HizmetlerimizNon-İnvaziv Prenatal Test NIPT Plus

“Sağlıklı bir hamilelik ve bebek için en güvenli tarama testi”
bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Prenatal test, anne adayının doğumdan önce bebeğinde bulunabilecek genetik problemleri öğrenebilmesini sağlayan testtir.

Anne kanından fetal DNA’lar taranarak fetal kromozomal anöploidileri ve mikrodelesyon/duplikasyonları tespit eder. NIPT yeni Hedeflenen Zenginleştirme Teknolojisini kullanarak fetal fraksiyonun yanı sıra anöploidi tespitini benzersiz doğrulukla mümkün kılar. Hedeflenen bölgeler, seçilen kromozomlar ve kromozomal bölgeler yakalanır, anöploidi tespiti için Biyoinformatik teknolojiler ve analiz edilmiş tescilli genomik mikrodelesyonlar kullanılır.

NIPT Plus

Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.

Tekil ve ikiz gebelikler için doğrulanmıştır.

IVF gebelikler için de kullanılabilir.

Anöploidiler, mikrodelesyonlar ve nokta mutasyonların (*) taranması için yapılan tek bir testtir.

Neden NIPT Plus?
  • Kolay Uygulanabilirlik

Anneden kan alma işlemi dışında herhangi bir işlem gerektirmez. Kan alma işlemi için hiçbir özel şart (açlık vb.) aranmamaktadır. Analiz 10-12 günde sonuçlanmaktadır.

  • Erken Tespit Avantajı

Hamileliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilir olması sonraki aşamalarda klinikte alınacak kararlar için hem doktora hem de aileye avantaj sağlamaktadır.

  • Güvenli Yöntem Güvenilir Sonuçlar

Diğer tarama yöntemlerinde girişimsel (invaziv) yöntemler önerilir ancak bu yöntemler düşük veya enfeksiyon riskleri taşımaktadır. Rutin uygulanan tarama testlerinin güvenilirliği sınırlı olmasının yanında yanlış pozitiflik oranı da yanlış negatiflik oranı da yüksektir. Ancak NIPT testinde ise yanlış negatiflik oranı çok düşüktür.

NIPT Plus ile Neleri Tespit Ediyoruz?
  • OTOZOMAL ANÖPLOİDİLER

Patau Sendromu (Trizomi 13)

Edwards Sendromu (Trizomi 18)

Down Sendromu (Trizomi 21)

NIPT testi en sık görülen fetal anöploidileri, genetik anomalileri test etmesinin yanı sıra tüm kromozomları test eder.

  • DİĞER KROMOZOMLAR
Trizomi1 Trizomi2 Trizomi3 Trizomi4 Trizomi5 Trizomi6 Trizomi7
Trizomi8 Trizomi9 Trizomi10 Trizomi11 Trizomi12 Trizomi14 Trizomi15
Trizomi16 Trizomi17 Trizomi19 Trizomi20 Trizomi22
  • CİNSİYET KROMOZOMU ANÖPLOİDİLERİ

Turner Sendromu (Monozomi X)

Triple X Sendromu (Trizomi X)

Klinefelter Sendromu (XXY)

Jacobs Sendromu (XYY)

XXYY Sendromu

  • DELESYON VE DUPLİKASYONLAR

DiGeorge Sendromu (22q11.2)

1p36 delesyon Sendromu (1p36)

Smith-Magenis Sendromu (17p11.2)

Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p16.3)

Aynı zaman 10mb’den büyük mikrodelesyon/duplikasyonlar tespit edilmektedir.

NIPT Plus ile Yapılan Testler Nelerdir?
  • NIPT (Tüm kromozomlar ve 10 mb’den büyük mikrodelesyon/duplikasyonlar)
Test:
NIPT (Fetal DNA Tarama Testi)
Yöntem:
Yeni Nesil Dizileme
Analiz Süresi:
10-12 gün
Örnek Türü:
Kan
Örnek Tüpü:
Özel Tüp
Saklama Koşulları:
Oda sıcaklığı
Taşıma Koşulları:
Aynı gün; oda sıcaklığında
Red Kriterleri:
Hemolizli, Lipemik, İkterik örnek kabul edilmez
  • DELESYON VE DUPLİKASYONLAR
  • Parsiyel Monozomi 1p
  • Monozomi 1q21→q32
  • Monozomi 1q42→qter
  • Trizomi 1q23→qter
  • Parsiyel Monozomi 2p
  • Parsiyel Trizomi 2p
  • Parsiyel Monozomi 2q
  • Parsiyel Trizomi 2q
  • Monozomi 3p11→p21
  • Monozomi 3p25→pter
  • Parsiyel Trizomi 3p
  • Parsiyel Monozomi 3q
  • Parsiyel Trizomi 3q
  • Parsiyel Monozomi ve Parsiyel Trizomi 3q
  • Parsiyel Monozomi 4p
  • Parsiyel Trizomi 4p
  • Monozomi 4q21→q31
  • Monozomi 4q31→qter
  • Parsiyel Trizomi 4q
  • Parsiyel Monozomi 4p ve Parsiyel Trizomi 4q
  • Parsiyel Trizomi 5p
  • Parsiyel Monozomi 5q
  • Parsiyel Trizomi 5q
  • Parsiyel Trizomi 6p
  • Parsiyel Monozomi 6q
  • Parsiyel Trizomi 6q
  • Parsiyel Trizomi 12q
  • Monozomi 13q14
  • Monozomi 13q21→qter
  • Trizomi 13cen→q14
  • Trizomi 13q21→qter
  • Parsiyel Trizomi 14
  • Trizomi 14q24-qter
  • Süpernumerik inv dup (15)
  • Trizomi 15q22→qter
  • Parsiyel Trizomi 16p
  • Parsiyel Monozomi 16q
  • Parsiyel Trizomi 16q
  • Trizomi 17pter→q21
  • Parsiyel Monozomi 18p
  • Parsiyel Tetrazomi18p
  • Trizomi 18pter→q12
  • Monozomi 18q21→qter
  • Trizomi 18q12→qter
  • Parsiyel Monozomi 20p
  • Trizomi 20p
  • Parsiyel Monozomi 21
  • 1p36 Delesyon Sendromu
  • 2p16.1-p15 Delesyon Sendromu
  • 2q33.1 Delesyon Sendromu
  • 2q37 Delesyon Sendromu
  • 3p Delesyon Sendromu
  • Parsiyel Monozomi 7p
  • Parsiyel Trizomi 7p
  • Monozomi 7q32→qter
  • Trizomi 7q21→q31
  • Trizomi 7q32→qter
  • Parsiyel Trizomi 8q
  • Parsiyel Monozomi 9p
  • Parsiyel Trizomi 9p
  • Parsiyel Monozomi 9q
  • Parsiyel Trizomi 9q
  • Parsiyel Monozomi 10p
  • Parsiyel Trizomi 10p
  • Parsiyel Monozomi 10q
  • Parsiyel Trizomi 10q
  • Parsiyel Trizomi 11p
  • Parsiyel Monozomi 11q
  • Parsiyel Trizomi 11q
  • Parsiyel Monozomi 12p
  • Parsiyel Trizomi 12p
  • 4p16.31 Delesyon Sendromu
  • Cri-du-chat Sendromu
  • 7q11.2 Delesyon Sendromu
  • Langer-Giedion Sendromu
  • 8p23.1 Delesyon Sendromu
  • 8p23.1 Duplikasyonsendromu
  • 11q23.3-q25 Delesyon Sendromu
  • Angelman Sendromu
  • Prader–Willi Sendromu
  • 15q26 Duplikasyon Sendromu
  • 16p12.2 Mikrodelesyon Sendromu
  • 17p13.3 Delesyon Sendromu
  • Smith-Magenis Sendromu
  • Potocki-Lupski Sendromu
  • 22q11.2 Delesyon Sendromu
  • Parsiyel Monozomi 20p
    Trizomi 20p
  • Parsiyel Monozomi 21
Testler hakkında detaylı bilgi için test listemizi inceleyebilir yada bizimle iletişime geçebilirsiniz.

HizmetlerTüm Hizmetlerimiz

Sitogenetik
Sitogenetik, kromozomların sayısı ve morfolojisini inceler
Moleküler Sitogenetik
Moleküler sitogenetik tekniklerin uygulamasını kapsar
Moleküler Genetik
Bu birim moleküler genetik tanı için genel bakış ve stratejileri açıklar.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)
PGT annenin rahmine transfer edilmeden önce
Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT)
Prenatal test, anne adayının doğumdan önce
Tüm Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Klinik Ekzom Dizileme
Binlerce genin ekzonlarını veya kodlama bölgelerini aynı anda analiz edebilmektir.
Onkoloji Genetiği
Tüm kanserler, bir hücredeki bir veya daha fazla gen mutasyona uğradığında başlar.
Biyoinformatik
Bünyemizde bulunan Illumina NextSeq500 ve MiSeq cihazlarından elde edilen ham datalar
Bilimsel Projeler
DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi'mizde sunduğumuz
Genetik Danışmanlık
Genetik danışmanlık, genetik hastalıklar hakkında bilgi edinme işlemidir.
bt_bb_section_top_section_coverage_image