MIKROSATELLIT INSTABILITE (MSI) ANALİZİ

MMR genlerindeki mutasyonlar sonucunda instabil mikrosatellitler oluşabilmektedir. Replikasyon sonucu eşleşemeyen bu DNA dizileri tekrarlanıp birikir ve genomik kararsızlık oluşturur. MSI’nin yüksek olması kanserle ilişkili genlerdeki mutasyonların sıklığını da arttırmaktadır.

Bazı moleküler işaretleyiciler (markerlar) sayesinde tümör dokusundan MSI ölçümleri yapılabilmektedir. Ölçüm sonuçlarına göre üç ana grupta tanımlanır: instabil marker saptanmaması: MSI-stable (MSS); %30’dan az instabilite olması: düşük MSI (MSL); %30’dan fazla instabilite olması: yüksek MSI (MSH).

Bazı kanserlerde (özellikle kolon) MSI durumu prognostik olarak oldukça önemlidir. Ayrıca, kanserde kullanılacak kemoterapötik planında MSI’nin yüksek ya da düşük olmasına göre tedavi seçenekleri değişebilmektedir.

MSI durumuna immunohistokimyasal yöntemlerle bakılabildiği gibi, tanıda kabul gören “altın standart” moleküler genetik yöntemlerdir.