Klinik GenetikGenetik Danışmanlık

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Genetik danışma, genetik bir problem veya konjenital (doğuştan) anomaliye sahip veya risk taşıyan bireylerde aileye bilgi verilmesi, yapılacak testlerin planlanması, sonraki kuşaklardaki riskin belirlenmesi/önlenmesi, problemin takibi ve psikolojik desteği içerir. Herhangi bir genetik test yapıldıysa test sonuçlarının yorumlanması ve diğer aile bireylerinde görülme riskinin belirlenmesi de genetik danışma sınırları içindedir.

Hangi durumlarda genetik danışma verilir?:

  • Önceki veya şimdiki çocuğunda konjenital (doğuştan) anomali/anomali riski olan bireyler/aileler,
  • Önceki veya şimdiki çocuğunda zekâ geriliği olan bireyler/aileler,
  • Önceki veya şimdiki çocuğunda gelişim geriliği veya boy kısalığı olan bireyler/aileler,
  • Gebeliği sırasında tarama testlerinde risk artışı veya fetal ultrasonda anomali saptanan bireyler/aileler,
  • İleri anne yaşı olan bireyler/aileler,
  • Aile öyküsünde kromozom hastalığı (dengeli translokasyon taşıyılığı, vb) olan bireyler/aileler,
  • Aile öyküsünde tek gen hastalığı (talasemi, SMA, kistik fibrozis, vb) olan bireyler/aileler,
  • Akraba evliliği yapmış olan bireyler/aileler,
  • Tekrarlayan gebelik kaybı yaşamış olan bireyler/aileler,
  • Çocuk sahibi olamayan (infertil) bireyler/aileler,
  • Ailede kanser öyküsü olan bireyler/aileler,
  • Kimyasal madde, ilaç veya teratojenlere maruz kalmış olan bireyler/aileler.

HizmetlerTüm Hizmetlerimiz

Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik tekniklerin uygulamasını kapsar
Moleküler Genetik
Bu birim moleküler genetik tanı için genel bakış ve stratejileri açıklar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT annenin rahmine transfer edilmeden önce
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Prenatal test, anne adayının doğumdan önce
Tüm Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Klinik Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Onkoloji Genetiği
Tüm kanserler, bir hücredeki bir veya daha fazla gen mutasyona uğradığında başlar.
Biyoinformatik
Bünyemizde bulunan Illumina NextSeq500 ve MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar
Bilimsel Projeler
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'mizde sunduğumuz
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir.
bt_bb_section_top_section_coverage_image