta olma riski vardır. Anne veya babadan yalnızca biri taşıyıcıysa, çocukta hastalık gelişmez ancak çocuk ebeveyni gibi sağlıklı bir taşıyıcı olabilir.

Türkiye’deki taşıyıcılık durumu oldukça dikkat çekicidir. Toplumumuzda her 40-50 kişiden 1’i farkında olmadan bu mutasyonun taşıyıcısıdır. Akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkemizde bu risk çok daha fazla önem taşımaktadır. Hastalığın ciddi sonuçları sebebiyle, SMA’nın yenidoğan tarama programlarına dahil edilmesi de sürekli olarak gündemdeki konular arasındadır. İnternette SMA nedir diye araştırırken, hastalığın başlama yaşına ve seyrine göre dört ana tipi olduğunu görebilirsiniz:

SMA günümüzde erken tanı ile yönetilebilen bir hastalıktır. Ancak koruyucu yaklaşımın temeli, gebelik öncesinde yapılan SMA taşıyıcılık testi ile başlar. Bebeğinizin sağlığı, SMA nedir ve bu hastalıktan nasıl korunulur konularında uzman genetik danışmanlık almak için bizimle iletişime geçin.

SMA Taşıyıcılık Testi Nasıl Yapılır?

Aile planlaması yapan çiftlerin kliniklerimizde en çok sorduğu konulardan biri SMA testi nasıl yapılır sorusudur. Süreç, çiftleri yormayan, son derece pratik dört adımda ilerler:

Adım 1: Başvuru Süreç genetik danışmanlık randevusu ile başlar. Bu görüşmede çiftin aile öyküsü detaylıca değerlendirilir ve testin hangi durumlarda acil olarak isteneceğine karar verilir.

Adım 2: Örnek Alma Kişilerden kan veya tükürük örneği alınır. Bu işlem için hastanın aç gelmesi gerekmez ve tüm örnek alma süreci en fazla 10-15 dakika sürer.

Adım 3: Laboratuvar Analizi Elde edilen örnek incelenmeye alınır. İlk olarak MLPA (gen kopya sayısı analiz yöntemi) ile SMN1 geni detaylıca incelenir. Gerekli görülen durumlarda NGS (yeni nesil dizileme) yöntemiyle çok daha kapsamlı bir varyant taraması yapılır. Tüm adımlar sıkı kalite kontrol süreçlerinden geçer.

Adım 4: Sonuç ve Danışmanlık SMA taşıyıcılık testi için ortalama sonuç süresi 7 ila 14 gün arasında değişir. Çıkan sonuçlar, mutlaka genetik danışman eşliğinde aileye açıklanır. İkili taşıyıcılık saptanması durumunda, hamilelik süreci için prenatal (doğum öncesi) test seçenekleri veya PGT-M (tüp bebekte embriyolarda genetik ayıklama) gibi bilimsel yollar hakkında bilgilendirme yapılır.

Siz de bebeğinizin sağlığını güvence altına alacak olan SMA taşıyıcılık testi sürecinizi başlatmak için randevu alabilirsiniz.

SMA Taşıyıcılık Testi Kimlere Önerilir?

Toplumumuzda genetik bilincin artmasıyla, spinal müsküler atrofi taşıyıcı testi yaptıranların sayısı da umut verici şekilde artmaktadır. Bu tarama öncelikle evlilik öncesi çiftler için tavsiye edilir; bilhassa akraba evliliği planlayan çiftlerde bu durum çok daha kritiktir.

Bunun yanı sıra, ailesinde daha önce SMA hastalığı öyküsü olan bireyler ile önceki gebeliklerinde hasta çocuk doğuran ebeveynlerin de kesinlikle test yaptırması gerekir. Hamilelik planlayan tüm çiftler ve tüp bebek (IVF / PGT-M) tedavisi düşünen anne baba adayları da riskleri görmek adına bu testi yaptırmalıdır. En önemli noktalardan biri şudur: Kişide hiçbir belirti olmasa bile, tamamen sağlıklı görünmesine rağmen taşıyıcı olunabilir. Taşıyıcılık dışarıdan anlaşılamayacağı için durumu evlilik öncesi genetik test ideal bir koruma yöntemi olarak öne çıkar.

Risk durumunuzu şansa bırakmamak ve bebeğinizin sağlığını korumak için uzmanlarımızla iletişime geçin.

SMA Taşıyıcılık Testi Nerede Yaptırılır?

Sürece başlamaya karar veren ailelerin en çok araştırdığı bir diğer konu da SMA testi nerede yapılır sorusudur. Bu analizler, moleküler düzeyde derinlemesine inceleme gerektirdiği için özel genetik tanı merkezlerinde yapılır. Standart hastane laboratuvarlarında her zaman bulunmaz, çünkü testin çalışılması için özel cihazlara ve uzmanlıklara ihtiyaç vardır. Testin doğru ve güvenilir sonuç vermesi için, işlemi yapacak olan merkezin tam donanımlı ve akredite bir moleküler genetik laboratuvarı olması şarttır. Gelişen teknolojiyle birlikte sunulan online randevu imkanı, ebeveyn adaylarına hızlı başvuru kolaylığı sağlamaktadır.

Güvenilir SMA taşıyıcılık testi süreci için merkezimize ulaşın ve randevunuzu kolayca oluşturun.

SMA Taşıyıcılık Testi Fiyatları

Doğru planlama yapmak isteyen adaylar, doğal olarak SMA taşıyıcılık testi fiyatı hakkında araştırma yapmaktadır. Ancak tıbbi analizlerde tek tip bir ücretlendirme bulunmaz. Fiyatlar çeşitli faktörlere bağlı olarak değişir. Testin tek kişi mi yoksa çift olarak mı yapıldığı fiyatı doğrudan etkiler. Aynı zamanda sadece SMA analizi mi yapılacağı yoksa paket genetik tarama mı istendiği de önemlidir. Laboratuvarda kullanılan moleküler analiz yöntemi (MLPA veya NGS) maliyeti değiştiren temel etkenlerdendir.

Bu faktörler nedeniyle, SMA taşıyıcılık testi fiyatı merkezden merkeze farklılık gösterir. Kesin ve net bir fiyat için tıbbi durumunuzun genetik danışman tarafından bireysel olarak değerlendirilmesi gerekir. Evlilik öncesi genetik test planlamanızı yaparken bu değişkenleri mutlaka dikkate almalısınız.

Güncel SMA taşıyıcılık testi fiyatları ve randevu işlemleri için hemen iletişime geçin.

Test Sonuçları Ne Anlama Gelir?

Laboratuvardan çıkan sonuçların yorumlanması son derece hassas bir süreçtir. Yapılan incelemeler sonucunda ebeveynler için genellikle iki olası senaryo ile karşılaşılır.

İlk senaryoda sadece bir ebeveyn taşıyıcı çıkar. Bu durumda doğacak olan çocukta SMA hastalığı riski yoktur; ancak çocuk ileride tıpkı ebeveyni gibi sağlıklı bir genetik taşıyıcı olabilir.

İkinci senaryoda ise her iki ebeveyn taşıyıcı çıkar. Bu tabloda her gebelikte %25 oranında hastalık riski vardır. Burada genetik danışman yönlendirmesi hayati bir önem taşır. Çiftin sağlıklı bir bebek sahibi olması için modern tıbbın sunduğu prenatal (doğum öncesi) test seçenekleri mevcuttur. Riskleri evlilik öncesi genetik test ile önceden öğrenmek, sizi hazırlıksız yakalanmaktan korur.

Sonuçlarınız ne olursa olsun, genetik danışmanınız size en doğru yönlendirmeyi yapacaktır. Atacağınız her adımda yanınızdayız.

Sıkça Sorulan Sorular

SMA taşıyıcısı olmak hastalık mıdır? Hayır, taşıyıcılık bir hastalık değildir. Taşıyıcılar tamamen sağlıklıdır ve hayatları boyunca hiçbir hastalık belirtisi yaşamazlar. Sadece hücresel yapıdaki SMN1 geninin bir kopyasında değişiklik taşırlar. Bu durum kişinin kendi ömrünü veya sağlığını olumsuz etkilemez.

Evlenmeden önce mi, hamile kalmadan önce mi yapılmalı? Testin her iki dönemde de yapılması mümkündür. Ancak sürece evlilik öncesi genetik test olarak başlanması, çiftlere çok daha geniş ve stressiz bir karar alanı sunar. Olası bir risk tespitinde önceden önlem almak çok daha kolaylaşır.

Test sonucu kaç günde çıkar? Standart laboratuvar koşullarında SMA taşıyıcılık testi analizleri ortalama 7 ile 14 gün arasında sonuçlanmaktadır. Tüp bebek süreci gibi zaman kısıtlamasının olduğu acil medikal durumlarda daha hızlı sonuç seçenekleri de değerlendirilebilir.

Akraba olmayan çiftlerin de testi yaptırması gerekir mi? Evet. Taşıyıcılık durumu sadece akraba evliliğiyle sınırlı değildir. Türk toplumunda taşıyıcılık oranı çok yüksek olduğu için (her 40-50 kişiden biri taşıyıcıdır), genetik akrabalığı olsun veya olmasın çocuk sahibi olmayı düşünen herkese tavsiye edilir.

SMA taşıyıcılık testi nerede yaptırılır, her hastanede var mı? Bu detaylı analizler her hastanede bulunmaz. İncelemeler, özel moleküler genetik altyapısına sahip üst düzey laboratuvarlarda yapılır. Analizden doğru ve hatasız sonuç alabilmek için gerekli teknik donanıma sahip yetkili merkez seçimi çok önemlidir.