Kromozom Analizi

Kromozomlar, DNA’nın hücre çekirdeği içerisindeki paketlenme biçiminin genel adıdır. Normal bir bireyin her bir vücut hücresinde anne ve babadan gelen 46 kromozom bulunmaktadır. İnsan vücudunda farklı sayıda kromozom bulunduran tek hücre grubu üreme, yani gamet hücreleri olarak adlandırılan sperm ve yumurta hücreleridir. Bu hücrelerde kromozom sayısı 23 adettir ve bu hücreler döllenme ile birleştiğinde 46 kromozomu bulunan normal bir embriyo oluştururlar. Eğer kromozom sayısı 46’dan fazla veya az ise ya da şekil ve büyüklük bakımından normalden farklı ise kromozomal hastalıklar oluşmaktadır.

Kromozom analizi, kişinin kromozom yapısının incelenmesidir. Bu incelemede kromozomlarla ilgili sayısal ve yapısal değişiklikler saptanır. Down Sendromu (trizomi 21), Turner Sendromu (monozomi X), Klinefelter’s Sendromu (47,XXY) en sık bilinen kromozomal hastalıklardır.

Kromozom analizi sayesinde hem hastalıkların tanısı mümkün olurken hem de kromozomal bozukluklar açısından taşıyıcı olan ebeveynler saptanarak sağlıklı bebek sahibi olmak için gerekli önlemler alınabilir. Kromozom analizi periferik kan, kemik iliği gibi örneklerden yapılabildiği gibi, amniyon sıvısı, CVS gibi prenatal örneklerden de yapılarak doğumdan önce bilgi sağlanabilmektedir.

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi alanında lider Sitogenetik Laboratuvar bulunur. Laboratuvar müdürleri ve genetik danışmanlar, doğru ve güvenilir sonuçların zamanında alınmasını sağlamak için laboratuvar personeli ile yakın işbirliği içinde çalışırlar.