Genetik danışma, genetik bir problem veya konjenital (doğuştan) anomaliye sahip veya risk taşıyan bireylerde aileye bilgi verilmesi, yapılacak testlerin planlanması, sonraki kuşaklardaki riskin belirlenmesi/önlenmesi, problemin takibi ve psikolojik desteği içerir. Herhangi bir genetik test yapıldıysa test sonuçlarının yorumlanması ve diğer aile bireylerinde görülme riskinin belirlenmesi de genetik danışma sınırları içindedir.

Hangi durumlarda genetik danışma verilir?:

• Önceki veya şimdiki çocuğunda konjenital (doğuştan) anomali/anomali riski olan bireyler/aileler,
• Önceki veya şimdiki çocuğunda zekâ geriliği olan bireyler/aileler,
• Önceki veya şimdiki çocuğunda gelişim geriliği veya boy kısalığı olan bireyler/aileler,
• Gebeliği sırasında tarama testlerinde risk artışı veya fetal ultrasonda anomali saptanan bireyler/aileler,
• İleri anne yaşı olan bireyler/aileler,
• Aile öyküsünde kromozom hastalığı (dengeli translokasyon taşıyılığı, vb) olan bireyler/aileler,
• Aile öyküsünde tek gen hastalığı (talasemi, SMA, kistik fibrozis, vb) olan bireyler/aileler,
• Akraba evliliği yapmış olan bireyler/aileler,
• Tekrarlayan gebelik kaybı yaşamış olan bireyler/aileler,
• Çocuk sahibi olamayan (infertil) bireyler/aileler,
• Ailede kanser öyküsü olan bireyler/aileler,
• Kimyasal madde, ilaç veya teratojenlere maruz kalmış olan bireyler/aileler.