Primis NIPT Testi Nedir?

Tıp dilinde Non-İnvaziv Prenatal Test (girişimsel olmayan doğum öncesi testi) olarak bilinen bu yöntem, anne adayından alınan basit bir kan örneği ile bebeğin kromozomal yapısını inceleyen ileri düzey bir tarama testidir. Hamilelik sırasında, bebeğin eşi olan plasentadan annenin kan dolaşımına sürekli olarak küçük DNA parçacıkları geçer. Bu genetik materyale serbest fetal DNA (cfDNA) adı verilir. Primis NIPT testi, annenin kanında dolaşan bu cfDNA parçacıklarını yakalayarak analiz eder.

Burada en önemli nokta şudur: Uygulanan analiz, bebekten değil doğrudan anne kanından yapıldığı için hem anne hem de bebek için tamamen risksizdir. Düşük yapma tehlikesi oluşturmaz. Ancak unutulmamalıdır ki, Primis NIPT testi bir tanı testi değil, oldukça hassas bir tarama testidir. Eğer test sonucunda yüksek bir risk tespit edilirse, kesin teşhis (tanı) koyabilmek için amniyosentez (anneden su alınması) gibi ileri düzey invaziv (girişimsel) testlerin yapılması gerekebilir.

Gebelik takibinizde Primis NIPT testi seçeneklerini değerlendirmek için [bizimle iletişime geçin].

Primis NIPT Testi Neyi Tarar?

Serbest fetal DNA testi, bebeğin genetiğinde bulunabilecek en yaygın ve en önemli kromozom anormalliklerini yüksek bir hassasiyetle tespit eder. Taranan başlıca sendromlar şunlardır:

Kromozomal Anomaliler: İnsanlarda normalde 46 kromozom bulunur ve bunlar çiftler halindedir. Kromozom sayısındaki fazlalıklar (trizomi) ciddi gelişimsel sorunlara yol açar. Primis NIPT testi ile en sık görülen anomali olan ve halk arasında Down Sendromu olarak bilinen Trizomi 21 taranır. Down sendromu, zeka geriliği ve çeşitli fiziksel anomalilerle karakterizedir. Bununla birlikte, yaşamla bağdaşması çok daha zor olan, ağır organ anomalilerine yol açan Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) riskleri de bu testle değerlendirilir.

Cinsiyet Kromozom Anomalileri: Cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarındaki sayısal bozukluklar da taranmaktadır. Kız bebeklerde bir X kromozomunun eksikliği ile ortaya çıkan Turner Sendromu (45,X), boy kısalığı ve kısırlık gibi sorunlara neden olur. Erkek bebeklerde fazladan bir X kromozomu bulunması durumu olan Klinefelter Sendromu (47,XXY) ile kız bebeklerde fazladan bir X kromozomu olan Triple X Sendromu (47,XXX) da bu kapsamda incelenir. Bu sendromlar genellikle gelişimsel gecikmelere ve üreme problemlerine yol açar.

Ek Tarama Seçenekleri: Daha kapsamlı bilgi isteyen aileler için, kromozomların küçük bir parçasının koptuğu genetik hastalıkları inceleyen mikrodelesyon panelleri de taramaya eklenebilir. Ayrıca, aileler arzu ederse, analiz sırasında bebeğin cinsiyeti de yüksek bir doğrulukla belirlenebilir.

Bebeğiniz için hangi tarama panelinin uygun olduğunu öğrenmek için [genetik uzmanlarımıza danışın].

Primis NIPT Testi Nasıl Yapılır?

Anne adaylarını fiziksel ve psikolojik olarak hiç yormayan bu non-invaziv prenatal test, dört basit adımda tamamlanır:

Adım 1: Başvuru ve Değerlendirme Test, hamileliğin 10. haftası dolduktan sonra güvenle yapılabilir. Anne adayları doktor yönlendirmesiyle veya doğrudan merkezimize başvurabilirler. İşlem öncesinde, bebeğin haftasını ve genel durumunu teyit etmek amacıyla son yapılan ultrason bilgisi istenebilir.

Adım 2: Kan Alma (5-10 dakika) Anne adayının kolundan, rutin bir kan tahlili gibi sadece 10 ml kan alınır. Bu kan, DNA’nın bozulmasını önleyen özel cfDNA koruyucu tüplerine aktarılır. İşlem için annenin aç veya tok olması fark etmez. En önemlisi, iğne sadece anneye temas ettiği için bebeğe ve anneye sıfır risk taşır.

Adım 3: Laboratuvar Analizi Alınan kan laboratuvarımıza ulaştığında, özel yöntemlerle anne kanındaki serbest fetal DNA izole edilir. Ardından NGS (yeni nesil dizileme) teknolojisi kullanılarak milyonlarca DNA parçacığı detaylıca analiz edilir. Çok nadir durumlarda, anne kanına geçen fetal DNA oranı analiz için yeterli seviyede olmazsa, testin güvenilirliği için anne adayından tekrar kan örneği istenebilir. Tüm bu süreç çift kontrol kalite sistemiyle yürütülür.

Adım 4: Sonuç (7-10 gün) Test sonuçları genellikle 7 ile 10 gün içerisinde raporlanır. Sonuçlar “Düşük Risk” veya “Yüksek Risk” şeklinde net olarak belirtilir. Genetik danışmanımız eşliğinde yapılan sonuç değerlendirmesinde, şayet yüksek risk tespit edilmişse anne adayı sakinlikle ileri tanı testleri için (amniyosentez vb.) kadın doğum uzmanına yönlendirilir.

Primis NIPT testi randevusu için [hemen bizimle iletişime geçin].

Primis NIPT Testi Kimlere Önerilir?

Tıp dünyasında non-invaziv prenatal test uygulamalarının öncelikle önerildiği belirli risk grupları bulunmaktadır. 35 yaş ve üzeri anne adayları, yaşa bağlı artan kromozom anomalisi riski nedeniyle öncelikli gruptadır. Ailesinde veya önceki gebeliklerinde genetik hastalık öyküsü bulunanlar ile ikiz gebelik bekleyen anne adayları bu testi mutlaka değerlendirmelidir. Ayrıca tüp bebek (IVF) yöntemiyle gebe kalanlar, rutin yapılan ikili veya üçlü tarama testlerinde yüksek risk saptananlar ve ultrason muayenelerinde bebeğin gelişiminde anomali şüphesi görülen anne adayları için bu serbest fetal DNA testi güçlü bir şekilde tavsiye edilir.

Ancak bilinmelidir ki, Primis NIPT testi yalnızca bu riskli gruplarla sınırlı değildir. Gebelik sürecini hiçbir endişe taşımadan, huzurla geçirmek ve bebeğinin genetik sağlığı hakkında en erken dönemde bilgi sahibi olmak isteyen her anne adayı bu testi güvenle tercih edebilir.

Yine de şu çok önemli noktayı tekrar vurgulamak gerekir: Primis NIPT testi tanı koymaz, bir tarama testidir. Kesin tanı konulabilmesi için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi daha ileri invaziv testlerin yapılması gerekebilir.

Primis NIPT Testi Fiyatları

Anne adaylarının merak ettiği bir diğer konu ise maliyetlerdir. Primis NIPT testi fiyatları tek bir rakamla ifade edilemez çünkü çeşitli faktörlere bağlı olarak değişiklik gösterir. Seçilen testin sadece temel sendromları içeren standart panel mi, yoksa mikrodelesyon sendromlarını da kapsayan genişletilmiş panel mi olduğu fiyatı etkileyen en önemli unsurdur. Aynı şekilde annenin tekil gebelik mi yoksa ikiz gebelik mi taşıdığı da uygulanacak analiz yöntemini ve dolayısıyla fiyatı değiştirir.

Tüm bu değişkenler nedeniyle testin kapsamına göre fiyatlar farklılaşmaktadır. Size ve bebeğinize en uygun panelin belirlenmesi ve güncel fiyat bilgisi için bireysel bir değerlendirme yapılması en doğru yaklaşımdır.

Primis NIPT testi güncel fiyatları ve randevu için [hemen iletişime geçin].

Serbest Fetal DNA (cfDNA) Nedir?

Serbest fetal DNA testi olarak anılan bu yöntemin temelinde “cfDNA” yatar. Peki, bu kavram tam olarak ne anlama gelir? Hamilelik boyunca anne ve bebek arasında sürekli bir madde alışverişi sağlayan plasenta (bebeğin eşi) bulunur. Plasentadaki hücreler doğal olarak yaşlanıp parçalandığında, içerdikleri genetik materyal yani bebeğe ait DNA parçacıkları annenin kan dolaşımına sızar. İşte annenin kanında serbestçe dolaşan bu bebek kaynaklı genetik materyale serbest fetal DNA (cfDNA) denir.

Bu parçacıklar hamileliğin 5. haftasından itibaren annenin kanında bulunmaya başlasa da, güvenilir bir analiz yapılabilmesi için gereken yeterli miktara ancak 10. haftadan sonra ulaşır. Bu yüzden test 10. haftadan önce yapılmaz. Eğer annenin kanındaki cfDNA oranı düşükse testin güvenilirliği azalır ve bu gibi durumlarda birkaç hafta sonra tekrar kan örneği verilmesi istenebilir. Bebeğe ait bu DNA parçacıkları kalıcı değildir; doğum gerçekleşip plasenta vücuttan ayrıldıktan kısa bir süre sonra annenin kanından tamamen kaybolur. Bu sayede her hamilelikte sadece o anki bebeğe ait genetik yapı incelenebilir.

Sıkça Sorulan Sorular

Primis NIPT testi kaçıncı haftada yapılır? Test hamileliğin 10. haftası dolduktan sonra yapılabilir. Analiz için en ideal dönem 10 ile 14. haftalar arasıdır. 10. haftadan daha erken bir dönemde yapılırsa, anne kanına geçen fetal DNA oranı analizi sonuçlandırmak için yeterli olmayabilir.

Primis NIPT testi sonucu kaç günde çıkar? Kan örneğinin laboratuvara ulaşmasının ardından sonuçlar ortalama 7 ile 10 iş günü içerisinde çıkar. Detaylı analiz raporları, güvenli hasta portalı üzerinden veya bizzat genetik danışmanımız eşliğinde aileye özenle iletilir.

Primis NIPT testi yüksek risk çıkarsa ne olur? Raporlanan yüksek risk sonucu bebeğin kesin hasta olduğu anlamına gelmez, bu bir ön uyarıdır. Durumun doğrulanması ve kesin tanı konulması için amniyosentez veya CVS gibi ileri testlerin yapılması gerekir. Genetik danışmanlarımız bu süreci doktorunuzla birlikte yönetir.

İkiz gebelikte Primis NIPT testi yapılır mı? Evet, serbest fetal DNA testi ikiz gebeliklerde de güvenle uygulanabilmektedir. Ancak üçüz ve daha fazla bebeğin olduğu çoğul gebeliklerde testin analiz güvenilirliği düştüğü için yapılması tıbben önerilmemektedir.

Primis NIPT testi bebeğe zarar verir mi? Hayır, kesinlikle zarar vermez. Analiz için sadece annenin kolundan standart bir kan alma işlemi uygulandığı için bebeğe veya anneye yönelik hiçbir fiziksel riski yoktur. Bu güvenlik özelliği, onu amniyosentez gibi invaziv (girişimsel) testlerden ayıran en önemli faktördür.

Primis NIPT testi cinsiyeti de gösterir mi? Evet, test analiz sürecinde X ve Y cinsiyet kromozomları da incelendiği için bebeğin cinsiyeti yüksek bir doğrulukla belirlenebilmektedir. Cinsiyeti doğuma kadar sürpriz bırakmak isteyen aileler, bu isteklerini test öncesinde belirterek raporlama dışında tutulmasını sağlayabilirler.