Moleküler SitogenetikArray CGH

bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

ARRAY CGH

Karyotip analizi ile kromozomların belli bir boyuttan küçük bölgelerinin değerlendirmesinin yapılması oldukça zordur. 5-10 megabaz (1 milyon baz) altındaki değişimler konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle tespit edilemez (Resim 1). O yüzden belli rezolüsyonun üzerinde analiz gerektiren durumlarda (örneğin mikrodelesyonların tanısında) FISH (floresan in situ hibridizasyon) veya array CGH (karşılaştırmalı genomik hibridizasyon) yöntemleri tercih edilir. Array CGH, DNA temelli ve tüm kromozomal bölgeleri aynı anda inceleyebilen bir yöntem olduğu için günümüzde tanısal amaçlı olarak öncelikli tercih edilmektedir.

Tekniği FISH ile benzerdir. Yöntemin temeli, referans DNA ve incelenecek DNA’nın floresan işaretli primerler yardımıyla karşılaştırılması (hibridizasyon) esasına dayanır. Moleküler sitogenetik yöntemler grubuna girer. Kromozomların herhangi bir bölgesinde delesyon (kopma) veya duplikasyon (artma) olup olmadığına bakılır. Problem görülen bölgedeki etkilenen genlerin içeriğine ve görevlerine göre farklı klinik bulgular ortaya çıkar.

Üstünlükleri:

  • Kromozomlardaki kayıp ya da kazançların doğru şekilde tespiti, güvenilirlik ve verim yüksek.
  • Aynı anda birden fazla genom (DNA) karşılaştırılabilir.
  • Hücre kültürüne gerek duyulmadan direk DNA eldesi ile çalışma yapılır.
  • Günümüzdeki teknoloji ile rezolüsyon daha da artmıştır ve genomdaki (DNA’daki) tek baz değişimleri bile saptanabilir.

Kısıtlılıkları:

  • Poliploidiler ve dengeli kromozomal taşıyıcılıklar için tanı koydurucu değildir.
  • Alanında uzman kişilere ve biyoinformatik ekibine ihtiyaç vardır.

Ne zaman yapılmalı?:

  • Genetik tanı konulamamış – karyotip analizi normal – spesifik bir sendroma oturmayan mental retarde veya multipl anomalili olgularda.
  • Genetik tanı konulamamış – karyotip analizi normal – spesifik bir sendroma oturmayan otizm olgularıda.
  • Prenatal fetal USG’de anomali gösteren karyotip analizi normal olgularda.
  • Ailede şüpheli olgu öyküsü bulunanlarda (prenatal veya postnatal).
  • Tekrarlayan düşük öyküsü olan ve karyotip analizi ile tanı konulamamış çiftler.
  • İnfertilite öyküsü olan ve karyotip analizi ile tanı konulamamış çiftler.
  • Aday gen bulma araştırmalarında.
  • Popülasyon genetiği çalışmalarında.
  • Kanser araştırmalarında.

Resim 1. Solda karyotip analizi ve sağda array CGH analizi görüntü örnekleri

Hazırlayan: Uzm. Dr. Esra Ataman, DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi

HizmetlerTüm Hizmetlerimiz

Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik tekniklerin uygulamasını kapsar
Moleküler Genetik
Bu birim moleküler genetik tanı için genel bakış ve stratejileri açıklar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT annenin rahmine transfer edilmeden önce
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Prenatal test, anne adayının doğumdan önce
Tüm Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Klinik Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Onkoloji Genetiği
Tüm kanserler, bir hücredeki bir veya daha fazla gen mutasyona uğradığında başlar.
Biyoinformatik
Bünyemizde bulunan Illumina NextSeq500 ve MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar
Bilimsel Projeler
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'mizde sunduğumuz
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir.
bt_bb_section_top_section_coverage_image