Genetik hastalık tanısı süreçlerinde hızlı ve hedefe yönelik adımlar atmak hasta yönetimi açısından hayati önem taşır. Bu noktada öne çıkan CES testi (klinik ekzom dizileme), karmaşık vakalarda net yanıtlar arayan aileler ve hekimler için özel olarak tasarlanmıştır. Tüm ekzom dizileme (WES) teknolojisiyle tamamen aynı altyapıyı paylaşmasına rağmen, CES testi daha spesifik, klinik odaklı ve filtrelenmiş bir yaklaşım sunar. Yalnızca tıbbi anlamı kesin olarak kanıtlanmış hastalık genlerinin raporlanmasına odaklanarak kafa karışıklığını önler. Hızlı ve güvenilir bir analiz süreciyle eyleme geçirilebilir tıbbi adımlar atmak için uzman ekibimizden CES testi genetik danışmanlık randevusu alabilirsiniz.

CES Testi Nedir?

CES Nedir?

Klinik Ekzom Dizileme (Clinical Exome Sequencing)

🧬

Tüm Ekzom Verisi

Laboratuvarda ~22.000 genin protein kodlayan tüm bölgeleri dizilenir (WES teknolojisi ile aynıdır).

⚗️

Klinik Filtreleme

Belirsiz varyantlar (VUS) ayıklanır. Sadece hastalıkla ilişkisi kanıtlanmış genler dijital olarak süzülür.

📄

Odaklı CES Raporu

Tıbbi aksiyon alınabilecek ~4.000-5.000 klinik gene ait net, hızlı ve hekim odaklı rapor oluşturulur.


Gürültüden arındırılmış, klinik odaklı genetik tanı yaklaşımı. ✓ Hızlı Sonuç (12-18 Gün)

CES (Clinical Exome Sequencing – Klinik Ekzom Dizileme), en temel ifadeyle WES (tüm ekzom dizileme) teknolojisinin doğrudan klinik kullanım odaklı olarak optimize edilmiş özel bir versiyonudur. İnsan DNA’sındaki protein kodlayan ekzonların tamamı teknik laboratuvar ortamında eksiksiz olarak dizilense de, işin biyoinformatik ve raporlama kısmında çok büyük bir ayrım söz konusudur. Klinik ekzom dizileme sürecinde elde edilen geniş veriden yalnızca tıbbi anlamlılığı literatürce bilinen ve hastanın mevcut klinik şikayetleriyle örtüşen spesifik genler raporlanır. Bu sayede belirsiz öneme sahip varyantlar (VUS) ve henüz araştırma aşamasında olan karmaşık genetik bulgular genellikle rapor dışında bırakılarak doğrudan neticeye gidilir.

Kullanılan biyolojik altyapı bakımından CES testi ile standart WES analizleri tamamen aynı yüksek kapasiteli NGS (yeni nesil dizileme) teknolojisine dayanır. Laboratuvar ortamında aynı ekzom capture (hedef bölge zenginleştirme) kitleri kullanılır ve ortalama 50-100x dizileme derinliği (coverage) ile yüksek kaliteli okuma sağlanır. Teknolojik okuma sürecinin birebir aynı olmasına rağmen klinik ekzom dizileme uygulamasını farklı kılan ana unsur, dizileme sonrasında yazılımsal olarak uygulanan biyoinformatik filtreleme ve sonuçların klinik raporlanma biçimidir.

Bu klinik odaklı yaklaşım, ACMG (Amerikan Tıbbi Genetik Koleji) tarafından onaylanmış hastalık genlerini ve genetik hastalıkların dijital kütüphanesi sayılan OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) veritabanındaki referansları temel alır. Hastanın verisi işlenirken, ClinVar veritabanında daha önceden patojenik (hastalık yapıcı) veya muhtemel patojenik olarak sınıflandırılmış varyantlar titizlikle süzülür. Kısacası WES testinde tüm ekzom hem dizilenip hem de araştırma bulgularıyla genişçe raporlanırken; CES testi sürecinde tüm ekzom dizilenmesine rağmen yalnızca hastanın fenotipine uygun, medikal aksiyon alınabilecek klinik genler hekimin önüne gelir. Bu filtreleme stratejisini hekiminizle değerlendirmek ve test kararı almak için kliniğimizle iletişime geçebilirsiniz.

CES ile WES Arasındaki Fark Nedir?

Genetik tanı sürecinde ailelerin ve hekimlerin en sık değerlendirdiği konulardan biri CES WES farkı ve hangi testin ne zaman seçileceğidir. Teknik işleyiş açısından bakıldığında, her iki test de insan DNA’sındaki ekzonların tamamını baştan sona diziler ve laboratuvardaki ıslak aşamaları birebir aynıdır. İkisi de aynı NGS teknolojisini kullanır, aynı ekzom zenginleştirme kitlerinden faydalanır ve aynı kalitede dizileme derinliğine ulaşır. Aralarındaki hayati temel farklılık, dizileyiciden çıkan devasa verinin biyoinformatik olarak nasıl filtrelendiği ve hekime hangi formatta raporlandığında yatmaktadır.

WES (Research/Whole Exome) analizinde, yaklaşık 20.000 genin tamamındaki varyantlar hiçbir filtreleme yapılmadan değerlendirilir. Bu çok kapsamlı raporda belirsiz öneme sahip varyantlar (VUS), akademik araştırma amaçlı genetik bulgular ve çok geniş kapsamlı ikincil bulgular yer alır. WES raporu genellikle oldukça uzundur (50-100+ sayfa bulabilir) ve gelecekte yeni bilimsel keşifler ışığında yeniden analiz (reanaliz) potansiyeli çok yüksektir. Diğer yandan CES testi, yalnızca tıbbi literatürde hastalıklarla ilişkisi kesin olarak kanıtlanmış yaklaşık 4.000 ila 5.000 geni merkeze alarak klinik eylem gerektiren mutasyonları arar.

CES WES farkı rapor detaylarında daha da belirginleşir. CES raporlarında sadece hastanın klinik fenotipine uygun genler önceliklendirilir, tedavi kararını etkilemeyen VUS bulguları gürültüyü azaltmak adına genellikle rapor dışı bırakılır (hekim özel isteğiyle eklenebilir) ve daha kısa, odaklı bir rapor (10-20 sayfa) sunulur. CES’in bu daraltılmış odak noktası, klinik genetikçiler ve moleküler patologlar tarafından daha hızlı yorumlanabilmesini sağlar. İşlemlerin maliyeti laboratuvar aşamasında aynı kalsa da, süre bakımından biyoinformatik analiz farkları gözlemlenir.

CES testinin analizi, çok daha az veri incelendiği için genellikle 12-18 gün gibi kısa bir sürede tamamlanırken, WES analizinin çok geniş çaplı karmaşıklığı bu süreyi 18-25 güne çıkarabilmektedir. Peki hangi test tercih edilmelidir? Eğer hastanın fenotipi (klinik belirtileri) iyi tanımlanmışsa ve rutin klinik tanı için hızlı, odaklı bir sonuca ihtiyaç varsa CES ideal seçimdir. Ancak vakada atipik, karmaşık veya belirsiz bir tablo varsa, ileriki yıllarda reanaliz düşünülüyorsa WES daha kapsamlı bir seçenektir. WES hakkında detaylı bilgi için ilgili sayfamızı ziyaret edebilirsiniz.

Bu iki farklı genetik yaklaşım birbirinin rakibi değil, sadece farklı klinik ihtiyaçların tamamlayıcısıdır. Çocuğunuz veya kendiniz için doğru genetik rotayı çizmek üzere uzman danışmanlarımızdan randevu alabilirsiniz.

CES Testi Ne Zaman Kullanılır?

CES testi, özellikle bilinen klinik tablolara sahip olan ancak genetik kökeni doğrulanmak istenen şüpheli vakalarda hekimler tarafından sıklıkla tercih edilir. Karmaşık bir genetik araştırma denizinde boğulmadan, hızlıca tıbbi karara varmak isteyenler için en güçlü genetik hastalık tanısı araçlarından biridir.

Sizin klinik tablonuza CES testinin uygun olup olmadığını değerlendirmek için klinik genetik uzmanlarımızla görüşebilirsiniz.

CES Testi Nasıl Yapılır?

Adım 1: Klinik Genetik Danışmanlık Sürecin ilk basamağında uzman tıbbi genetikçi, hastanın klinik fenotipini detaylıca değerlendirir ve bu tıbbi bulguları HPO (Human Phenotype Ontology) adı verilen standart terimlerle kodlar. Aile öyküsü detaylandırılarak CES mi yoksa WES mi yapılması gerektiğine karar verilir ve ailedeki genetik geçişin analiz planı (segregasyon) oluşturulur.

Adım 2: Örnek Alma Test için standart laboratuvar prosedürleriyle probanttan (hastadan) 5-10 ml kol kanı alınması yeterlidir. Eğer hastalığın anne-babadan nasıl miras kaldığı anlaşılmak isteniyorsa Trio (anne-baba-çocuk) veya Duo analiz seçenekleri kullanılabilir. Gerekli durumlarda amniyotik sıvı gibi prenatal örneklerden de çalışma yapılabilir.

Adım 3: DNA İzolasyonu ve Kalite Kontrol Laboratuvara alınan kan veya doku örneklerinden genomik DNA dikkatlice izole edilerek saflaştırılır. CES sürecine uygunluğu teyit etmek için DNA’nın kalitesi ve miktarı ölçülür; yeterli standart sağlanmazsa yeni örnek talep edilir.

Adım 4: Ekzom Capture ve Dizileme Tıpkı WES teknolojisinde olduğu gibi insan DNA’sındaki yaklaşık 20.000 genin protein kodlayan tüm ekzonları laboratuvarda zenginleştirilir. Zenginleştirilen bu genetik materyal, yüksek kapasiteli dizileme platformlarında baştan sona eksiksiz şekilde okunur.

Adım 5: Klinik Odaklı Biyoinformatik Analiz İşte CES WES farkı bu önemli adımda şekillenir. Cihazdan çıkan varyant verileri analiz edilirken sıkı bir klinik filtreleme uygulanır; sadece OMIM ve ClinVar’da hastalıkla kesin ilişkili olduğu bilinen genler taranır. Hastanın HPO klinik kodlarına göre hedeflenen genler önceliklendirilir, kafa karıştıran VUS bulguları ACMG kılavuzları doğrultusunda elenerek rapor dışında bırakılır.

Adım 6: Klinik Rapor (12-18 Gün) Biyoinformatik analizin ardından WES raporlarına kıyasla çok daha kısa, gürültüden arındırılmış ve net odaklı bir rapor yazılır. Bu raporda yalnızca hastanın kliniğini açıklayan anlamlı bulgular, hastalığın ilerleyişine (prognoz) dair veriler ve tıbbi tedavi/takip önerileri bulunur.

Adım 7: Post-Test Genetik Danışmanlık Ortaya çıkan bulgular uzman klinik genetikçi tarafından aileye detaylarıyla anlatılır. Kesinleşen genetik hastalık tanısı üzerinden tedavi planı gözden geçirilir ve gerekirse kaskad aile taraması tavsiye edilir. Klinik değerlendirme için uzman randevunuzu hemen oluşturabilirsiniz.

CES Test Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

TANI KOYUCU SONUÇ (%30-45) Klinik ekzom dizileme testinden tanı koyucu bir sonuç çıkması, genlerde patojenik (hastalık yapıcı) veya muhtemel patojenik bir varyantın net olarak tespit edildiği anlamına gelir. Bu tespit, hastanın gösterdiği klinik tabloyu birebir açıklayan genin bulunduğu ve literatürde de tıbbi karşılığının yer aldığı durumları kapsar. Böylesine net bir genetik hastalık tanısı konulduğunda, hekimin uygulayacağı tedavi protokolü, medikal takipler ve ailenin geleceğe yönelik planları hızlıca netleşir.

NEGATİF / İNFORMATİF OLMAYAN SONUÇ CES raporunun negatif gelmesi, taranan ve bilinen klinik anlamlı genlerde hastalığa sebep olan bir mutasyon bulunamadığını gösterir. Ancak bu, hastalığın kesinlikle genetik olmadığı şeklinde yorumlanamaz. Hastanın genetiğindeki problem henüz yeni araştırılan bir gen grubunda olabilir, varyantlar VUS kategorisinde kaldığı için klinik rapordan filtrelenmiş olabilir veya mutasyon DNA’nın düzenleyici/intronik bölgelerinde gizleniyor olabilir. Bu vakalarda CES ham verisi kullanılarak daha geniş kapsamlı WES reanalizi yapılması veya tamamen farklı bir test olan WGS (tüm genom dizileme) aşamasına geçilmesi değerlendirilir.

VUS DURUMU (CES’TE GENELDE RAPOR DIŞI) VUS (Belirsiz Öneme Sahip Varyant), mutasyonun DNA’da tespit edildiği ancak hastalığa sebep olduğuna dair yeterli bilimsel veri veya literatür kanıtı bulunmadığı hallerdir. CES testinin temel varoluş amacı hekime hızlı, pürüzsüz ve klinik karar verdiren net sonuçlar sunmaktır. Bu yüzden belirsizlik yaratan VUS bulguları hekimin aksi bir talebi olmadıkça raporda gösterilmez. Ancak söz konusu genetik varyantlar cihazın ürettiği ham verinin içinde mevcuttur ve gerekli durumlarda hekim onayıyla çıkarılıp aile segregasyon analizleri ile detaylandırılabilir.

İKİNCİL BULGULAR Genetik analiz sırasında asıl klinik şikayetten bağımsız olarak saptanan ancak medikal açıdan müdahale edilebilir riskleri (örneğin doğuştan gelen kanser veya kalp krizine yatkınlıklar) ifade eder. Klinik ekzom analizlerinde bu ikincil bulgular sadece uluslararası ACMG-59 gen listesi ile oldukça sınırlı tutulmuştur. Hastaya test öncesi bu bilgileri öğrenmek isteyip istemediği sorulur ve birey dilerse sadece asıl hastalığına odaklanılmasını talep edebilir.

WES İLE KARŞILAŞTIRMA CES WES farkı tanı konma oranlarında da yapısal özelliklerinden dolayı değişkenlik gösterir. CES testinde gürültü yaratan veriler filtrelendiğinden net tanı oranı %30-45 bandındayken, WES testinde çok fazla veri ve VUS bulgusu değerlendirildiği için ilk basamakta doğrudan tanı oranı %25-40 aralığındadır. Kısacası CES sadece eyleme geçirilebilen tıbbi gerçeklere odaklanırken, WES daha geniş, potansiyel barındıran bilimsel bir tarama yapar. Test sonuçlarınızı klinik genetik uzmanlarımızla detaylıca yorumlamak için hemen iletişim formumuzu doldurabilirsiniz.

Rapid CES (Hızlı Klinik Ekzom) Nedir?

Genetik analiz teknolojilerinin acil tıp alanına sunduğu en hayati çözümlerden biri Rapid CES (Hızlı Klinik Ekzom) testidir. Bu özel protokol, özellikle yenidoğan yoğun bakım ünitelerinde (NICU) yaşam mücadelesi veren ve hayatta kalması acil bir genetik tanıya bağlı olan kritik bebekler için tasarlanmıştır. Standart CES testi ile tamamen aynı üst düzey NGS dizileme teknolojisini kullanmasına rağmen, özel hızlandırılmış algoritmalar sayesinde 12-18 günlük süreci olağanüstü bir şekilde daraltarak 2 ila 7 gün içinde sonuç üretir.

Rapid CES süreci, hastadan alınan numunenin laboratuvara girdiği saniye en yüksek öncelikli olarak işleme alınmasıyla başlar. Özel hızlı dizileme kitleri ve yüksek performanslı sunucular sayesinde cihaz verisi gerçek zamanlı olarak biyoinformatik analizden geçirilir. Çoğu vakada ilk 24-48 saat içinde hekimin tıbbi müdahalesini yönlendirecek ilk ön bulgular sisteme düşer. Sonrasında bu hayati veriler, genetikçilerin ve ilgili klinisyenlerin katıldığı multidisipliner kurullarda saniyelerle yarışılarak değerlendirilir.

Bu acil durum protokolünün kullanım alanları spesifik pediatrik vakalarla sınırlıdır. Yenidoğan ünitesindeki bebekte şok yaratan bir metabolik kriz başladığında, hekimin durduramadığı epileptik ensefalopati durumlarında veya nedeni anlaşılamayan sepsis benzeri tablolarda hekim onayıyla istenir. Rapid CES’in aileye ve hekime sunduğu en büyük avantaj; erken tanı sayesinde bebeğe başlanacak erken tedavi, bebeği yoracak gereksiz testlerin iptali ve hastanede kalınan stresli sürenin kısaltılmasıdır.

Hızlı ekzom sürecinin elbette belirli sınırlamaları vardır. Gece gündüz kesintisiz bir uzman mesaisi ve hızlı dizileme reaktifleri gerektirdiğinden standart uygulamalardan daha maliyetlidir. Sadece hekim tarafından endikasyonu konulmuş gerçek acil durumlarda başlatılabilir. Ayrıca ilk günlerde iletilen rapor sadece kritik kararları içerir, analiz edilecek diğer medikal detayların yer aldığı tam kapsamlı rapor daha sonraki haftalarda ailenin dosyasına eklenir. Acil Rapid CES ihtiyaçlarınız için uzman genetik ekibimizle hızlıca irtibata geçebilirsiniz.

CES Testi Kimlere Önerilir?

Klinik ekzom dizileme testi, tıbbi çerçevenin büyük ölçüde uzman hekimlerce belirlendiği ancak sorumlu mutasyonun adının konması gereken hastalar için idealdir. UYGUN HASTA PROFİLİ incelendiğinde; net klinik fenotipi olan, gösterdiği belirtiler bilinen bir genetik sendrom kategorisine uyan hastalar ilk sırada yer alır. NICU (yenidoğan yoğun bakım) servislerinde acil tanı gereken bebekler, önceden tek gen paneli yaptırmış fakat sonucu negatif çıkan ve şüphesi devam eden vakalar CES testine yönlendirilir. VUS belirsizliği yaşamak istemeyen, sadece kesin klinik bulgulara dayalı ve maliyet-etkin bir test arayan hekimler ile aileler için çok uygundur.

Peki WES YERİNE CES TERCİH EDİLMELİ mi kararı nasıl verilir? Eğer öncelikli amaç rutin bir klinik genetik tanıysa, süreçte hızlı ve hedef odaklı bir cevap bekleniyorsa, hastanın klinik tablosu doktor tarafından şüphe bırakmayacak şekilde iyi tanımlanmışsa CES testi seçilir. CES, gereksiz genetik gürültüden arındırılmış, pratik bir rapor beklentisi olan senaryoların testidir.

Ancak bazı durumlarda CES yerine kesinlikle WES TERCİH EDİLMELİDİR. Eğer hastadaki belirtiler son derece kompleks, atipik ve birden fazla nedeni düşündürüyorsa WES uygulanır. Aile veya hekim bilimsel bir araştırma, yeni bir hastalık geninin literatüre kazandırılması hedefi güdüyorsa klinik genlerin dışına çıkan WES gereklidir. İleriki yıllarda yeni bilimsel yayınlar çıktığında belirsiz varyantların (VUS) reanalizi planlanıyorsa CES yerine daha geniş havuzlu WES testi planlanmalıdır. Çocuğunuzun tablosuna hangi testin uygun olduğunu belirlemek için hekimlerimizden randevu alabilirsiniz.

CES Testi Fiyatları

Tıbbi genetik süreçlerinde genetik analiz maliyetleri birçok etkene bağlı olarak hastadan hastaya değişebilir. CES testi fiyatları, klinik vakaya göre kurgulanan laboratuvar planlamasına bağlıdır. Testin sadece hastanın kan örneği (Solo analiz) ile mi yapılacağı, yoksa kalıtımı daha net görmek için anne, baba ve çocuğun aynı anda mı (Trio analiz) dizileneceği belirleyici ana unsurlardan biridir. Sürecin olağan akışında planlanan standart CES ile yoğun bakımlar için acilen çalışılan Rapid CES arasında da iş yüküne bağlı ücret farklılıkları doğar. Kullanılan yüksek teknolojili capture kitlerinin özellikleri, okuma derinliği standartları ve dahil edilen kapsamlı genetik danışmanlık hizmeti maliyeti etkileyen diğer faktörlerdir. Özel bir istekle hekimin ekstra bir VUS değerlendirme raporu talep etmesi de sürece eklenebilir.

Genel hatlarıyla bakıldığında CES testi maliyeti, dizileme süreci tamamen aynı olduğu için genellikle WES testleriyle oldukça yakın fiyatlarda seyretmektedir. Ancak pediatrik acil vakalara yönelik uygulanan Rapid CES protokolü, öncelikli teknolojik kullanım ve acil uzman mesaisi gerektirdiği için standart CES işleminden yüzde 30 ila 50 oranında daha maliyetli bir yapıya sahiptir. Birebir ihtiyacınıza uygun ve en doğru test protokolünün net maliyetini belirlemek için klinik bir ön görüşme şarttır.

Güncel CES testi fiyatları ve ücretsiz genetik danışmanlık randevusu için hemen iletişime geçin.

CES Testi Avantaj ve Sınırlamaları

CES testinin tıp dünyasında her geçen gün daha fazla kullanılmasını sağlayan belirgin güçlü yanları vardır. En temel avantajı, WES testine göre daha dar bir alanı hedeflediği için biyoinformatik analizinin daha kısa sürmesi ve hızlı sonuçlanmasıdır. Çok daha odaklı, hekimin kolayca anlayabileceği, sadece medikal aksiyon alınabilecek net bir genetik hastalık tanısı raporu sunar. VUS (belirsiz öneme sahip varyant) kalabalığını süzmesi sebebiyle hekimleri kafa karıştıran gürültüden uzak tutar. Onlarca geni kapsayan klasik gen panellerini tek tek uygulatmaya göre hem zamandan tasarruf sağlar hem de oldukça maliyet-etkindir. Özellikle acil uygulanan Rapid CES versiyonu, pediatrik vakalarda yoğun bakım ortamında hayat kurtaran medikal müdahalelerin kilidini açar.

Ancak bu filtrelenmiş yapısının yarattığı bazı sınırlamalar göz ardı edilmemelidir. Sadece literatürde tıbbi anlamlılığı kesinleşmiş genleri raporladığı için, yepyeni bir hastalık geninin keşfedilme ihtimalini ortadan kaldırır. VUS mutasyonlarının standart olarak rapor dışı bırakılması, aslında ileride hastalıkla ilişkisi ispatlanabilecek önemli bir varyantın o an atlanmasına (tanı kaybına) sebep olabilir. Tıpkı tüm ekzom dizilemede olduğu gibi, intronik (protein kodlamayan) bölgeleri, düzenleyici dizileri ve DNA’daki tekrar bozukluklarını saptayamaz. Üstelik ham veri klinik bazda çok daraltıldığı için yıllar sonra yapılacak bir reanaliz (yeniden analiz) araştırmasında vereceği bilimsel potansiyel WES testine göre oldukça sınırlıdır.

Siz de CES WES farkı arasında bir karara varmaya çalışıyorsanız, hekiminizle artıları ve eksileri masaya yatırmak üzere genetik danışmanlık birimimize başvurabilirsiniz.

SSS (Sıkça Sorulan Sorular)

1. CES ile WES arasındaki temel fark nedir? Laboratuvar aşamasında her ikisi de ekzonların (protein kodlayan bölgelerin) tamamını diziler ancak CES WES farkı biyoinformatik raporda ortaya çıkar. CES testi yalnızca klinik anlamlılığı kanıtlanmış genleri eyleme geçirilebilir bir formatta raporlarken, WES tüm genleri taranarak VUS’ları da dahil eder. Kısacası CES çok daha hızlı ve klinik karar odaklıdır, WES daha geniş kapsamlı ve araştırma odaklıdır.

2. CES testi ne kadar sürede sonuçlanır? İşlemin standart formda uygulandığı rutin CES analizleri genellikle 12-18 gün içerisinde sonuçlandırılır. Yenidoğan yoğun bakım gibi acil durumlar için özel planlanan Rapid CES işlemlerinde ise süreç 2-7 gün arasında tamamlanır. Biyoinformatik filtreleme alanı WES’e göre çok daha spesifik olduğu için raporlama aşaması hızla tamamlanmaktadır.

3. VUS bulguları CES’te neden rapor edilmez? VUS (belirsiz öneme sahip varyant), literatür eksikliğinden dolayı bir genetik hastalık tanısı koymak için tek başına yeterli olmayan değişimlerdir. CES testinin kuruluş felsefesi tedavi kararını hızlandırmak ve klinik kafa karışıklığını gidermektir. Bu sebeple VUS’lar rapora eklenmez. Ancak cihazın kaydettiği ham datada bu bulgular vardır ve hastanın isteği üzerine sonradan VUS raporu olarak alınabilir.

4. Rapid CES ne zaman gereklidir? Rapid CES testi yalnızca yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (NICU) tedavi gören ve hayatta kalması acil bir genetik tanıya bağlı olan kritik durumdaki bebeklerde kullanılır. Metabolik kriz geçiren, durdurulamayan epileptik ensefalopatisi olan veya nedeni bilinmeyen sepsis tablolarında hekim onayıyla istenir ve tıbbi müdahaleyi değiştirecek sonuçları 2-7 günde sunar.

5. CES negatif çıktı, WES yaptırmalı mıyım? Eğer klinik ekzom dizileme sonucunuz negatif çıktıysa ancak hekimin genetik şüphesi hala kuvvetliyse evet, düşünülebilir. Çünkü CES testi sadece bilinen genleri taramıştır ve hastalığınız henüz literatüre girmemiş yeni bir genetik varyasyondan veya bir VUS’tan kaynaklanıyor olabilir. Bu durumlarda laboratuvardan WES reanalizi istenebilir veya doğrudan WGS’ye geçilebilir.

6. CES testi çocuklara zararlı mı? Hayır, kesinlikle çocuklara hiçbir zararı yoktur. İşlem yalnızca hastanın kolundan veya topuğundan alınan küçük bir miktar kan örneği ile gerçekleştirilir. Cihazlar radyasyon içermez, test cerrahi bir işlem gerektirmez. Bu sebeple yenidoğanlarda, hatta makineye bağlı olarak yoğun bakımda yatan bebeklerde bile son derece güvenle uygulanmaktadır.

7. CES ile gen paneli arasındaki fark nedir? Standart gen panelleri, yalnızca hekimin baştan şüphelendiği spesifik bir hastalıkla ilgili 10 ila 50 arası geni inceleyen testlerdir. CES testi ise tıp literatüründeki klinik anlamı kanıtlanmış 4.000-5.000 civarı tüm klinik genleri aynı anda tarar. Farklı hastalıkların benzer belirtiler verdiği diferansiyel durumlarda, daha kapsamlı olduğu için gen paneli yerine CES tercih edilir.

8. CES sonucu aile bireylerimi etkiler mi? Evet, genetik analizlerden çıkan sonuçlar daima kalıtımsaldır. Eğer hastada genetik hastalık tanısı konularak patojenik bir mutasyon bulunduysa, bu geni taşıyan ancak hastalık belirtisi göstermeyen diğer aile bireyleri de risk altında olabilir. Bu durumda kardeşler veya evlilik hazırlığı yapan diğer akrabalar için kaskad (cascade) tarama adını verdiğimiz koruyucu test süreçleri önerilmektedir.