Anöploidi için PGT
Embriyoda kromozom sayısına ilişkin bulguların değerlendirilmesine yönelik taramadır.
- Sayısal kromozom farklılıkları
- Öploid, anöploid veya mozaik bulgular
- Olguya özgü klinik yorum
PREİMPLANTASYON GENETİK TEST
PGT, embriyoların rahme transfer edilmeden önce belirli genetik durumlar açısından incelenmesidir. DNA Lab’da PGT Advance, embriyo verilerini anne ve babanın genetik verileriyle birlikte değerlendirir.
Önemli: PGT her olgu için rutin bir uygulama değildir. Test planı, hekim değerlendirmesi ve genetik danışmanlık sonrasında kişiye özgü olarak belirlenir.
PGT NEDİR?
Preimplantasyon Genetik Test (PGT), tüp bebek sürecinde gelişen embriyolardan alınan biyopsi örneklerinin, rahme transfer öncesinde genetik açıdan incelenmesidir. İncelemenin kapsamı; ailede bilinen genetik hastalık, ebeveynlerde saptanan kromozomal yeniden düzenlenme veya anöploidi değerlendirmesi gibi klinik gereksinimlere göre belirlenir.
PGT bir embriyo seçimi ve genetik değerlendirme aracıdır. Sonuç; embriyolog, tüp bebek hekimi ve tıbbi genetik uzmanının klinik değerlendirmesinin bir parçasıdır; tek başına gebelik ya da sağlıklı doğum garantisi oluşturmaz.
Hangi testin gerekli olduğu kişisel öyküye göre değişir. Süreç; tüp bebek merkezi, tıbbi genetik değerlendirme, embriyo biyopsisi ve laboratuvar analizinin koordinasyonuyla yürütülür.
Olguya özgü test stratejisi; endikasyon, aile varyantı veya karyotip bulgusu, biyopsi materyali ve raporlama gereksinimi birlikte değerlendirilerek planlanır.
KLİNİK ENDİKASYONA GÖRE
PGT tek bir test adı değil, farklı genetik sorulara yanıt veren analiz gruplarının ortak adıdır.
Embriyoda kromozom sayısına ilişkin bulguların değerlendirilmesine yönelik taramadır.
Ebeveynlerden birinde bilinen dengeli kromozomal yeniden düzenlenme bulunduğunda, embriyodaki dengesiz kopya sayısı değişikliklerinin değerlendirilmesidir.
Ailede hastalıkla ilişkili genetik değişiklik biliniyorsa, embriyoların bu değişiklik açısından olguya özgü yöntemle değerlendirilmesidir.
SNP TABANLI TRIO YAKLAŞIMI
PGT Advance; embriyoya ait genetik veriyi anne ve babaya ait verilerle birlikte değerlendiren, SNP tabanlı bir trio analiz yaklaşımıdır. Yaklaşık 700 bin genetik belirteçten elde edilen veri, genom çapında biyoinformatik analiz ve ebeveyn haplotipleriyle karşılaştırma için kullanılır.
Klinik endikasyona göre PGT-A, PGT-SR ve PGT-M değerlendirmeleri aynı analiz çerçevesinde planlanabilir. Bu yapı, embriyonun genetik verisini yalnızca tek başına değil, ailesel aktarım örüntüsü içinde yorumlamaya yardımcı olur.
Embriyo, anne ve baba genetik verileri birlikte analiz edilir.
Genom geneline yayılan yüksek yoğunluklu belirteç verisi kullanılır.
Embriyoya aktarılan ebeveyn kökenli genetik bölgeler karşılaştırılır.
PGT-A, PGT-SR ve PGT-M olguya göre aynı çerçevede ele alınabilir.
Uygun olgularda ploidinin ve anöploidi kökeninin değerlendirilmesine katkı sağlayabilir.
Genetik aidiyet ve harici DNA kontaminasyonuna ilişkin kalite kontrollerini destekler.
BİRLİKTE YÜRÜTÜLEN SÜREÇ
Süreç ve örnek gereksinimleri seçilen PGT türüne ve olguya göre farklılık gösterebilir.
Klinik öykü, aile öyküsü, varyant veya karyotip bilgisi incelenir; uygun test kapsamı belirlenir.
PGT-M veya PGT-SR gibi olgularda aile bireylerinden istenecek örnekler ve ön çalışma gereksinimi planlanır.
Tüp bebek merkezinde embriyolog tarafından alınan biyopsi örnekleri, uygun koşullarda laboratuvara gönderilir.
Kalite kontrolleri tamamlanan veriler uzmanlar tarafından değerlendirilir ve sonuç ilgili merkezle paylaşılır.
BİREYSEL DEĞERLENDİRME
Aşağıdaki durumlar PGT değerlendirmesinin gündeme gelebileceği örneklerdir; tek başına test endikasyonu oluşturmaz.
SAĞLIK PROFESYONELLERİ İÇİN
PGT-M ve PGT-SR olgularında varyant raporu, karyotip, aile ağacı, akraba örnekleri ve biyopsi gönderim koşulları vaka özelinde değerlendirilir. Teknik kapsam, örnek kabul kriterleri ve raporlama planı için laboratuvar ekibimizle iletişim kurulabilir.
Teknik iletişimSIK SORULAN SORULAR
Bu yanıtlar genel bilgilendirme amaçlıdır. Kişisel tıbbi değerlendirme için sizi takip eden hekimin görüşü esas alınmalıdır.
PGT, embriyodan alınan biyopsi örneğinin belirlenen klinik endikasyona göre genetik olarak incelenmesidir. PGT Advance ise embriyo verisini anne ve baba verileriyle birlikte, yaklaşık 700 bin SNP belirteci üzerinden değerlendiren trio yaklaşımıdır.
Hayır. PGT gerekliliği; kişisel ve aile öyküsü, genetik bulgular, üreme öyküsü ve klinik değerlendirme birlikte ele alınarak hekim tarafından belirlenir.
Hayır. PGT gebeliği ya da sağlıklı doğumu garanti etmez. Sonuçların kapsamı ve sınırlılıkları genetik danışmanlık çerçevesinde değerlendirilmelidir.
PGT sonucu prenatal tanının yerine geçmez. Gebelik oluştuğunda uygun prenatal tarama veya tanı seçenekleri takip eden hekim tarafından ayrıca değerlendirilir.
Embriyo biyopsi örneğine ek olarak anne ve babadan DNA örneği gerekir. Olgunun türüne göre varyant raporu, karyotip sonucu veya diğer aile bireylerine ait örnekler de istenebilir.
Süre; seçilen PGT türüne, ön çalışma gereksinimine, örnek sayısına ve kalite kontrollerine göre değişir. Olgu değerlendirmesinden sonra ilgili merkeze vaka özelinde bilgi verilir.
DNA LABORATUVARLARI
Test kapsamı, numune kabul koşulları ve laboratuvar süreci hakkında bilgi almak için iletişim kanallarımızı kullanabilirsiniz.